Kiel Rekoni Rett-Sindromon

Enhavo

• Ecoj de Rett-Sindromo
• Kiel la diagnozo estas farita
• Vivdaŭro
• Kio kaŭzas Rett-Sindromon
• Traktado por Rett-Sindromo

La sindromo de Rett, ankaŭ nomita cerebro-atrofia hiperamonemio, estas malofta genetika malsano, kiu efikas sur la nerva sistemo kaj tuŝas preskaŭ nur knabinojn.

Infanoj kun Rett-sindromo ĉesas ludi, izoliĝas kaj perdas siajn lernitajn kapablojn, kiel marŝi, paroli aŭ eĉ movi siajn manojn, estigante kontraŭvolajn manajn movojn, kiuj estas karakterizaj por la malsano.

Rett-sindromo ne havas kuracon, sed povas esti kontrolita per uzo de drogoj, kiuj reduktas ekzemple epilepsiajn atakojn, spastecon kaj spiradon, ekzemple. Sed fizioterapio kaj psikomotora stimulo tre helpas, kaj devas esti farataj, prefere ĉiutage.

Ecoj de Rett-Sindromo

Malgraŭ la simptomoj, kiuj plej nomas la atenton de la gepatroj, nur aperas post 6 monatoj da vivo, la bebo kun sindromo de Rett havas hipotonion, kaj povas esti vidata de la gepatroj kaj la familio, kiel tre "bona" ​​bebo kaj facile prizorginda. de.

Ĉi tiu sindromo disvolviĝas en 4 fazoj kaj foje la diagnozo alvenas nur ĉirkaŭ 1-jaraĝa aŭ pli posta, depende de la signoj, kiujn ĉiu infano prezentas.

Unua fazo, okazas inter 6 kaj 18 monatoj de vivo, kaj estas:

• Ĉesigi la disvolviĝon de la infano;
• La kapcirkonferenco ne sekvas la normalan kreskokurbon;
• Malpliigita intereso pri aliaj homoj aŭ infanoj, kun emo izoli sin.

Dua nivelo, okazas ekde la aĝo de 3 jaroj kaj povas daŭri semajnojn aŭ monatojn:

• La infano multe ploras, eĉ sen ŝajna kialo;
• La infano ĉiam restas incitita;
• Ripetaj manaj movoj aperas;
• Spiraj ŝanĝoj aperas, kun spirado haltigita dum la tago, momento de pliigita spira rapideco;
• Konvulsiaj kaptoj kaj atakoj de epilepsio tra la tago;
• Dormaj malsanoj povas esti oftaj;
• La infano, kiu jam parolis, povas ĉesi paroli tute.

Tria fazo, kiu okazas antaŭ ĉirkaŭ 2 kaj 10 jaroj:

• Eble iom pliboniĝas la simptomoj prezentitaj ĝis nun kaj la infano eble denove interesiĝos pri aliaj;
• La malfacileco movi la kofron estas evidenta, estas malfacileco stari;
• Spasteco povas ĉeesti;
• Skoliozo disvolviĝas, kiu malhelpas pulman funkcion;
• Ofte muelas viajn dentojn dum dormo;
• Manĝado povas esti normala kaj la pezo de la infano ankaŭ tendencas esti normala, kun iometa pezo;
• La infano povas perdi la spiron, gluti aeron kaj havi multe da salivo.

Kvara fazo, kiu okazas ĉirkaŭ la aĝo de antaŭ 10 jaroj:

• Perdo de movado iom post iom kaj plimalboniĝo de skoliozo;
• La mensa manko fariĝas severa;
• Infanoj, kiuj povis marŝi, perdas ĉi tiun kapablon kaj bezonas rulseĝon.

Infanoj, kiuj kapablas lerni marŝi, ankoraŭ iom malfacilas moviĝi kaj ĝenerale piedfingre aŭ fari la unuajn paŝojn malantaŭen. Krome ili eble ne povos atingi ie ajn kaj ilia promenado ŝajnas esti sencela ĉar ŝi ne piediras por renkonti alian homon, aŭ por repreni iujn ludilojn, ekzemple.

Kiel la diagnozo estas farita

?????? La diagnozo estas farita de la neuropediatro, kiu detale analizos ĉiun infanon, laŭ la prezentitaj signoj. Por diagnozo oni devas observi almenaŭ jenajn karakterizaĵojn:

• Ŝajne normala disvolviĝo ĝis 5 monatoj da vivo;
• Normala kapgrandeco ĉe naskiĝo, sed ne sekvas la idealan mezuron post 5 monatoj de vivo;
• Perdo de la kapablo movi manojn normale ĉirkaŭ la aĝo de 24 kaj 30 monatoj, estigante nekontrolitajn movadojn kiel tordi aŭ alporti viajn manojn al via buŝo;
• La infano ĉesas interagi kun aliaj homoj komence de ĉi tiuj simptomoj;
• Manko de kunordigo de kofraj movadoj kaj nekunordigita marŝado;
• La infano ne parolas, ne povas esprimi sin kiam li volas ion kaj ne komprenas kiam ni parolas al li;
• Severa evolua malfruo, kun sidado, rampado, parolado kaj marŝado multe pli malfrue ol atendite.

Alia pli fidinda maniero ekscii, ĉu vere ĉi tiu sindromo estas fari genetikan teston, ĉar ĉirkaŭ 80% de infanoj kun klasika Rett-sindromo havas mutaciojn en la geno MECP2. Ĉi tiu ekzameno ne povas esti farita de SUS, sed ne povas esti rifuzita de privataj sanaj planoj, kaj se tio okazos, vi devas pledi.

Vivdaŭro

Infanoj diagnozitaj kun Rett-Sindromo povas vivi longe, preter la aĝo de 35, sed povas suferi subitan morton dormante, dum ili ankoraŭ estas beboj. Iuj situacioj, kiuj favoras gravajn komplikaĵojn, kiuj povas esti mortigaj, inkluzivas la ĉeeston de infektoj, la spiraj malsanoj, kiuj disvolviĝas pro skoliozo kaj malbona pulma ekspansio.

La infano povas frekventi lernejon kaj povas lerni iujn aferojn, sed ideale ĝi estu integrita al speciala edukado, kie ĝia ĉeesto ne multe atentos, kio povus malhelpi ĝian interagadon kun aliaj.

Kio kaŭzas Rett-Sindromon

Rett-Sindromo estas genetika malsano kaj kutime la tuŝitaj infanoj estas la solaj en la familio, krom se ili havas ĝemelan fraton, kiu probable havas la saman malsanon. Ĉi tiu malsano ne rilatas al iu ajn ago farita de la gepatroj, kaj tial ili ne bezonas senti sin kulpaj.

Traktado por Rett-Sindromo

Terapio devas esti farata de la infankuracisto ĝis la infano estas 18-jara, kaj post tio devas esti kuracisto ĝenerala aŭ neŭrologo.

Konsultoj devas okazi ĉiun 6 monatojn kaj esencaj signoj, alteco, pezo, medikamentoj ĝusteco, takso de infana disvolviĝo, ŝanĝoj en la haŭto kiel la ĉeesto de dekubaj vundoj, kiuj estas la litotukoj, kiuj povas infektiĝi, povas esti observataj en ili. la risko de morto. Aliaj aspektoj, kiuj povas esti gravaj, estas la takso de disvolviĝo kaj la spira kaj cirkula sistemo.

Fizioterapio devas esti farita dum la tuta vivo de la persono kun sindromo de Rett kaj estas utila por plibonigi tonon, pozon, spiradon kaj teknikoj kiel Bobath povas esti uzataj por helpi infanan disvolviĝon.

Psikomotoraj stimulaj kunsidoj povas esti okazigitaj ĉirkaŭ 3 fojojn semajne kaj povas helpi kun motora disvolviĝo, malpliigi la severecon de skoliozo, baba kontrolo kaj socia interago, ekzemple. La terapiisto povos indiki iujn ekzercojn, kiujn la gepatroj povas fari hejme, tiel ke la neŭrologia kaj motora stimulo ĉiutage plenumiĝas.

Havi homon kun Rett-Sindromo hejme estas laciga kaj malfacila tasko. Gepatroj povas fariĝi tre emocie malplenigitaj kaj tial ili povas esti konsilitaj esti sekvataj de psikologoj, kiuj povas helpi trakti siajn emociojn.