Ataksio - telangiectazio

Ataksio-telangiectazio estas malofta infana malsano. Ĝi influas la cerbon kaj aliajn korpopartojn.

Ataksio rilatas al nekunordigitaj movadoj, kiel marŝado. Telangiectazioj estas pligrandigitaj sangaj vaskuloj (kapilaroj) tuj sub la haŭta surfaco. Telangiectazioj aperas kiel etaj, ruĝaj, araneecaj vejnoj.

Ataxia-telangiectasia estas heredita. Ĉi tio signifas, ke ĝi estas transdonita tra familioj. Ĝi estas aŭtosoma recesiva eco. Ambaŭ gepatroj devas doni kopion de nefunkcia geno por ke la infano havu simptomojn de la malsano.

La malsano rezultas de mutacio en la ATM geno. Ĉi tiu geno donas instrukciojn por produkti proteinon, kiu helpas regi la rapidon kun kiu ĉeloj kreskas kaj dividiĝas. Difektoj en ĉi tiu geno povas kaŭzi eksternorman ĉelan morton ĉirkaŭ la korpo, inkluzive la parton de la cerbo, kiu helpas kunordigi movadon.

Knaboj kaj knabinoj estas same trafitaj.

Simptomoj inkluzivas:

• Malpliigita kunordigo de movadoj (ataksio) en malfrua infanaĝo, kiu povas inkluzivi ataksian paŝadon (cerebela ataksio), intermitan paŝadon, malfirmecon
• Malkreskanta mensa disvolviĝo, malrapidiĝas aŭ haltas post 10 ĝis 12 jaroj
• Malfrua marŝado
• Malkoloro de haŭtaj areoj eksponitaj al sunlumo
• Decoloración de haŭto (kafo kun lakto-koloraj makuloj)
• Pligrandigitaj sangaj vaskuloj en haŭta nazo, oreloj kaj en la interno de la kubuto kaj genuo
• Pligrandigitaj sangaj vaskuloj en la blankuloj de la okuloj
• Nekonataj aŭ eksternormaj okulmovoj (nistagmo) malfrue en la malsano
• Antaŭtempa griziĝo de la haroj
• Kaptoj
• Sentemo al radiado, inkluzive rentgenradiojn
• Severaj spiraj infektoj, kiuj daŭre revenas (ripetiĝantaj)

La kuracisto provizos korpan ekzamenon. La ekzameno povas montri signojn de la jenaj:

• Amigdaloj, limfganglioj kaj lieno sub normala grandeco
• Malpliigita al forestantaj profundaj tendenaj refleksoj
• Malfrua aŭ forestanta fizika kaj seksa disvolviĝo
• Kreska malsukceso
• Mask-simila vizaĝo
• Multnombraj haŭtaj koloroj kaj teksturaj ŝanĝoj

Eblaj testoj inkluzivas:

• Alfa fetoproteino
• Ekrano de ĉeloj B kaj T
• Carcinoembriona antigeno
• Genetika testado por serĉi mutaciojn en la geno ATM
• Testo de toleremo al glukozo
• Niveloj de serumaj imunoglobulinoj (IgE, IgA)
• Rentgenradioj por rigardi la grandecon de la timusglando

Ne ekzistas specifa kuracado por ataksio-telangiectazio. Terapio direktiĝas al specifaj simptomoj.

Infana Projekto Ataxia Telangiectasia: www.atcp.org

Nacia Ataxia Fondaĵo (NAF): ataxia.org

Frua morto oftas, sed vivdaŭro varias.

Ĉar homoj kun ĉi tiu kondiĉo estas tre sentemaj al radiado, ili neniam devas ricevi radioterapion, kaj neniuj nenecesaj rentgenradioj devas esti faritaj.

Komplikaĵoj povas inkluzivi:

• Kancero, kiel limfomo
• Diabeto
• Cifozo
• Progresema movadmalsano kiu kaŭzas rulseĝuzon
• Scoliosis
• Severaj, ripetiĝantaj pulmaj infektoj

Voku vian provizanton, se via infano disvolvas simptomojn de ĉi tiu malordo.

Paroj kun familia historio de ĉi tiu kondiĉo, kiuj konsideras gravedecon, povas konsideri genetikan konsilon.

Gepatroj de infano kun ĉi tiu malordo povas iomete pliigi riskon de kancero. Ili devas havi genetikan konsiladon kaj pliigi kancerajn ekzamenojn.

Sindromo Louis-Bar

• Antikorpoj
• Telangiectasia

Gatti R, Perlman S. Ataxia-telangiectasia. GeneReviews. 2016. PMID: 20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790. Ĝisdatigita la 27an de oktobro 2016. Alirita la 30an de julio 2019.

Martin KL. Vaskulaj malordoj.En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 669.

Varma R, Williams SD. Neŭrologio. En: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Atlaso de Pediatria Diagnozo de Zitelli kaj Davis. 7a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2018: ĉap.