Delikata X-sindromo

Delikata X-sindromo estas genetika kondiĉo kun ŝanĝoj en parto de la X-kromosomo. Ĝi estas la plej ofta formo de heredita intelekta handikapo ĉe knaboj.

Delikata X-sindromo estas kaŭzita de ŝanĝo en geno nomata FMR1. Malgranda parto de la gena kodo ripetiĝas plurfoje en unu areo de la X-kromosomo. Ju pli da ripetoj, des pli verŝajne la kondiĉo okazos.

La FMR1 geno produktas proteinon bezonatan por ke via cerbo funkciu ĝuste. Difekto en la geno igas vian korpon produkti tro malmulte de la proteino, aŭ neniun.

Knaboj kaj knabinoj povas ambaŭ esti trafitaj, sed ĉar knaboj havas nur unu X-kromosomon, ununura delikata X-ekspansio probable influas ilin pli severe. Vi povas havi delikatan X-sindromon eĉ se viaj gepatroj ne havas ĝin.

Familia historio de delikata X-sindromo, evoluaj problemoj aŭ intelekta handikapo eble ne ĉeestas.

Kondutaj problemoj asociitaj kun delikata X-sindromo inkluzivas:

• Aŭtisma spektro-malordo
• Prokrasto en rampado, marŝado aŭ tordado
• Manfrapado aŭ manmordado
• Hiperaktiva aŭ impulsema konduto
• Intelekta handikapo
• Parolado kaj lingva malfruo
• Emo eviti vidan kontakton

Fizikaj signoj povas inkluzivi:

• Plataj piedoj
• Flekseblaj artikoj kaj malalta muskola tono
• Granda korpgrandeco
• Granda frunto aŭ oreloj kun elstara makzelo
• Longa vizaĝo
• Mola haŭto

Iuj el ĉi tiuj problemoj ĉeestas ĉe naskiĝo, dum aliaj eble ne disvolviĝas ĝis post pubereco.

Familianoj, kiuj havas malpli da ripetoj en la FMR1 geno eble ne havas intelektan handikapon. Virinoj povas havi antaŭtempan menopaŭzon aŭ malfacilecon gravediĝi. Kaj viroj kaj virinoj povas havi problemojn kun tremoj kaj malbona kunordigo.

Estas tre malmultaj eksteraj signoj de delikata X-sindromo ĉe beboj. Iuj aferoj, kiujn la kuracisto povas serĉi, inkluzivas:

• Granda kapcirkonferenco ĉe beboj
• Intelekta handikapo
• Grandaj testikoj post la komenco de pubereco
• Subtilaj diferencoj en vizaĝaj trajtoj

Ĉe inoj, troa timideco povas esti la sola signo de la malsano.

Genetika testado povas diagnozi ĉi tiun malsanon.

Ne ekzistas specifa kuracado por delikata X-sindromo. Anstataŭe, trejnado kaj edukado estis evoluigitaj por helpi afektajn infanojn funkcii je la plej alta ebla nivelo. Klinikaj provoj daŭras (www.clinicaltrials.gov/) kaj rigardas plurajn eblajn medikamentojn por trakti delikatan X-sindromon.

Nacia Fondaĵo Fragile X: fragilex.org/

Kiom bone la persono fartas dependas de la kvanto de intelekta handikapo.

Komplikaĵoj varias, depende de la tipo kaj severeco de simptomoj. Ili povas inkluzivi:

• Ripetiĝantaj orelaj infektoj en infanoj
• Kapto-malsano

Delikata X-sindromo povas esti kaŭzo de aŭtismo aŭ rilataj malsanoj, kvankam ne ĉiuj infanoj kun delikata X-sindromo havas ĉi tiujn kondiĉojn.

Genetika konsilado povas esti helpa se vi havas genealogion de ĉi tiu sindromo kaj planas gravediĝi.

Sindromo de Martin-Bell; Marker X-sindromo

Ĉasisto JE, Berry-Kravis E, Hipp H, Todd PK. FMR1 malordoj. GeneReviews. 2012: 4. PMID: 20301558 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301558/. Ĝisdatigita la 21an de novembro 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetikaj kaj pediatraj malsanoj. En: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, red. Baza Patologio de Robbins. 10a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2018: ĉap.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetikaj malordoj kaj dismorfaj kondiĉoj. En: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Atlaso de Pediatria Fizika Diagnozo de Zitelli kaj Davis. 7a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2018: ĉap.