Sindromo de Lesch-Nyhan

Lesch-Nyhan-sindromo estas malsano transdonita de familioj (hereditaj). Ĝi efikas kiel la korpo konstruas kaj malkonstruas purinojn. Purinoj estas normala parto de homa histo, kiu helpas konsistigi la genetikan skizon de la korpo. Ili troviĝas ankaŭ en multaj diversaj manĝaĵoj.

Lesch-Nyhan-sindromo estas transdonita kiel X-ligita, aŭ seks-ligita trajto. Ĝi okazas plejparte ĉe knaboj. Al homoj kun ĉi tiu sindromo mankas aŭ grave mankas enzimo nomata hipoksantina guanina fosforibosiltransferazo (HPRT). La korpo bezonas ĉi tiun substancon por recikligi purinojn. Sen ĝi, nenormale altaj niveloj de urea acido kreskas en la korpo.

Tro da urea acido povas kaŭzi gutan similan ŝvelaĵon en iuj artikoj. En iuj kazoj, renaj kaj vezikaj ŝtonoj disvolviĝas.

Homoj kun Lesch-Nyhan prokrastis motoran disvolviĝon sekvatan de eksternormaj movadoj kaj pliigitaj refleksoj. Frapanta trajto de Lesch-Nyhan-sindromo estas memdetrua konduto, inkluzive maĉi fingropintojn kaj lipojn. Oni ne scias, kiel la malsano kaŭzas ĉi tiujn problemojn.

Eble estas familia historio de ĉi tiu kondiĉo.

La kuracisto provizos korpan ekzamenon. La ekzameno povas montri:

• Pliigitaj refleksoj
• Spasteco (havanta spasmojn)

Sangaj kaj urinaj testoj povas montri altajn uricacidajn nivelojn. Haŭta biopsio povas montri malpliigitajn nivelojn de la enzimo HPRT1.

Neniu specifa kuracado ekzistas por Lesch-Nyhan-sindromo. Medicino por trakti podagron povas malaltigi nivelojn de urea acido. Tamen kuracado ne plibonigas la rezulton de la nerva sistemo (ekzemple, pliigante refleksojn kaj spasmojn).

Iuj simptomoj povas mildigi ĉi tiujn medikamentojn:

• Carbidopa / levodopa
• Diazepamo
• Fenobarbital
• Haloperidol

Memdamaĝo povas esti reduktita per forigo de dentoj aŭ uzado de protekta buŝogardilo dizajnita fare de dentisto.

Vi povas helpi homon kun ĉi tiu sindromo per streĉa redukto kaj pozitivaj kondutaj teknikoj.

La rezulto probable estos malbona. Homoj kun ĉi tiu sindromo kutime bezonas helpon marŝi kaj sidi. Plej multaj bezonas rulseĝon.

Severa, progresema handikapo probable estas.

Voku vian provizanton, se signoj de ĉi tiu malsano aperas en via infano aŭ se ekzistas historio de Lesch-Nyhan-sindromo en via familio.

Oni rekomendas genetikan konsiladon por eventualaj gepatroj kun familiara historio de Lesch-Nyhan-sindromo. Oni povas provi, ĉu virino estas portanto de ĉi tiu sindromo.

Harris JC. Malordoj de metabolo de purino kaj pirimidino. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap.

Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Pacientoj kun genetikaj sindromoj. En: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, red. Masaĉuseca Ĝenerala Hospitalo-Manlibro de Ĝenerala Hospitalo-Psikiatrio. 7a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2018: ĉap.