Progeria

Progeria estas malofta genetika stato, kiu produktas rapidan maljuniĝon ĉe infanoj.

Progeria estas malofta kondiĉo. Ĝi estas rimarkinda ĉar ĝiaj simptomoj forte similas normalan homan maljuniĝon, sed ĝi okazas ĉe junaj infanoj. Plejofte ĝi ne transdoniĝas tra familioj. Ĝi malofte videblas ĉe pli ol unu infano en familio.

Simptomoj inkluzivas:

• Kreska malsukceso dum la unua vivjaro
• Mallarĝa, ŝrumpita aŭ sulka vizaĝo
• Kalveco
• Perdo de brovoj kaj okulharoj
• Mallonga staturo
• Granda kapo por grandeco de vizaĝo (makrocefalio)
• Malferma mola punkto (fontanelo)
• Malgranda makzelo (micrognathia)
• Seka, skvama, maldika haŭto
• Limigita gamo de movado
• Dentoj - malfrua aŭ forestanta formado

La sanprovizanto faros korpan ekzamenon kaj mendos laboratoriojn. Ĉi tio povas montri:

• Insulinorezisto
• Haŭtŝanĝoj similaj al tiu vidita en sklerodermio (la konektiva histo fariĝas malmola kaj hardita)
• Ĝenerale normalaj niveloj de kolesterolo kaj triglicerido

Korstresa testado povas malkaŝi signojn de frua aterosklerozo de sangaj vaskuloj.

Genetika testado povas detekti ŝanĝojn en la geno (LMNA) kiu kaŭzas progerian.

Ne estas specifa kuracado por progeria. Aspirino kaj statinaj kuraciloj povas esti uzataj por protekti kontraŭ koratako aŭ apopleksio.

Progeria Research Foundation, Inc. - www.progeriaresearch.org

Progeria kaŭzas fruan morton. Homoj kun la malsano plej ofte vivas nur ĝis siaj dekaĝulaj jaroj (averaĝa vivdaŭro de 14 jaroj). Tamen iuj povas vivi en siaj fruaj 20-aj jaroj. La mortokaŭzo tre ofte rilatas al la koro aŭ apopleksio.

Komplikaĵoj povas inkluzivi:

• Koratako (miokardia infarkto)
• Streko

Telefonu al via provizanto se via infano ne ŝajnas kreski aŭ disvolviĝi normale.

Hutchinson-Gilford progeria sindromo; HGPS

• Koronaria blokado

Gordon LB. Hutchinson-Gilford progeria sindromo (progeria). En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap.

Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Sindromo de Hutchinson-Gilford progeria. GeneReviews. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300. Ĝisdatigita la 17an de januaro 2019. Alirita la 31an de julio 2019.