Ektodermaj displazioj

Ektodermaj displazioj estas grupo de kondiĉoj, en kiuj estas nenormala disvolviĝo de la haŭto, haroj, ungoj, dentoj aŭ ŝvitglandoj.

Ekzistas multaj malsamaj specoj de ektodermaj displazioj. Ĉiu speco de displazio estas kaŭzita de specifaj mutacioj en iuj genoj. Displazio signifas nenormalan disvolviĝon de ĉeloj aŭ histoj. La plej ofta formo de ektoderma displazio kutime influas virojn. Aliaj formoj de la malsano influas virojn kaj virinojn egale.

Homoj kun ektoderma displazio eble ne ŝvitas aŭ ŝvitas malpli ol normale pro manko de ŝvitglandoj.

En infanoj kun la malsano, iliaj korpoj povas havi problemon regi febrojn. Eĉ milda malsano povas produkti ekstreme altan febron, ĉar la haŭto ne povas ŝviti kaj regi temperaturon ĝuste.

Afektaj plenkreskuloj ne kapablas toleri varman medion kaj bezonas rimedojn, kiel klimatizilo, por konservi normalan korpan temperaturon.

Depende de kiuj genoj estas trafitaj, aliaj simptomoj povas inkluzivi:

• Nenormalaj najloj
• Nenormalaj aŭ mankantaj dentoj, aŭ malpli ol normala nombro da dentoj
• Fendita lipo
• Malpliigita haŭta koloro (pigmento)
• Granda frunto
• Malalta naza ponto
• Maldikaj, malabundaj haroj
• Lernaj handikapoj
• Malbona aŭdo
• Malbona vizio kun malpliigita larmoproduktado
• Malfortigita imunsistemo

Provoj farendaj inkluzivas:

• Biopsio de la mukozoj
• Biopsio de la haŭto
• Genetika testado (disponebla por iuj specoj de ĉi tiu malordo)
• Rentgenradioj de la dentoj aŭ ostoj povas esti faritaj

Ne ekzistas specifa kuracado por ĉi tiu malordo. Anstataŭe, simptomoj estas traktataj laŭbezone.

Vi povas fari aferojn:

• Portu perukon kaj protezojn por plibonigi aspekton.
• Uzu artefaritajn larmojn por malebligi sekigon de la okuloj.
• Uzu salan nazan ŝprucaĵon por forigi rubojn kaj malhelpi infekton.
• Prenu malvarmajn akvobanojn aŭ uzu akvospravaĵojn por konservi normalan korpan temperaturon (akvo vaporiĝanta de la haŭto anstataŭas la malvarmigan funkcion de ŝvito vaporiĝanta de la haŭto.)

Ĉi tiuj rimedoj povas doni pli da informoj pri ektodermaj displazioj:

• Socio Ektoderma Displazio - edsociety.co.uk
• Nacia Fondaĵo por Ektodermaj Displazioj - www.nfed.org
• Informcentro NIH pri Genetikaj kaj Maloftaj Malsanoj - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia

Se vi havas oftan varianton de ektoderma displazio, tio ne mallongigos vian vivotempon. Tamen vi eble bezonos atenti temperaturajn ŝanĝojn kaj aliajn problemojn asociitajn kun ĉi tiu kondiĉo.

Se netraktitaj, sanaj problemoj de ĉi tiu kondiĉo povas inkluzivi:

• Cerba damaĝo kaŭzita de pliigita korpa temperaturo
• Epilepsiatakoj kaŭzitaj de alta febro (febraj epilepsiatakoj)

Voku rendevuon kun via kuracisto se via infano montras simptomojn de ĉi tiu malordo.

Se vi havas genealogion de ektoderma displazio kaj vi planas havi infanojn, genetika konsilado rekomendas. En multaj kazoj eblas diagnozi ektoderman displazion dum la bebo ankoraŭ estas en la utero.

Anhidrota ektoderma displazio; Sindromo Kristo-Siemens-Touraine; Anondontio; Incontinentia pigmenti

• Haŭtaj tavoloj

Abidi NY, Martin KL. Ektodermaj displazioj. En: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 668.

Narendran V. La haŭto de la novnaskito. En: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff kaj Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. 11a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap.