Ecoj de Williams-Beuren-Sindromo
Enhavo
La sindromo de Williams-Beuren estas malofta genetika malsano kaj ĝiaj ĉefaj karakterizaĵoj estas tre amika, hipersocia kaj komunikema konduto de la infano, kvankam ĝi prezentas korajn, kunordigajn, ekvilibrajn, mensajn malfruiĝojn kaj psikomotorajn problemojn.
Ĉi tiu sindromo influas la produktadon de elastino, influante la elastecon de sangaj vaskuloj, pulmoj, intestoj kaj haŭto.
Infanoj kun ĉi tiu sindromo komencas paroli en la aĝo de ĉirkaŭ 18 monatoj, sed montras facilecon lerni rimojn kaj kantojn kaj havas, ĝenerale, grandan muzikan sentemon kaj bonan aŭdan memoron. Ili kutime montras timon aŭdante aplaŭdadon, likvigilon, aviadilon ktp, ĉar ili estas hipersentemaj al sono, kondiĉo nomata hiperakuzo.
Ĉefaj trajtoj
En ĉi tiu sindromo povas okazi pluraj forigoj de genoj, kaj tial la karakterizaĵoj de unu individuo povas esti tre malsamaj ol tiuj de alia. Tamen inter la eblaj trajtoj povas ĉeesti:
- Ŝvelaĵo ĉirkaŭ la okuloj
- Malgranda, vertikala nazo
- Malgranda mentono
- Delikata haŭto
- Stela iriso ĉe homoj kun bluaj okuloj
- Mallonga longo ĉe naskiĝo kaj deficito de ĉirkaŭ 1 ĝis 2 cm alteco jare
- Frizita hararo
- Karnaj lipoj
- Plezuro por muziko, kantado kaj muzikaj instrumentoj
- Manĝiga malfacileco
- Intestaj kramfoj
- Dormaj perturboj
- Denaska kormalsano
- Arteria hipertensio
- Ripetiĝantaj orelaj infektoj
- Strabismo
- Malgrandaj dentoj tro malproksimaj
- Ofta rideto, facileco de komunikado
- Iu intelekta handikapo, de milda ĝis modera
- Atenta deficito kaj hiperaktiveco
- En lerneja aĝo ekzistas malfacileco en legado, parolado kaj matematiko,
Ofte homoj kun ĉi tiu sindromo havas sanajn problemojn kiel hipertensio, otito, urinaj infektoj, rena malsukceso, endokardito, dentaj problemoj, same kiel skoliozo kaj kuntiriĝo de la artikoj, precipe dum pubereco.
Motora disvolviĝo estas pli malrapida, bezonas tempon por marŝi, kaj ili havas grandan malfacilecon plenumi taskojn, kiuj bezonas motoran kunordigon, kiel tranĉi paperon, desegni, bicikli aŭ ligi siajn ŝuojn.
Kiam vi plenkreskas, povas ekesti psikiatriaj malsanoj kiel depresio, obsedaj sindevigaj simptomoj, fobioj, panikaj atakoj kaj post-traŭma streso.
Kiel la diagnozo estas farita
La kuracisto malkovras, ke la infano havas sindromon de Williams-Beuren dum observado de ĝiaj karakterizaĵoj, konfirmite per genetika testo, kiu estas speco de sangokontrolo, nomata fluoreska surloka hibridiĝo (FISH).
Testoj kiel ultrasona reno, takso de sangopremo kaj ekokardiogramo ankaŭ povas esti helpaj. Krome, altaj niveloj de kalcio en la sango, alta sangopremo, malfiksaj artikoj kaj stela formo de la iriso, se la okulo estas blua.
Iuj proprecoj, kiuj povas helpi en la diagnozo de ĉi tiu sindromo, estas, ke la infano aŭ plenkreskulo ne ŝatas ŝanĝi surfacojn, kie ajn ili estas, ili ne ŝatas sablon, nek ŝtupojn aŭ malebenajn surfacojn.
Kiel estas la kuracado
La sindromo de Williams-Beuren ne havas kuracon kaj tial necesas esti akompanata de kardiologo, fizioterapiisto, parolterapiisto, kaj instruado en la speciala lernejo necesas pro la mensa malfruiĝo, kiun havas la infano. La infankuracisto ankaŭ povas ordigi sangokontrolojn ofte por taksi nivelojn de kalcio kaj D-vitamino, kiuj kutime estas altaj.
Nia Rekomendo
Miskonduto