Sindromo de Alström

Alström-sindromo estas tre malofta malsano. Ĝi estas transdonita tra familioj (hereditaj). Ĉi tiu malsano povas konduki al blindeco, surdeco, diabeto kaj obezeco.

Alström-sindromo estas heredita laŭ aŭtosoma recesiva maniero. Ĉi tio signifas, ke ambaŭ viaj gepatroj devas transdoni kopion de la difekta geno (ALMS1) por ke vi havu ĉi tiun malsanon.

Oni ne scias, kiel la difekta geno kaŭzas la malordon.

La kondiĉo estas tre malofta.

Oftaj simptomoj de ĉi tiu kondiĉo estas:

• Blindeco aŭ severa viddifekto en infanaĝo
• Mallumaj haŭtmakuloj (akantozo nigricans)
• Surdeco
• Difektita korfunkcio (kardiomiopatio), kiu povas konduki al korinsuficienco
• Obezeco
• Progresema rena malsukceso
• Malrapida kresko
• Simptomoj de infanaĝo aŭ tipo 2-diabeto

Foje ankaŭ la jenaj povas okazi:

• Gastro-intesta refluo
• Hipotiroidismo
• Hepata misfunkcio
• Malgranda peniso

Okulkuracisto (okulisto) ekzamenos la okulojn. La persono eble reduktis vidon.

Oni povas fari testojn por kontroli:

• Niveloj de sango-sukero (por diagnozi hiperglikemion)
• Aŭdienco
• Korfunkcio
• Tiroida funkcio
• Niveloj de triglicerido

Ne ekzistas specifa kuracado por ĉi tiu sindromo. Terapio por simptomoj povas inkluzivi:

• Medicino kontraŭ diabeto
• Aŭdaparatoj
• Kormedicino
• Tiroidhormona anstataŭaĵo

Internacia Sindromo de Alström - www.alstrom.org

La sekvaj probable disvolviĝos:

• Surdeco
• Konstanta blindeco
• Tipo 2-diabeto

Rena kaj hepata fiasko eble plimalboniĝos.

Eblaj komplikaĵoj estas:

• Komplikaĵoj de diabeto
• Koronaria arteria malsano (de diabeto kaj alta kolesterolo)
• Laceco kaj spirmanko (se malbona korfunkcio ne estas traktata)

Telefonu al via kuracisto se vi aŭ via infano havas simptomojn de diabeto. Oftaj simptomoj de diabeto estas pliigita soifo kaj urinado. Serĉu kuracistan atenton tuj se vi pensas, ke via infano ne povas vidi aŭ aŭdi normale.

Farooqi IS, O'Rahilly S. Genetikaj sindromoj asociitaj kun obezeco. En: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, kaj aliaj, red. Endokrinologio: Plenkreska kaj Pediatria. 7a red. Filadelfio, PA: Elsevier Saunders; 2016: ĉap.

Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Heredaj korioretinaj distrofioj. En: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, red. La Retina Atlaso. Dua red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2017: ĉap.

Torres VE, Harris PC. Cistikaj malsanoj de la reno. En: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, red. La reno de Brenner kaj Rektoro. 11a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap.