Epidermolizo bullosa

Epidermolysis bullosa (EB) estas grupo de malordoj, en kiuj haŭtaj veziketoj formiĝas post vundeto. Ĝi estas transdonita en familioj.

Estas kvar ĉefaj specoj de EB. Ili estas:

• Distrofia epidermolizo bullosa
• Epidermolizo bullosa simpla
• Hemidesmosomal epidermolysis bullosa
• Junctional epidermolysis bullosa

Alia malofta speco de EB nomiĝas epidermolysis bullosa acquisita. Ĉi tiu formo disvolviĝas post naskiĝo. Ĝi estas aŭtoimuna malordo, kio signifas, ke la korpo atakas sin.

EB povas varii de minora al fatala. La eta formo kaŭzas veziketojn de la haŭto. La fatala formo influas aliajn organojn. Plej multaj specoj de ĉi tiu kondiĉo komenciĝas ĉe naskiĝo aŭ baldaŭ. Povas esti malfacile identigi la ĝustan tipon de EB homo havas, kvankam specifaj genetikaj markiloj nun haveblas por plej multaj.

Familia historio estas riska faktoro. La risko estas pli alta se gepatro havas ĉi tiun kondiĉon.

Depende de la formo de EB, simptomoj povas inkluzivi:

• Alopecio (harperdo)
• Veziketoj ĉirkaŭ la okuloj kaj nazo
• Veziketoj en aŭ ĉirkaŭ la buŝo kaj gorĝo, kaŭzante manĝoproblemojn aŭ glutante malfacilaĵojn
• Veziketoj sur la haŭto kiel rezulto de eta vundo aŭ temperatura ŝanĝo, precipe de la piedoj
• Vezikado, kiu ĉeestas ĉe la naskiĝo
• Dentaj problemoj kiel dentokariero
• Raŭka krio, tuso aŭ aliaj spiraj problemoj
• Etaj blankaj tuberoj sur antaŭe vundita haŭto
• Najloperdo aŭ misformitaj najloj

Via kuracisto rigardos vian haŭton por diagnozi EB.

Testoj uzataj por konfirmi la diagnozon inkluzivas:

• Genetika testado
• Haŭta biopsio
• Specialaj provoj de haŭtaj specimenoj sub mikroskopo

Haŭtotestoj povas esti uzitaj por identigi la formon de EB.

Aliaj testoj fareblaj inkluzivas:

• Sangokontrolo pri anemio
• Kulturo por kontroli bakterian infekton se vundoj resaniĝas malbone
• Supra endoskopio aŭ supra GI-serio se simptomoj inkluzivas glutajn problemojn

Kreskokvoto estos ofte kontrolita por bebo, kiu havas aŭ eble havas EB.

La celo de kuracado estas malhelpi formiĝantajn veziketojn kaj eviti komplikaĵojn. Alia kuracado dependos de kiom malbona estas la stato.

HEJMA PrizORGO

Sekvu ĉi tiujn gvidliniojn hejme:

• Bone prizorgu vian haŭton por eviti infektojn.
• Sekvu la konsilojn de via provizanto, se ampolaj areoj fariĝas krustaj aŭ krudaj. Vi eble bezonos regulan kirlejan terapion kaj apliki antibiotikajn ungventojn al vund-similaj areoj. Via provizanto informos vin, ĉu vi bezonas bandaĝon aŭ pansaĵon, kaj se jes, kian tipon uzi.
• Vi eble bezonos uzi buŝajn steroidajn medikamentojn dum mallongaj tempoj, se vi havas glutajn problemojn. Vi eble ankaŭ bezonos medikamenton se vi ricevas kandidan (feĉan) infekton en la buŝo aŭ gorĝo.
• Prizorgu vian buŝan sanon kaj faru regulajn dentajn kontrolojn. Plej bone estas vidi dentiston, kiu spertas trakti homojn kun EB.
• Manĝu sanan dieton. Kiam vi havas multajn haŭtajn vundojn, vi eble bezonos kromajn kaloriojn kaj proteinojn por helpi vian haŭton resaniĝi. Elektu molajn manĝaĵojn kaj evitu nuksojn, fritojn kaj aliajn krustajn manĝaĵojn, se vi havas ulcerojn en via buŝo. Nutristiisto povas helpi vin pri via dieto.
• Faru ekzercojn, kiujn fizika terapiisto montras al vi, por helpi teni viajn artikojn kaj muskolojn moviĝemaj.

KIRURGIO

Kirurgio por trakti ĉi tiun kondiĉon povas inkluzivi:

• Haŭta greftado en lokoj kie ulceretoj estas profundaj
• Dilatado (plilarĝigo) de la ezofago se okazas mallarĝiĝo
• Riparo de manaj misformaĵoj
• Forigo de iu ajn skvama ĉela karcinomo (speco de haŭta kancero), kiu disvolviĝas

ALIAJ TRAKTADOJ

Aliaj traktadoj por ĉi tiu kondiĉo povas inkluzivi:

• Medikamentoj, kiuj subpremas la imunsistemon, povas esti uzataj por la aŭtoimuna formo de ĉi tiu kondiĉo.
• Proteinoj kaj genterapio kaj la uzo de la droginterferono estas studataj.

La perspektivo dependas de la severeco de la malsano.

Infekto de la vezikigitaj areoj oftas.

Mildaj formoj de EB pliboniĝas kun aĝo. Tre seriozaj formoj de EB havas tre altan mortoftecon.

En la severaj formoj, cikatriĝo post veziketoj povas kaŭzi:

• Kontraktaj misformaĵoj (ekzemple ĉe la fingroj, kubutoj kaj genuoj) kaj aliaj misformaĵoj
• Problemoj de glutado se la buŝo kaj ezofago estas trafitaj
• Kunfanditaj fingroj kaj piedfingroj
• Limigita movebleco pro cikatroj

Ĉi tiuj komplikaĵoj povas okazi:

• Anemio
• Reduktita vivdaŭro por severaj formoj de la malsano
• Ezofaga mallarĝejo
• Okulaj problemoj, inkluzive blindecon
• Infekto, inkluzive de sepso (infekto en la sango aŭ histoj)
• Perdo de funkcio en la manoj kaj piedoj
• Muskola distrofio
• Periodonta malsano
• Severa subnutrado kaŭzita de manĝopleneco, kaŭzanta malsukceson prosperi
• Skvama ĉela haŭta kancero

Se via bebo havas veziketojn baldaŭ post la naskiĝo, telefonu al via provizanto. Se vi havas familian historion de EB kaj planas havi infanojn, vi eble volas havi genetikan konsiladon.

Genetika konsilado estas rekomendita por eventualaj gepatroj, kiuj havas genealogion pri ia ajn formo de epidermolizo bullosa.

Dum gravedeco, testo nomata ionorionika villusa specimenado povas esti uzata por testi la bebon. Por paroj kun alta risko havi infanon kun EB, la testo povas esti farita jam en la semajno 8 ĝis 10 de gravedeco. Parolu kun via provizanto.

Por preventi haŭtan damaĝon kaj veziketojn, portu remburaĵon ĉirkaŭ vundaj regionoj kiel kubutoj, genuoj, maleoloj kaj gluteoj. Evitu kontaktajn sportojn.

Se vi havas EB-akiron kaj uzas steroidojn pli longe ol 1 monato, vi eble bezonos suplementojn de kalcio kaj vitamino D. Ĉi tiuj suplementoj povas helpi malhelpi osteoporozon (maldikiĝantaj ostoj).

EB; Junctional epidermolysis bullosa; Distrofia epidermolizo bulosa; Hemidesmosomal epidermolysis bullosa; Weber-Cockayne-sindromo; Epidermolizo bullosa simpla

• Epidermolizo bullosa, reganta distrofia
• Epidermolizo bullosa, distrofia

Denyer J, Pillay E, Clapham J. Bonaj Praktikaj Gvidlinioj por Haŭta kaj Vunda Prizorgo en Epidermolysis Bullosa: Internacia Interkonsento. Londono, Britio: Wounds International; 2017.

Bone, J-D, Mellerio JE. En: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, red. Dermatologio. 4a red. Filadelfio, PA: Elsevier Saunders; 2018: ĉap 32.

Habif TP. Vezikaj kaj bulaj malsanoj. En: Habif TP, red. Klinika Dermatologio. 6a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2016: ĉap.