Skeletaj membroj-anomalioj

Skeletaj membroj-anomalioj rilatas al diversaj ostostrukturaj problemoj en la brakoj aŭ kruroj (membroj).

La esprimo skeletmembraj anomalioj plejofte estas uzata por priskribi difektojn en la kruroj aŭ brakoj, kiuj estas pro problemo kun genoj aŭ kromosomoj, aŭ kiuj okazas pro evento okazanta dum gravedeco.

La anomalioj ofte ĉeestas ĉe naskiĝo.

Membromalomalioj povas formiĝi post naskiĝo se persono havas rakiton aŭ aliajn malsanojn kiuj influas ostostrukturon.

Skeletaj membranomalioj povas ŝuldiĝi al iuj da la sekvantaj:

• Kancero
• Genetikaj malsanoj kaj kromosomaj anomalioj, inkluzive de sindromo de Marfan, sindromo de Down, sindromo de Apert kaj sindromo de baza ĉela nevuso.
• Nedeca pozicio en la utero
• Infektoj dum gravedeco
• Vundo dum naskiĝo
• Subnutrado
• Metabolismaj problemoj
• Gravedecaj problemoj, inkluzive de membra amputado de amniota bando-interrompa sinsekvo
• Uzo de iuj medikamentoj dum gravedeco inkluzive de talidomido, kiu kaŭzas mankon de la supra parto de la brakoj aŭ kruroj, kaj aminopterino, kiu kondukas al mallongeco de la antaŭbrako.

Telefonu al via kuracisto se vi havas zorgojn pri longeco aŭ aspekto de membroj.

Bebo kun membroj-anomalioj ĝenerale havas aliajn simptomojn kaj signojn, kiuj, kune, difinas specifan sindromon aŭ staton aŭ donas indikon pri la kaŭzo de la anomalio. Diagnozo baziĝas sur genealogia historio, anamnezo, kaj ĝisfunda fizika taksado.

Demandoj pri medicina historio povas inkluzivi:

• Ĉu iu en via familio havas skeletajn anomaliojn?
• Ĉu estis problemoj dum gravedeco?
• Kiaj drogoj aŭ medikamentoj estis prenitaj dum la gravedeco?
• Kiuj aliaj simptomoj aŭ anomalioj ĉeestas?

Aliaj testoj kiel ekzemple kromosomaj studoj, enzimaj analizoj, rentgenradioj kaj metabolaj studoj povas esti faritaj.

Deeney VF, Arnold J. Ortopedio. En: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Atlaso de Pediatria Fizika Diagnozo de Zitelli kaj Davis. 7a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2018: ĉap 22.

Haringo JA. Skeletaj displazioj. En: Herring JA, red. Pediatria Ortopedio de Tachdjian. 6a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2022: ĉap 36.

McCandless SE, Kripps KA. Genetiko, denaskaj metabolaj eraroj kaj novnaskita ekzameno. En: Fanaroff AA, Fanaroff JM, red. La prizorgo de la alta riska neonato de Klaus kaj Fanaroff. 7a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap.