Myotonia congenita

Myotonia denaska estas heredita kondiĉo, kiu efikas sur muskola malstreĉiĝo. Ĝi estas denaska, signifante ke ĝi ĉeestas de naskiĝo. Ĝi okazas pli ofte en norda Skandinavio.

Myotonia congenita estas kaŭzita de genetika ŝanĝo (mutacio). Ĝi estas transdonita de aŭ unu aŭ ambaŭ gepatroj al iliaj infanoj (hereditaj).

Myotonia congenita estas kaŭzita de problemo en la parto de la muskolaj ĉeloj necesaj por ke muskoloj malstreĉiĝu. Nenormalaj ripetaj elektraj signaloj okazas en la muskoloj, kaŭzante rigidecon nomatan miotonio.

La markostampo de ĉi tiu kondiĉo estas miotonio. Ĉi tio signifas, ke la muskoloj ne kapablas rapide malstreĉiĝi post kuntiriĝo. Ekzemple, post manpremo, la persono nur tre malrapide kapablas malfermi kaj fortiri sian manon.

Fruaj simptomoj povas inkluzivi:

• Malfacileco gluti
• Gagado
• Rigidaj movadoj, kiuj pliboniĝas kiam ili ripetiĝas
• Spirmanko aŭ streĉiĝo de la brusto komence de ekzercado
• Oftaj faloj
• Malfacileco malfermi okulojn post devigo fermi ilin aŭ plori

Infanoj kun miotonia denaska ofte aspektas muskolaj kaj bonevoluintaj. Ili eble ne havas simptomojn de miotonia denaska ĝis 2 aŭ 3 jaroj.

La kuracisto povas demandi, ĉu ekzistas familia historio de miotonia denaska.

Testoj inkluzivas:

• Elektromiografio (EMG, testo de la elektra agado de la muskoloj)
• Genetika testado
• Muskola biopsio

Mexiletino estas kuracilo, kiu traktas simptomojn de miotonia denaska. Aliaj traktadoj inkluzivas:

• Fenitoino
• Procainamido
• Kinino (malofte uzata nun, pro kromefikoj)
• Tocainide
• Karbamazepino

Subtenaj Grupoj

La jenaj rimedoj povas doni pli da informoj pri miotonia denaska:

• Muskola Distrofia Asocio - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• Hejma Referenco pri NIH-Genetiko - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

Homoj kun ĉi tiu kondiĉo povas fari bone. Simptomoj aperas nur kiam movado unue komenciĝas. Post kelkaj ripetoj, la muskolo malstreĉiĝas kaj la movado normalas.

Iuj homoj spertas la kontraŭan efikon (paradoksa miotonio) kaj plimalboniĝas kun movado. Iliaj simptomoj povas pliboniĝi poste en la vivo.

Komplikaĵoj povas inkluzivi:

• Aspirpneŭmonito kaŭzita de glutaj malfacilaĵoj
• Ofta sufokado, buŝoŝtopado aŭ problemo glutanta en bebo
• Longdaŭraj (kronikaj) artikaj problemoj
• Malforto de la abdomenaj muskoloj

Voku vian provizanton, se via infano havas simptomojn de miotonia denaska.

Paroj, kiuj volas havi infanojn kaj kiuj havas familian historion de miotonia denaska, devas konsideri genetikan konsilon.

Malsano de Thomsen; Malsano de Becker

• Supraj antaŭaj muskoloj
• Profundaj antaŭaj muskoloj
• Tendenoj kaj muskoloj
• Malsupraj kruraj muskoloj

Bharucha-Goebel DX. Muskolaj distrofioj. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 627.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Kanalopatioj: epizodaj kaj elektraj malordoj de la nerva sistemo. En: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Neŭrologio de Bradley en Klinika Praktiko. 7a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2016: ĉap.

Selcen D. Muskolaj malsanoj. En: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil-Medicino. 26a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 393.