Apert-sindromo

Apert-sindromo estas genetika malsano, en kiu la kudroj inter la kraniaj ostoj fermiĝas pli frue ol kutime. Ĉi tio influas la formon de la kapo kaj vizaĝo. Infanoj kun Apert-sindromo ofte havas misformaĵojn ankaŭ de manoj kaj piedoj.

Apert-sindromo povas esti transdonita tra familioj (hereditaj) kiel aŭtosoma domina trajto. Ĉi tio signifas, ke nur unu gepatro devas transdoni la misan genon, por ke infano havu la kondiĉon.

Iuj kazoj povas okazi sen konata familia historio.

Apert-sindromo estas kaŭzita de unu el du ŝanĝoj al la FGFR2 geno. Ĉi tiu gena difekto kaŭzas, ke iuj ostaj suturoj de la kranio fermiĝas tro frue. Ĉi tiu kondiĉo nomiĝas kraniosinostozo.

Simptomoj inkluzivas:

• Frua fermo de suturoj inter ostoj de la kranio, rimarkita per krestado laŭ suturoj (kraniosinostozo)
• Oftaj orelaj infektoj
• Fandado aŭ severa reto de la 2a, 3a kaj 4a fingroj, ofte nomataj "manoj de mangaso"
• Aŭdperdo
• Granda aŭ malfruferma mola punkto sur la kranio de bebo
• Ebla, malrapida intelekta disvolviĝo (varias de persono al persono)
• Elstaraj aŭ ŝvelaj okuloj
• Severa subevoluo de la mezvizaĝo
• Skeletaj (membroj) anomalioj
• Mallonga alteco
• Interreta aŭ kunfandiĝo de la piedfingroj

Pluraj aliaj sindromoj povas konduki al simila aspekto de la vizaĝo kaj kapo, sed ne inkluzivas la severajn manajn kaj piedajn trajtojn de Apert-sindromo. Ĉi tiuj similaj sindromoj inkluzivas:

• Carpenter-sindromo (kleeblattschadel, kvarfoliokrania misformaĵo)
• Crouzon-malsano (krania vizaĝa disostozo)
• Sindromo de Pfeiffer
• Sindromo de Saethre-Chotzen

La kuracisto provizos korpan ekzamenon. Radiografoj de mano, piedo kaj kranio estos faritaj. Aŭdaj testoj ĉiam devas esti farataj.

Genetika testado povas konfirmi la diagnozon de Apert-sindromo.

Terapio konsistas el kirurgio por korekti nenormalan ostokreskon de la kranio, same kiel por la kunfandado de la fingroj kaj piedfingroj. Infanoj kun ĉi tiu malordo devas esti ekzamenitaj de specialigita krania vizaĝa kirurgia teamo en infana medicina centro.

Aŭd-specialisto devas esti konsultita se estas aŭdaj problemoj.

Infana Kraniovizaĝa Asocio: ccakids.org

Voku vian provizanton, se vi havas genealogion de Apert-sindromo aŭ vi rimarkas, ke la kranio de via bebo ne disvolviĝas normale.

Genetika konsilado povas esti utila se vi havas genealogion de ĉi tiu malordo kaj planas gravediĝi. Via provizanto povas testi vian bebon pri ĉi tiu malsano dum gravedeco.

Akrocefalosindaktilio

• Sindaktilio

Goldstein JA, Losee JE. Pediatria mola kirurgio. En: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Atlaso de Pediatria Fizika Diagnozo de Zitelli kaj Davis. 7a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2018: ĉap.

Kinsman SL, Johnston MV. Denaskaj anomalioj de la centra nervosistemo. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 609.

Mauck BM, Jobe MT. Denaskaj anomalioj de la mano. En: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, red. Campbell's Operative Orthopedics. 13a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2017: ĉap 79.

Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. FGFR-rilataj craniosynostosis-sindromoj. GeneReviews. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628. Ĝisdatigita la 7an de junio 2011. Alirita la 31an de julio 2019.