Sindromo de Ehlers-Danlos

Ehlers-Danlos-sindromo (EDS) estas grupo de hereditaj malsanoj markitaj de ekstreme malfiksaj artikoj, tre streĉa (hiperelasta) haŭto, kiu facile kontuziĝas kaj facile difektas sangajn vaskulojn.

Estas ses ĉefaj specoj kaj almenaŭ kvin malgrandaj specoj de EDS.

Diversaj genŝanĝoj (mutacioj) kaŭzas problemojn kun kolageno. Jen la materialo, kiu donas forton kaj strukturon al:

• Haŭto
• Osto
• Angioj
• Internaj organoj

La nenormala kolageno kondukas al la simptomoj asociitaj kun EDS. En iuj formoj de la sindromo povas okazi rompo de internaj organoj aŭ eksternormaj korvalvoj.

Familia historio estas riskfaktoro en iuj kazoj.

Simptomoj de EDS inkluzivas:

• Dorsa doloro
• Duobla artiko
• Facile difektita, kontuzita kaj streĉa haŭto
• Facila cikatriĝo kaj malbona kuracado de vundoj
• Plataj piedoj
• Pliigita komuna movebleco, artikoj krevantaj, frua artrito
• Komuna delokigo
• Artikodoloro
• Antaŭtempa rompo de membranoj dum gravedeco
• Tre mola kaj velura haŭto
• Vidaj problemoj

Ekzameno de sanprovizanto povas montri:

• Misforma surfaco de la okulo (korneo)
• Troa komuna malstreĉo kaj kuna hipermovebleco
• Mitrala valvo en la koro ne fermiĝas firme (mitrala valvo prolapsas)
• Gum-infekto (periodontito)
• Fendo de intestoj, utero aŭ okulglobo (vidata nur en angia EDS, kiu estas malofta)
• Mola, maldika aŭ tre streĉa haŭto

Testoj por diagnozi EDS inkluzivas:

• Kolagena tajpado (farita sur haŭta biopsia specimeno)
• Testado de kolagena gena mutacio
• Ekokardiogramo (kora ultrasono)
• Lysyl hydroxylase aŭ oxidase-agado (por kontroli kolagenan formadon)

Ne ekzistas specifa kuracilo kontraŭ EDS. Individuaj problemoj kaj simptomoj estas taksataj kaj prizorgataj taŭge. Fizikoterapio aŭ taksado de kuracisto specialiĝanta pri rehabilitada medicino ofte necesas.

Ĉi tiuj rimedoj povas doni pli da informoj pri EDS:

• Nacia Organizo de Maloftaj Malordoj - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
• Usona Nacia Biblioteko de Medicino, Hejma Referenco pri Genetiko - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

Homoj kun EDS ĝenerale havas normalan vivotempon. Inteligenteco estas normala.

Tiuj kun la rara angia tipo de EDS havas pli grandan riskon por rompo de ĉefa organo aŭ sanga vazo. Ĉi tiuj homoj havas altan riskon de subita morto.

Eblaj komplikaĵoj de EDS inkluzivas:

• Kronika artika doloro
• Frukomenca artrito
• Fiasko de kirurgiaj vundoj fermiĝi (aŭ kudreroj elŝiriĝas)
• Antaŭtempa rompo de membranoj dum gravedeco
• Fendo de ĉefaj ŝipoj, inkluzive de rompita aorta aneŭrismo (nur en angia EDS)
• Rompiĝo de kava organo kiel la utero aŭ intesto (nur en angia EDS)
• Fendo de la okulglobo

Alvoku rendevuon kun via provizanto se vi havas genealogian historion de EDS kaj vi zorgas pri via risko aŭ planas fondi familion.

Alvoku rendevuon kun via provizanto, se vi aŭ via infano havas simptomojn de EDS.

Genetika konsilado rekomendas por eventualaj gepatroj kun familia historio de EDS. Tiuj, kiuj planas fondi familion, devas konscii pri la speco de EDS, kiun ili havas kaj pri ĝia maniero, kiel ĝi transdonas al infanoj. Ĉi tio povas esti determinita per provoj kaj taksoj proponitaj de via provizanto aŭ genetika konsilisto.

Identigi iujn ajn signifajn sanriskojn povas helpi malhelpi severajn komplikaĵojn per atentema ekzameno kaj vivstilaj ŝanĝoj.

Krakovo D. Heredaj malsanoj de konektiva histo. En: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O'Dell JR, red. La Lernolibro de Reŭmatologio de Kelly kaj Firestein. 10a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2017: ĉap. 105.

Pyeritz RE. Hereditaj malsanoj de konektiva histo. En: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil-Medicino. 25a red. Filadelfio, PA: Elsevier Saunders; 2016: ĉap.