Canavan-malsano

Canavan-malsano estas kondiĉo, kiu efikas kiel la korpo rompiĝas kaj uzas aspartan acidon.

Canavan-malsano estas transdonita (heredita) per familioj. Ĝi estas pli ofta ĉe la Ashkenazi-juda loĝantaro ol ĉe la ĝenerala loĝantaro.

La manko de la enzimo aspartoacilazo kaŭzas amasiĝon de materialo nomata N-acetilasparta acido en la cerbo. Ĉi tio kaŭzas la blankan substancon de la cerbo rompiĝi.

Estas du formoj de la malsano:

• Novnaskita (infana) - Ĉi tiu estas la plej ofta formo. Simptomoj estas severaj. Beboj ŝajnas esti normalaj la unuajn monatojn post la naskiĝo. De 3 ĝis 5 monatoj, ili havas evoluajn problemojn, kiel tiuj menciitaj sube sub la sekcio Simptomoj de ĉi tiu artikolo.
• Junulo - Ĉi tio estas malpli ofta formo. Simptomoj estas mildaj. Evoluaj problemoj estas malpli severaj ol tiuj de la novnaskita formo. En iuj kazoj, la simptomoj estas tiel mildaj, ke ili ne diagnoziĝas kiel Canavan-malsano.

Simptomoj ofte komenciĝas en la unua vivjaro. Gepatroj emas rimarki ĝin kiam ilia infano ne atingas iujn evoluajn mejloŝtonojn, inkluzive de kapkontrolo.

Simptomoj inkluzivas:

• Nenormala pozo kun fleksitaj brakoj kaj rektaj kruroj
• Manĝaĵoj refluas en la nazon
• Problemoj pri nutrado
• Kreskanta kapgrandeco
• Iritiĝemo
• Malbona muskola tono, precipe de la kolaj muskoloj
• Manko de kapkontrolo kiam bebo estas tirita de kuŝanta al sidanta pozicio
• Malbona vida spurado aŭ blindeco
• Refluo kun vomado
• Kaptoj
• Severa intelekta handikapo
• Glutaj malfacilaĵoj

Korpa ekzameno povas montri:

• Troigitaj refleksoj
• Komuna rigideco
• Perdo de histo en la optika nervo de la okulo

Testoj por ĉi tiu kondiĉo inkluzivas:

• Sanga kemio
• LCR-kemio
• Genetika testado pri genaj mutacioj de aspartoacilase
• Kapo CT-skanado
• Kapo MRI-skanado
• Kemio de urino aŭ sango por levita asparta acido
• Analizo de DNA
  

Ne estas disponebla specifa kuracado. Subtena prizorgado tre gravas por mildigi la simptomojn de la malsano. Litio kaj genterapio estas studataj.

La jenaj rimedoj povas doni pli da informoj pri Canavan-malsano:

• Nacia Organizo por Maloftaj Malordoj - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
• Nacia Asocio Tay-Sachs & Allied Diseases - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

Kun Canavan-malsano, la centra nervosistemo rompiĝas. Homoj probable fariĝos handikapuloj.

Tiuj kun la novnaskita formo ofte ne vivas preter infanaĝo. Iuj infanoj povas vivi ĝis sia adoleskeco. Tiuj kun la juna formo ofte vivas normalan vivotempon.

Ĉi tiu malordo eble kaŭzas severajn handikapojn kiel:

• Blindeco
• Nekapablo marŝi
• Intelekta handikapo

Telefonu al via kuracisto se via infano havas simptomojn de Canavan-malsano.

Genetika konsilado rekomendas por homoj, kiuj volas havi infanojn kaj havi genealogian historion de Canavan-malsano. Konsilado devas esti pripensita se ambaŭ gepatroj estas de Ashkenazi juda deveno. Por ĉi tiu grupo, DNA-testado preskaŭ ĉiam povas diri, ĉu la gepatroj estas portantoj.

Diagnozo povas esti farita antaŭ ol la bebo estas naskita (antaŭnaska diagnozo) testante la amnian likvaĵon, la likvaĵon kiu ĉirkaŭas la uteron.

Spongeca degenero de la cerbo; Manko de asppartoacilazo; Canavan - van Bogaert-malsano

Elitt CM, Volpe JJ. Degeneraj malordoj de la novnaskito. En: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, kaj aliaj, red. Neŭrologio de la novnaskito de Volpe. 6a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2018: ĉap 29.

Matalon RK, Trapasso JM. Difektoj en metabolo de aminoacidoj: N-acetilasparta acido (Canavan-malsano). En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red.Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 103.15.

Vanderver A, Wolf NI. Genetikaj kaj metabolaj malordoj de la blanka substanco. En: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, kaj aliaj, red. Swaiman's Pediatric Neurology: Principoj kaj Praktiko. 6a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2017: ĉap.