Rett-sindromo

Rett-sindromo (RTT) estas malordo de la nerva sistemo. Ĉi tiu kondiĉo kondukas al evoluaj problemoj en infanoj. Ĝi plejparte influas lingvajn kapablojn kaj manuzadon.

RTT preskaŭ ĉiam okazas ĉe knabinoj. Ĝi povas esti diagnozita kiel aŭtismo aŭ cerba paralizo.

Plej multaj RTT-kazoj ŝuldiĝas al problemo en la geno nomata MECP2. Ĉi tiu geno estas sur la X-kromosomo. Inoj havas 2 X-kromosomojn. Eĉ kiam unu kromosomo havas ĉi tiun difekton, la alia X-kromosomo estas sufiĉe normala por ke la infano travivu.

Maskloj naskita kun ĉi tiu difekta geno ne havas duan X-kromosomon por kompensi la problemon. Tial, la difekto kutime rezultigas aborton, mortnaskon aŭ tre fruan morton.

Bebo kun RTT kutime havas normalan disvolviĝon dum la unuaj 6 ĝis 18 monatoj. Simptomoj iras de mildaj ĝis severaj.

Simptomoj povas inkluzivi:

• Spiraj problemoj, kiuj povas plimalbonigi kun streĉo. Spiri estas kutime normala dum dormo kaj eksternorma dum nedorma.
• Ŝanĝo en disvolviĝo.
• Troa salivo kaj salivado.
• Disketaj brakoj kaj kruroj, kiu ofte estas la unua signo.
• Intelektaj handikapoj kaj lernaj malfacilaĵoj.
• Scoliosis.
• Malfirma, malfirma, rigida paŝado aŭ piedfingro marŝanta.
• Kaptoj.
• Malrapida kapkresko komenciĝanta en la aĝo de 5 ĝis 6 monatoj.
• Perdo de normalaj dormaj ŝablonoj.
• Perdo de celkonsciaj movoj de manoj: Ekzemple, la teno uzata por kapti malgrandajn objektojn estas anstataŭigita per ripetaj manaj movoj kiel tordado de mano aŭ konstanta metado de manoj en buŝon.
• Perdo de socia engaĝiĝo.
• Daŭra, severa estreñimiento kaj refluo gastroesofágico (GERD).
• Malbona cirkulado, kiu povas konduki al malvarmaj kaj bluetaj brakoj kaj kruroj.
• Gravaj problemoj pri lingva evoluo.

NOTO: Problemoj kun spiraj ŝablonoj povas esti la plej maltrankviliga kaj malfacila simptomo por gepatroj spekti. Kial ili okazas kaj kion fari pri ili ne estas bone komprenite. Plej multaj fakuloj rekomendas, ke gepatroj restu trankvilaj per epizodo de malregula spirado kiel spirado. Eble helpos memori vin, ke normala spirado ĉiam revenas kaj ke via infano alkutimiĝos al la nenormala spiradpadrono.

Genetika testado povas esti farita por serĉi la genan difekton. Sed, ĉar la difekto ne estas identigita ĉe ĉiuj kun la malsano, la diagnozo de RTT baziĝas sur simptomoj.

Ekzistas pluraj malsamaj specoj de RTT:

• Maltipa
• Klasika (plenumas la diagnozajn kriteriojn)
• Provizora (iuj simptomoj aperas inter 1 kaj 3 jaroj)

RTT estas klasifikita kiel maltipa se:

• Ĝi komenciĝas frue (baldaŭ post naskiĝo) aŭ malfrue (pli ol 18 monatoj de aĝo, foje tiel malfrue kiel 3 aŭ 4 jaroj)
• Parolaj kaj manaj lertaj problemoj estas mildaj
• Se ĝi aperas en knabo (tre malofta)

Terapio povas inkluzivi:

• Helpu pri manĝado kaj vindotuko
• Metodoj por trakti estreñimiento kaj GERD
• Fizioterapio por helpi malhelpi manajn problemojn
• Pezportantaj ekzercoj kun skoliozo

Suplementaj nutraĵoj povas helpi kun bremsita kresko. Nutra tubo povas esti bezonata se la infano enspiras (aspiras) manĝaĵon. Dieto alta en kalorioj kaj grasoj kune kun manĝotuboj povas helpi pliigi pezon kaj altecon. Plipeziĝo povas plibonigi atenton kaj socian interagadon.

Medikamentoj povas esti uzataj por trakti epilepsiatakojn. Oni povas provi suplementojn por estreñimiento, atento aŭ rigidaj muskoloj.

Stamĉela terapio, sola aŭ kombine kun gena terapio, estas alia esperiga kuracado.

La jenaj grupoj povas doni pli da informoj pri Rett-sindromo:

• Internacia Rett-Sindromo-Fondaĵo - www.rettsyndrome.org
• Nacia Instituto pri Neŭrologiaj Malordoj kaj Streko - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• Nacia Organizo por Maloftaj Malordoj - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

La malsano malrapide plimalboniĝas ĝis la adoleska jaroj. Tiam simptomoj povas pliboniĝi. Ekzemple, epilepsiatakoj aŭ spirproblemoj emas malpliigi en la malfruaj adoleskantoj.

Evoluaj prokrastoj varias. Kutime infano kun RTT sidas ĝuste, sed eble ne rampas. Por tiuj, kiuj rampas, multaj faras tion per paŝado sur sian ventron sen uzi siajn manojn.

Simile, iuj infanoj marŝas sendepende ene de la normala aĝo, dum aliaj:

• Estas prokrastitaj
• Tute ne lernu marŝi sendepende
• Ne lernu marŝi ĝis malfrua infanaĝo aŭ frua adoleskeco

Por tiuj infanoj, kiuj ja lernas marŝi en la normala tempo, iuj konservas tiun kapablon dum sia vivo, dum aliaj infanoj perdas la kapablon.

Vivdaŭroj ne estas bone studitaj, kvankam postvivado almenaŭ ĝis la mezo de la 20-aj jaroj probable. La averaĝa vivdaŭro por knabinoj povas esti meze de la 40-aj jaroj. Morto ofte rilatas al kapto, aspirpneŭmonito, subnutrado kaj akcidentoj.

Telefonu al via kuracisto se vi:

• Havu zorgojn pri la disvolviĝo de via infano
• Rimarku mankon de normala evoluo kun motoro aŭ lingvokapabloj en via infano
• Pensu, ke via infano havas sanproblemon, kiu bezonas kuracadon

RTT; Scoliosis - Rett-sindromo; Intelekta handikapo - sindromo de Rett

Kwon JM. Neŭrodegeneraj malordoj de infanaĝo. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 20a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2016: ĉap. 599.

Vizono JW. Denaskaj, evoluaj kaj neŭrokutaj malsanoj. En: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil-Medicino. 25a red. Filadelfio, PA: Elsevier Saunders; 2016: ĉap. 417.