Serumfenilalanina kribro

Serumfenilalanina ekzameno estas sangokontrolo por serĉi signojn de la malsano fenilketonurio (PKU). La testo detektas nenormale altajn nivelojn de aminoacido nomata fenilalanino.

La testo plejofte estas farita kiel parto de rutinaj ekzamenaj testoj antaŭ ol novnaskito forlasas la hospitalon. Se la infano ne naskiĝas en hospitalo, la testo devas esti farita en la unuaj 48 ĝis 72 horoj da vivo.

Areo de la haŭto de la bebo, plej ofte la kalkano, estas purigita per ĝermomurdinto kaj trapikita per akra nadlo aŭ lanceto. Tri sangogutoj estas metitaj en 3 apartajn provcirklojn sur pecon da papero. Kotono aŭ bandaĝo povas esti surŝmiritaj al la trapikiĝejo se ĝi ankoraŭ sangas post kiam la sangogutoj estas prenitaj.

La testpapero estas prenita al la laboratorio, kie ĝi estas miksita kun speco de bakterioj, kiuj bezonas fenilalaninon por kreski. Alia substanco, kiu malhelpas fenilalaninon reagi kun io ajn alia, estas aldonita.

Testoj pri ekzamenado de novnaskitoj estas rilata artikolo.

Por helpo prepari vian bebon por la testo, vidu infanan teston aŭ proceduran preparadon (naskiĝo ĝis 1 jaro).

Kiam la kudrilo estas enigita por ĉerpi sangon, iuj beboj sentas moderan doloron, dum aliaj sentas nur pikan aŭ pikantan sensacion. Poste eble estos iom da pulsado. Beboj ricevas malgrandan kvanton da sukera akvo, kiu pruviĝis redukti la doloran senton asociitan kun la haŭta trapikiĝo.

Ĉi tiu testo estas farita por ekzameni bebojn kontraŭ PKU, sufiĉe malofta kondiĉo, kiu okazas kiam al la korpo mankas substanco bezonata por detrui la aminoacidan fenilalaninon

Se PKU ne estas detektita frue, kreskantaj niveloj de fenilalanino en la bebo kaŭzos intelektan handikapon. Kiam oni malkovras ilin frue, ŝanĝoj en la dieto povas helpi malhelpi la severajn kromefikojn de PKU.

Normala testrezulto signifas, ke fenilalaninaj niveloj estas normalaj kaj la infano ne havas PKU.

Normalaj valorintervaloj povas varii iomete inter malsamaj laboratorioj. Parolu kun via kuracisto pri la signifo de la testaj rezultoj de via bebo.

Se la rezultoj de ekzamenado de testoj estas nenormalaj, PKU estas eblo. Pliaj provoj estos faritaj, se la fenilalanina nivelo en la sango de via bebo estas tro alta.

La riskoj de sangofluado estas malgravaj, sed inkluzivas:

• Troa sangado
• Svenado aŭ sento de lumo
• Hematomo (sango amasiĝanta sub la haŭto)
• Infekto (eta risko kiam ajn la haŭto rompiĝas)
• Multoblaj trapikiĝoj por lokalizi vejnojn

Fenilalanino - sangokontrolo; PKU - fenilalanino

McPherson RA. Specifaj proteinoj. En: McPherson RA, Pincus MR, red. Klinika Diagnozo kaj Administrado de Henry per Laboratoriaj Metodoj. 23-a red. Sankta Luiso, MO: Elsevier; 2017: ĉap.

Pasquali M, Longo N. Novnaskita kribro kaj denaskaj eraroj de metabolo. En: Rifai N, red. Tietz-Lernolibro de Klinika Kemio kaj Molekula Diagnozo. 6a red. Sankta Luiso, MO: Elsevier; 2018: ĉap. 70.

Zinn AB. Denaskaj eraroj de metabolo. En: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff kaj Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. 10a red. Filadelfio, PA: Elsevier Saunders; 2015: ĉap 99.