Cleidokrania disostozo

Klejdokrania disostozo estas malsano implikanta la nenormalan evoluon de ostoj en la kranio kaj kolumo (klaviklo) areo.

Cleidokrania disostozo estas kaŭzita de nenormala geno. Ĝi estas transdonita tra familioj kiel aŭtosoma domina trajto. Tio signifas, ke vi nur bezonas ricevi la nenormalan genon de unu gepatro por ke vi heredu la malsanon.

Cleidokrania disostozo estas denaska kondiĉo, kio signifas, ke ĝi ĉeestas de antaŭ la naskiĝo. La kondiĉo influas knabinojn kaj knabojn egale.

Homoj kun kleidokrania disostozo havas makzelon kaj fruntan areon, kiu elstaras. La mezo de ilia nazo (naza ponto) estas larĝa.

La kolaj ostoj povas manki aŭ eksternorme disvolviĝi. Ĉi tio puŝas la ŝultrojn kune antaŭ la korpon.

Primaraj dentoj ne elfalas en la atendita tempo. Plenkreskaj dentoj povas formiĝi pli malfrue ol normale kaj ekkreska aro de plenkreskaj dentoj kreskas. Tio kaŭzas la dentojn kurbiĝantaj.

Spionnivelo plej ofte estas normala.

Aliaj simptomoj inkluzivas:

• Kapablo tuŝi ŝultrojn kune antaŭ korpo
• Malfrua fermo de fontaneloj ("molaj punktoj")
• Malstriktaj artikoj
• Elstara frunto (fronta estrado)
• Mallongaj antaŭbrakoj
• Mallongaj fingroj
• Mallonga staturo
• Pliigita risko de ebena piedo, eksternorma kurbeco de spino (scoliosis) kaj genuaj misformaĵoj
• Alta risko de aŭdperdo pro infektoj
• Pliigita risko de frakturo pro malpliigita osta denseco

La sanprovizanto prenos vian familian historion. La provizanto faros korpan ekzamenon kaj eble faros seriojn de rentgenaj radioj por kontroli:

• Subkreskaĵo de la klaviklo
• Subkreskaĵo de la skapolo
• Malsukceso fermiĝi de la areo en la fronto de la pelva osto

Ne estas specifa kuracado por ĝi kaj administrado dependas de la simptomoj de ĉiu homo. Plej multaj homoj kun la malsano bezonas:

• Regula dentokuracado
• Kapilaro por protekti kraniajn ostojn ĝis fermo
• Orelaj tuboj por oftaj orelaj infektoj
• Kirurgio por korekti iujn ostajn anomaliojn

Pli da informoj kaj subteno por homoj kun kleidokrania disostozo kaj iliaj familioj troveblas ĉe:

• Etuloj de Ameriko - www.lpaonline.org/about-lpa
• Vizaĝoj: La Nacia Krania Vizaĝa Asocio - www.faces-cranio.org/
• Infana Kraniovizaĝa Asocio - ccakids.org/

Plejofte la ostaj simptomoj kaŭzas malmultajn problemojn. Taŭga denta prizorgado gravas.

Komplikaĵoj inkluzivas dentajn problemojn kaj ŝultrajn delokojn.

Telefonu al via kuracisto se vi havas:

• Familia historio de kleidokrania disostozo kaj planas havi infanon.
• Infano kun similaj simptomoj.

Genetika konsilado taŭgas se persono kun familia aŭ persona historio de kleidokrania disostozo planas havi infanojn. La malsano povas esti diagnozita dum gravedeco.

Cleidokrania displazio; Dento-oseo-displazio; Sindromo de Marie-Sainton; CLCD; Displazio cleidokrania; Osteodenta displazio

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Malsanoj kun transskribaj faktoroj. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 718.

Lissauer T, Carroll W. Muskuloskeletaj malsanoj. En: Lissauer T, Carroll W, red. Ilustrita Lernolibro de Pediatrio. 5a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2018: ĉap.

Nacia Centro por Antaŭenigi Tradukajn Sciencojn. Informcentro pri Genetikaj kaj Raraj Malsanoj. Klejdokrania displazio. rarediseases.info.nih.gov/diseases/6118/cleidocranial-dysplasia. Ĝisdatigita la 19an de aŭgusto 2020. Alirita la 25an de aŭgusto 2020.

Retejo de Nacia Instituto pri Sano. Hejma Referenco pri Genetiko. Klejdokrania displazio. ghr.nlm.nih.gov/condition/cleidocranial-dysplasia#sourcesforpage. Ĝisdatigita la 7an de januaro 2020. Alirita la 21an de januaro 2020.