Adrenoleukodistrofio: kio ĝi estas, simptomoj kaj kuracado

Enhavo

• Simptomoj de adrenoleukodistrofio
• Kiel la kuracado estas farita

Adrenoleŭkodistrofio estas malofta genetika malsano ligita al la X-kromosomo, en kiu estas surrena nesufiĉeco kaj amasiĝo de substancoj en la korpo, kiuj antaŭenigas senmelinigon de la aksonoj, kiu estas la parto de la neŭrono respondeca pri kondukado de elektraj signaloj, kaj povas esti implikita parolado, vidado aŭ en la kuntiriĝo kaj malstreĉiĝo de muskoloj, ekzemple.

Tiel, kiel ĉe adrenoleŭkodistrofio, nerva signalado povas esti difektita, eblas, ke signoj kaj simptomoj rilataj al ĉi tiu situacio povas aperi laŭlonge de la tempo, kun ŝanĝoj de parolo, malfacila glutado kaj marŝado kaj ŝanĝoj de konduto, ekzemple.

Ĉi tiu malsano pli oftas ĉe viroj, ĉar viroj havas nur 1 X-kromosomon, dum virinoj devas havi ambaŭ kromosomojn ŝanĝitaj por havi la malsanon. Krome, signoj kaj simptomoj povas manifestiĝi en ajna aĝo, depende de la intenseco de la genetika ŝanĝo kaj la rapideco kun kiu okazas senmelinigo.

Simptomoj de adrenoleukodistrofio

La simptomoj de adrenoleŭkodistrofio rilatas al ŝanĝoj en la funkcio de la surrenaj glandoj kaj senmelinigo de la aksonoj. La surrenaj glandoj situas super la renoj kaj rilatas al la produktado de substancoj, kiuj helpas reguligi la aŭtonoman nervan sistemon, antaŭenigante la kontrolon de iuj funkcioj de la korpo, kiel ekzemple spirado kaj digesto, ekzemple. Tiel, kiam estas malregulado aŭ perdo de surrena funkcio, ankaŭ ŝanĝoj en la nerva sistemo estas observataj.

Krome, pro genetika ŝanĝo, eblas amasigi venenajn substancojn en la korpo, kiuj povas kaŭzi la perdon de la mielina ingo de la aksonoj, malebligante la transdonon de elektraj signaloj kaj rezultigante la karakterizajn signojn kaj simptomojn de adrenoleŭkodistrofio.

Tiel, la simptomoj de adrenoleukodistrofio estas perceptitaj dum la homo disvolviĝas kaj povas esti kontrolita:

• Perdo de surrena glanda funkcio;
• Perdo de la kapablo paroli kaj interagi;
• Kondutaj ŝanĝoj;
• Strabismo;
• Malfacilaĵoj en marŝado;
• Malfacileco en manĝado, kaj manĝado tra tubo povas esti necesa;
• Malfacileco gluti;
• Perdo de kognaj kapabloj;
• Konvulsioj.

Gravas, ke adrenoleŭkodistrofio estas identigita tuj ĉe la naskiĝo, ĉar eblas malpliigi la rapidon kun kiu aperas simptomoj, promociante la vivokvaliton de la bebo.

Kiel la kuracado estas farita

La kuracado por adrenoleŭkodistrofio estas osta medola transplantado, kiu rekomendas kiam simptomoj jam tre progresas kaj estas severaj cerbaj ŝanĝoj. En pli mildaj kazoj, la kuracisto povas rekomendi anstataŭigi la hormonojn produktitajn de la surrenaj glandoj, krom fizika terapio por preventi muskolan atrofion.