Ĉi tiu Kompanio Proponas Genetikan Testadon por Mama Kancero Hejme

Enhavo

• Kiel la Testo Funkcias
• La Upsides
• La Malavantaĝoj
• Kiu Devu Provi?
• Recenzo por

En 2017, vi povas fari DNA-teston por preskaŭ ĉio ajn rilata al sano. De salivaj batoj, kiuj helpas vin eltrovi vian idealan taŭgecan reĝimon ĝis sangokontroloj, kiuj diras al vi, kio povus esti via plej efika dieto por malplipeziĝi, la ebloj estas senfinaj. CVS eĉ portas hejmajn DNA-testojn de 23andMe, kiuj esploras genojn rilatajn al pezo, taŭgeco kaj ĝenerala sano. Kaj poste, kompreneble, ekzistas genetikaj testoj por pliigita risko de gravaj malsanoj, kiel kancero, Alzheimer, kaj eĉ kormalsano. Ideale, ĉi tiuj testoj armas homojn per informoj, kiuj povas helpi ilin fari pli bonajn decidojn pri sia sano, sed la pliigita alirebleco starigas demandojn, kiel "Ĉu hejmaj testoj estas tiel efikaj kiel tiuj faritaj en klinika medio?" Kaj "Ĉu scii pli pri via DNA ĉiam estas bona afero?" (Rilate: Kial mi ricevis la teston pri Alzheimer)

Lastatempe pli nova kompanio pri sanservoj nomata Koloro lanĉis rabatitan memstaran genetikan teston BRCA1 kaj BRCA2. La saliva testo kostas nur $ 99, kaj vi povas mendi ĝin interrete. Kvankam certe estas bona afero, ke pli da homoj informiĝu pri sia genetika risko por kanceroj de mamo kaj ovario (la du kanceroj la BRCAgenaj mutacioj estas asociitaj kun), spertuloj pri genetikaj testoj maltrankviliĝas pri disponigi ĉi tiujn testojn al la publiko sen provizi al pacientoj la taŭgajn rimedojn.

Kiel la Testo Funkcias

Unu el la plej bonaj aferoj pri la genetikaj testoj de Koloro estas, ke ili estas kuracistaj. Tio signifas, ke antaŭ ol vi faros la teston, vi devos paroli kun kuracisto - aŭ via propra aŭ kuracisto provizita de la kompanio - pri viaj elektoj. Poste, la ilaro estas sendita al via domo aŭ via kuracista oficejo, vi batas la internon de via vango por saliva specimeno, kaj vi sendas ĝin al la laboratorio de Color por testado. Post ĉirkaŭ tri ĝis kvar semajnoj, vi ricevas viajn rezultojn, kune kun la eblo paroli kun genetika konsilisto telefone. (Rilata: Mama Kancero Estas la Financa Minaco Pri kiu Neniu Parolas)

La Upsides

Dum oni taksas, ke 1 el 400 homoj havas la mutacion BRCA1 aŭ BRCA2, oni ankaŭ taksas, ke pli ol 90 procentoj de la tuŝitaj homoj ankoraŭ ne estis identigitaj. Tio signifas, ke pli multaj homoj devas esti testitaj; periodo. Faciligante la teston al relative atingebla prezo por homoj, kiuj alie eble ne povus fari la teston, Koloro helpas fermi tiun breĉon.

Kutime, se vi volas fari la BRCA-teston per via kuracisto, vi devas eniri unu el tri kategorioj, laŭ Ryan Bisson, genetika konsilisto ĉe Sanitara Kancera Centro de Health Health UF de Orlando Health. Unue, se vi mem havis kanceron de mamo aŭ ovario. Due, se ekzistas specifa familia historio kiel parenco havanta ovarian kanceron aŭ proksima parenco havanta maman kanceron je aŭ antaŭ la aĝo de 45. Laste, se proksima familiano faris la teston kaj ĝi rezultus pozitiva, vi ankaŭ renkontus. la kriterioj. Koloro provizas eblon por homoj, kiuj ne apartenas al neniu el tiuj kategorioj.

La kompanio ankaŭ estas fidata de ĉefaj sanaj retoj por ĉi tia genetika testado kaj sub aliaj esceptaj kondiĉoj, kio esence signifas, ke vi ne devas zorgi pri la kvalito de la Koloraj testoj. "La Fako de Medicina Genetiko Henry Ford uzas Koloron por individuoj, kiuj volas testi, sed ne plenumas kriteriojn por testado, kaj por virinoj, kiuj ne volas testrezultojn en sia medicina registro," klarigas Mary Helen Quigg, MD, kuracisto en la Fako. de Medicina Genetiko ĉe Henry Ford Health System. Foje homoj ne volas siajn rezultojn registritajn por asekurceloj. Krome, ekzistas la komforta faktoro, diras doktoro Quigg. Hejma testado estas rapida kaj simpla.

La Malavantaĝoj

Kvankam certe estas iuj bonegaj aferoj pri la hejma BRCA-testo, spertuloj citas kvar ĉefajn problemojn pri ĝi.

Multaj homoj havas miskomprenojn pri tio, kion genetika testado signifas por ĝenerala kancera risko.

Foje homoj rigardas genetikajn testojn por doni pli da respondoj ol ĝi vere povas. "Mi plene rekomendas pacientojn scii iliajn genetikajn informojn," diras Bisson. Sed "precipe laŭ kancera perspektivo, homoj metas tro multe da genetiko. Ili opinias, ke ĉiu kancero ŝuldiĝas al iliaj genoj kaj ke se ili havas genetikan teston, ĝi diros al ili ĉion, kion ili devas scii." Fakte, nur ĉirkaŭ 5 ĝis 10 procentoj de kanceroj ŝuldiĝas al genetikaj mutacioj, do kvankam gravas kompreni vian heredan riskon, akiri negativan rezulton ne signifas, ke vi neniam ricevos kanceron. Kaj kvankam pozitiva rezulto indikas pliigitan riskon, ĝi ne nepre signifas vin volo akiri kanceron.

Kiam temas pri genetika testado, akiri la ĝuste testoj estas decidaj.

La BRCA-testo ofertita de Koloro povas esti tro larĝa por iuj homoj, kaj tro mallarĝa por aliaj. "BRCA 1 kaj 2 nur reprezentas ĉirkaŭ 25 procentojn de hereda mama kancero," laŭ D-ro Quigg.Tio signifas, ke nur testado pri tiuj du mutacioj povus esti tro specifa. Kiam Quigg kaj ŝiaj kolegoj mendas provojn de Koloro, ili ĝenerale mendas multe pli larĝan testadon ol nur BRCA 1 kaj 2, ofte elektante sian Heredan Kanceran Teston, kiu analizas 30 genojn konatajn esti asociitaj kun kancero.

Krome, la plej helpemaj rezultoj venas de personecigitaj testoj. "Ni havas ĉirkaŭ 200 malsamajn kancerajn genojn," klarigas Bisson. "De klinika vidpunkto, ni desegnas teston ĉirkaŭ tio, kion ni vidas en via persona kaj familia historio." Do kelkfoje la 30-gena panelo povus esti tro specifa aŭ tro vasta, depende de via familia historio.

Krome, se la familiano de persono jam testiĝis pozitiva, ĝenerala BRCA-testo ne estas la plej bona elekto. "Pensu pri la genoj BRCA kiel libro," diras Bisson. "Se ni trovas mutacion en unu el tiuj genoj, la laboratorio kiu faris la teston diros al ni precize sur kiu paĝnumero estas tiu mutacio, do testi ĉiujn aliajn en la familio kutime nur konsistas el rigardi tiun specifan mutacion aŭ 'paĝnumero'. . ' Ĉi tio estas konata kiel unu-eja testado, kiu estas farita de Koloro per kuracisto sed ne estas ofertita al la ĝenerala publiko en ilia retejo.

Vi ne devus pagi elpoŝe por genetika testado.

Estas vere, ke pli da homoj devus ricevi la BRCA-teston, sed same kiel la testo mem devus esti specife celita, la homoj kiuj ricevas la teston devus veni de specifa grupo: homoj kiuj plenumas la kriteriojn por testado. "Pacientoj foje vidas la kriteriojn kiel nur alian ringon por ke ili transsaltu, sed ĝi vere provas celi la familiojn, kiuj pli verŝajne ricevos informojn el genetika testado," diras Bisson.

Kaj kvankam la testo estas sufiĉe atingebla je malpli ol $ 100, Koloro ne ofertas la eblon pagi asekuron por la memstara BRCA-testo. (Ili ja ofertas la eblon fari asekurfakturadon por iuj el iliaj aliaj testoj.) Se vi plenumas la kriteriojn por genetika testado kaj vi havas sanasekuron, ne estas kialo pagi elpoŝe por havi genetikan testadon por BRCA-mutacio. farita. Kaj se via asekuro ne kovros provojn? "Plej ofte, tiuj estas homoj, kiuj ne profitos de provoj. Plej multaj asekurkompanioj uzas naciajn kriteriojn de la Nacia Ampleksa Kancero-Reto, kiu estas grupo de sendependaj kuracistoj kaj spertuloj, kiuj konsistigas la gvidliniojn, "diras Bisson. Kompreneble, ĉiam estas esceptoj, kaj por tiuj homoj, Bisson diras li volus rekomendas servon kiel Koloro.

Genetika konsilado post akiri viajn rezultojn vere estas nepra.

Foje rezultoj de genetikaj testoj povas rezultigi pli da demandoj ol respondoj. Kiam genetika mutacio (aŭ ŝanĝo en la geno) estas trovita, ekzistas tri manieroj, kiujn ĝi povas klasifiki, laŭ Bisson. Benigna, kio signifas ke ĝi estas sendanĝera. Patogena, kio signifas, ke ĝi pliigas vian riskon de kancero. Kaj varianto de nekonata signifo (VUS), kio signifas, ke ne sufiĉas esplorado pri la mutacio por eltiri konkludon. "Ekzistas proksimume 4 ĝis 5-procenta ŝanco trovi VUS kun BRCA-testado," diras Bisson. "Por plej multaj pacientoj, tio efektive estas pli alta ol la ŝanco trovi patogenan mutacion." Ĉu vi memoras tiun el 400 stat de pli frua? Tio signifas, ke estas multe pli verŝajne, ke sen plenumado de kriterioj por testado, vi eble ne ricevos kvalitajn informojn el ĝi. Ĉi tiu estas unu el la plej grandaj kialoj, ke asekuraj kompanioj ofte postulas, ke homoj renkontiĝu kun genetika specialisto aŭ konsilisto antaŭ ol fari la teston.

Koloro ja ofertas genetikan konsilon, sed ĝi ĉefe okazas post la testo. Laŭ ilia kredito, ili travideblas pri tio, ke vi vere devas diskuti viajn rezultojn kun kuracisto, sed ĝi ne necesas. La afero estas, ke homoj kutime alvokas konsiladon nur kiam ili ricevas pozitivan rezulton, diras doktoro Quigg. "Negativaj rezultoj kaj variantoj ankaŭ bezonas konsilon, do la individuo komprenas, kion ĝi signifas. Negativa rezulto ne nepre signifas, ke ne ekzistas mutacio. Ĝi povus aŭ signifi, ke ni simple ne trovis la mutacion - aŭ ke ĝi vere estas negativa. " Rezulto de VUS estas tute alia sako da vermoj, kiu postulas specifan konsilon, ŝi diras.

Kiu Devu Provi?

Simple dirite, se vi havas asekuron kaj legitiman familian historion pri BRCA-rilataj kanceroj, vi plej verŝajne povos fari la teston per tradiciaj kanaloj malmultekoste aŭ tute senpage. Sed se vi ne havas asekuron kaj vi mallarĝe maltrafas la kriteriojn por testado, aŭ se vi ne volas viajn rezultojn en via medicina historio, la BRCA-testo de Color eble taŭgas por vi. (Ne gravas via persona risko, vi volos scii pri ĉi tiu rozkolora aparato, kiu diras, ke ĝi povas helpi detekti mamkanceron hejme.) Sed tio ne signifas, ke vi simple interretu kaj mendu ĝin. "Mi rekomendas pacientojn konsiliĝi kaj tiam decidi ĉu ili volas hejmajn provojn, kun elektoj por pli taŭga sekva konsilado," diras D-ro Quigg.

Funda linio: Parolu al via kuracisto antaŭ ol vi ekos. Li aŭ ŝi povas helpi vin ekscii, ĉu testado provizos informojn, kiuj efektive utilas kaj raportos vin al genetika konsilisto. Kaj se vi faru decidu elekti la hejman opcion, via doktoro povas paroli vin per viaj rezultoj vid-al-vide.

Recenzo por