Intersekso

Intersekso estas grupo de kondiĉoj, kie estas diferenco inter la eksteraj genitaloj kaj la internaj genitaloj (la testikoj kaj ovarioj).

La pli malnova esprimo por ĉi tiu kondiĉo estas hermafroditismo. Kvankam la pli malnovaj terminoj ankoraŭ estas inkluzivitaj en ĉi tiu artikolo por referenco, ili estis anstataŭigitaj de plej multaj spertuloj, pacientoj kaj familioj. Ĉiam pli, ĉi tiu grupo de kondiĉoj nomiĝas malordoj de seksa disvolviĝo (DSD).

Intersekso povas esti dividita en 4 kategoriojn:

• 46, XX intersekso
• 46, XY-intersekso
• Vera gonada intersekso
• Kompleksa aŭ nedeterminita intersekso

Ĉiu estas diskutita pli detale sube.

Noto: En multaj infanoj, la kaŭzo de intersekso povas resti nedeterminita, eĉ kun modernaj diagnozaj teknikoj.

46, XX INTERSEX

La persono havas kromosomojn de virino, ovariojn de virino, sed eksterajn (eksterajn) genitalojn, kiuj aspektas viraj. Ĉi tio plej ofte estas la rezulto de ina feto elmetita al troaj viraj hormonoj antaŭ la naskiĝo. La lipoj ("lipoj" aŭ faldoj de haŭto de la eksteraj inaj genitaloj) kunfandiĝas, kaj la klitoro pligrandiĝas por aperi kiel peniso. Plejofte, ĉi tiu persono havas normalan uteron kaj salpingojn. Ĉi tiu kondiĉo ankaŭ nomiĝas 46, XX kun viriligo. Ĝi estis nomata ina pseŭdohermafroditismo. Estas pluraj eblaj kaŭzoj:

• Denaska surrena hiperplazio (la plej ofta kaŭzo).
• Viraj hormonoj (kiel testosterono) prenitaj aŭ renkontitaj de la patrino dum gravedeco.
• Viraj hormonproduktantaj tumoroj ĉe la patrino: Temas plej ofte pri ovariaj tumoroj. Patrinoj, kiuj havas infanojn kun 46, XX-intersekso, devas esti kontrolataj krom se ekzistas alia klara kaŭzo.
• Manko de aromatazo: Ĉi tiu eble ne rimarkas ĝis pubereco. Aromatazo estas enzimo, kiu kutime konvertas virajn hormonojn al inaj hormonoj. Tro da aromatasa agado povas konduki al troa estrogeno (ina hormono); tro malmulte ĝis 46, XX-intersekso. Ĉe pubereco, ĉi tiuj XX-infanoj, kiuj estis edukitaj kiel knabinoj, eble ekhavos virajn trajtojn.

46, XY INTERSEX

La persono havas la kromosomojn de viro, sed la eksteraj genitaloj estas nekomplete formitaj, ambiguaj aŭ klare inaj. Interne, testikoj povas esti normalaj, misformitaj aŭ forestantaj. Ĉi tiu kondiĉo ankaŭ nomiĝas 46, XY kun subfoliigo. Ĝi estis nomata maskla pseŭdohermafroditismo. Formado de normalaj viraj eksteraj genitaloj dependas de la taŭga ekvilibro inter viraj kaj inaj hormonoj. Tial ĝi postulas la taŭgan produktadon kaj funkcion de viraj hormonoj. 46, XY-intersekso havas multajn eblajn kaŭzojn:

• Problemoj kun la testikoj: La testikoj kutime produktas virajn hormonojn. Se la testikoj ne formiĝas taŭge, ĝi kondukos al subfoliigo. Estas kelkaj eblaj kaŭzoj de tio, inkluzive de XY-pura gonada disgenezo.
• Problemoj kun testosterona formado: Testosterono formiĝas per serio de paŝoj. Ĉiu el ĉi tiuj paŝoj postulas malsaman enzimon. Mankoj en iuj el ĉi tiuj enzimoj povas rezultigi neadekvatan testosteronon kaj produkti malsaman sindromon de 46, XY-intersekso. Malsamaj specoj de denaska surrena hiperplazio povas en ĉi tiu kategorio.
• Problemoj pri uzado de testosterono: Iuj homoj havas normalajn testikojn kaj faras taŭgajn kvantojn de testosterono, sed ankoraŭ havas 46, XY-intersekson pro kondiĉoj kiel manko de 5-alfa-reduktazo aŭ sindromo de nesensiveco de androgeno (AIS).
• Al homoj kun manko de 5-alfa-reduktazo mankas la enzimo necesa por transformi testosteronon al dihidrotestosterono (DHT). Estas almenaŭ 5 malsamaj specoj de manko de 5-alfa-reduktazo. Iuj el la beboj havas normalajn virajn genitalojn, iuj havas normalajn inajn genitalojn, kaj multaj havas ion inter si. Plej multaj ŝanĝiĝas al eksteraj viraj genitaloj ĉirkaŭ la pubereco.
• AIS estas la plej ofta kaŭzo de 46, XY-intersekso. Ĝi ankaŭ estis nomita testika feminigo. Ĉi tie, la hormonoj estas ĉiuj normalaj, sed la riceviloj al viraj hormonoj ne funkcias ĝuste. Estas pli ol 150 malsamaj difektoj identigitaj ĝis nun, kaj ĉiu kaŭzas malsaman tipon de AIS.

VERA GONADALA INTERSEKSO

La persono devas havi kaj ovarian kaj testikan histon. Ĉi tio povas esti en la sama gonado (ovotesto), aŭ la persono povus havi 1 ovarion kaj 1 testikon. La persono povas havi XX-kromosomojn, XY-kromosomojn aŭ ambaŭ. La eksteraj genitaloj povas esti dubasencaj aŭ povas ŝajni inaj aŭ viraj. Ĉi tiu kondiĉo estis nomata vera hermafroditismo. Ĉe plej multaj homoj kun vera gonada intersekso, la suba kaŭzo estas nekonata, kvankam en iuj bestaj studoj ĝi estis ligita al ekspozicio al oftaj agrikulturaj insekticidoj.

KOMPLEKSAJ A U NEDETERMINITAJ INTERSEKSOJ MALSANOJ DE SEKSA EVOLUO

Multaj kromosomaj agordoj krom simplaj 46, XX aŭ 46, XY povas rezultigi malordojn de seksa disvolviĝo. Ĉi tiuj inkluzivas 45, XO (nur unu X-kromosomo), kaj 47, XXY, 47, XXX - ambaŭ kazoj havas ekstran seksan kromosomon, ĉu X, ĉu Y. Ĉi tiuj malordoj ne rezultigas kondiĉon, kie estas diferenco inter internaj. kaj eksteraj genitaloj. Tamen povas esti problemoj kun seksaj hormonaj niveloj, entute seksa disvolviĝo kaj ŝanĝitaj nombroj de seksaj kromosomoj.

La simptomoj asociitaj kun intersekso dependos de la suba kaŭzo. Ili povas inkluzivi:

• Ambiguaj genitaloj ĉe naskiĝo
• Micropenis
• Klitoromegalio (pligrandigita klitoro)
• Parta labia fuzio
• Ŝajne nedeskenditaj testikoj (kiuj eble rezultas kiel ovarioj) ĉe knaboj
• Labialaj aŭ ingvenaj (ingvenaj) amasoj (kiuj eble montriĝas testikoj) ĉe knabinoj
• Hipospadioj (la malfermo de la peniso estas ie krom ĉe la pinto; ĉe inoj, la uretro [urina kanalo] malfermiĝas en la vaginon)
• Alie nekutim-aperantaj genitaloj ĉe naskiĝo
• Elektrolitaj anomalioj
• Malfrua aŭ forestanta pubereco
• Neatenditaj ŝanĝoj ĉe pubereco

La jenaj testoj kaj ekzamenoj povas esti faritaj:

• Analizo de kromosomo
• Hormonaj niveloj (ekzemple, testosterona nivelo)
• Testoj pri stimula hormono
• Testoj de elektrolitoj
• Specifa molekula testado
• Endoskopa ekzameno (por kontroli la foreston aŭ ĉeeston de vagino aŭ utera cerviko)
• Ultrasono aŭ MRI por taksi ĉu internaj seksorganoj ĉeestas (ekzemple utero)

Ideale, teamo de sanaj profesiuloj kun kompetenteco pri intersekso devas kunlabori por kompreni kaj trakti la infanon kun intersekso kaj subteni la familion.

Gepatroj devas kompreni diskutadojn kaj ŝanĝojn pri traktado de intersekso en la lastaj jaroj.En la pasinteco la reganta opinio estis, ke ĝenerale estas plej bone atribui sekson kiel eble plej rapide. Ĉi tio ofte baziĝis sur la eksteraj genitaloj anstataŭ sur la kromosoma sekso. Oni diris al gepatroj, ke ili havas neniun ambiguecon en la menso pri la sekso de la infano. Rapida kirurgio ofte estis rekomendita. Ovaria aŭ testika histo de la alia sekso estus forigita. Ĝenerale oni konsideris pli facile rekonstrui inajn genitalojn ol funkciantajn virajn genitalojn, do se la "ĝusta" elekto ne estis klara, la infano ofte ricevis knabinon.

Pli lastatempe la opinio de multaj fakuloj ŝanĝiĝis. Pli granda respekto al la kompleksecoj de ina seksa funkciado igis ilin konkludi, ke neoptimaj inaj genitaloj eble ne estas esence pli bonaj ol neoptimaj viraj genitaloj, eĉ se la rekonstruo estas "pli facila". Krome, aliaj faktoroj povas esti pli gravaj en seksa kontentigo ol funkciaj eksteraj genitaloj. Kromosomaj, neŭralaj, hormonaj, psikologiaj kaj kondutaj faktoroj ĉiuj povas influi seksan identecon.

Multaj fakuloj nun urĝas prokrasti definitivan operacion tiel longe kiel sanas, kaj ideale implikas la infanon en la sekso-decido.

Klare, intersekso estas kompleksa afero, kaj ĝia traktado havas sekvojn baldaŭ kaj longtempe. La plej bona respondo dependos de multaj faktoroj, inkluzive de la specifa kaŭzo de la intersekso. Plej bone estas preni la tempon kompreni la aferojn antaŭ ol rapidi al decido. Interseksa subtengrupo povas helpi konatigi familiojn kun la plej nova esplorado, kaj povas provizi komunumon de aliaj familioj, infanoj kaj plenkreskaj individuoj, kiuj alfrontis la samajn problemojn.

Subtenaj grupoj estas tre gravaj por familioj traktantaj intersekson.

Malsamaj subtenaj grupoj povas diferenci laŭ siaj pensoj pri ĉi tiu tre sentema temo. Serĉu unu, kiu subtenas viajn pensojn kaj sentojn pri la temo.

La jenaj organizaĵoj donas pliajn informojn:

• Asocio por variaĵoj de X kaj Y-kromosomoj - genetic.org
• Fondaĵo CARES - www.caresfoundation.org/
• Interseksa Societo de Nordameriko - isna.org
• Turner Syndrome Society de Usono - www.turnersyndrome.org/
• 48, XXYY - Projekto XXYY - genetic.org/variations/about-xxyy/

Bonvolu vidi informojn pri la unuopaj kondiĉoj. La prognozo dependas de la specifa kaŭzo de intersekso. Kun kompreno, subteno kaj taŭga traktado, ĝenerala perspektivo estas bonega.

Se vi rimarkas, ke via infano havas nekutimajn genitalojn aŭ seksan disvolviĝon, diskutu pri tio kun via kuracisto.

Malsanoj de seksa disvolviĝo; DSDoj; Pseŭdohermafroditismo; Hermafroditismo; Hermafrodito

Diamanto DA, Yu RN. Malsanoj de seksa disvolviĝo: etiologio, taksado kaj medicina administrado. En: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, red. Campbell-Walsh Urology. 11a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2016: ĉap. 150.

Donohoue PA. Malsanoj de seksa disvolviĝo. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 606.

Whererett DK. Aliro al la bebo kun suspektata malordo de seksa disvolviĝo. Pediatr Clin Norda Am. 2015; 62 (4): 983-999. PMID: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628.