Chediak-Higashi-sindromo

Chediak-Higashi-sindromo estas rara malsano de la imuna kaj nerva sistemo. Ĝi implikas palkolorajn harojn, okulojn kaj haŭton.

Chediak-Higashi-sindromo estas transdonita tra familioj (hereditaj). Ĝi estas aŭtosoma recesiva malsano. Ĉi tio signifas, ke ambaŭ gepatroj estas portantoj de nefunkcia kopio de la geno. Ĉiu gepatro devas transdoni sian nefunkcian genon al la infano por ke ili montru simptomojn de la malsano.

Difektoj estis trovitaj en la LYST (ankaŭ nomata CHS1) geno. La ĉefa difekto en ĉi tiu malsano troviĝas en iuj substancoj kutime ĉeestantaj en haŭtaj ĉeloj kaj iuj blankaj globuloj.

Infanoj kun ĉi tiu kondiĉo eble havas:

• Arĝentaj haroj, helkoloraj okuloj (albinismo)
• Pliigitaj infektoj en la pulmoj, haŭto kaj mukozoj
• Nekonataj okulmovoj (nistagmo)

Infekto de tuŝitaj infanoj kun iuj virusoj, kiel ekzemple Epstein-Barr-viruso (EBV), povas kaŭzi vivdanĝeran malsanon similan al la sangokancera limfomo.

Aliaj simptomoj povas inkluzivi:

• Malkreskinta vizio
• Intelekta handikapo
• Muskola malforto
• Nervaj problemoj en la membroj (ekstercentra neuropatio)
• Nazosangoj aŭ facilaj kontuziĝoj
• Sensentemo
• Tremo
• Kaptoj
• Sentemo al brila lumo (fotofobio)
• Malstabila marŝado (ataksio)

La kuracisto provizos korpan ekzamenon. Ĉi tio povas montri signojn de ŝvelinta lieno aŭ hepato aŭ iktero.

Provoj farendaj inkluzivas:

• Kompleta sango-nombrado, inkluzive de blankaj globuloj
• Sanga trombocito
• Sango-kulturo kaj ŝmirmakulo
• Cerba MRI aŭ CT
• EEG
• EMG
• Testoj pri nervokonduktado

Ne estas specifa kuracado por la sindromo de Chediak-Higashi. Ostaj medolaj transplantadoj faritaj frue en la malsano ŝajnas esti sukcesaj ĉe pluraj pacientoj.

Antibiotikoj estas uzataj por trakti infektojn. Kontraŭvirusaj drogoj, kiel ekzemple acicloviro, kaj kemioterapiaj drogoj ofte estas uzataj en la akcelita fazo de la malsano. Sango kaj trombocitoj estas donataj laŭbezone. Kirurgio eble necesos por dreni abscesojn en iuj kazoj.

Nacia Organizo por Maloftaj Malordoj (NORD) - rarediseases.org

Morto ofte okazas en la unuaj 10 jaroj de vivo, de longtempaj (kronikaj) infektoj aŭ akcelita malsano, kiu rezultigas limfoman similan malsanon. Tamen iuj afektaj infanoj pluvivis pli longe.

Komplikaĵoj povas inkluzivi:

• Oftaj infektoj kun iuj specoj de bakterioj
• Limfom-simila kancero ekigita per virusinfektoj kiel ekzemple EBV
• Frua morto

Telefonu al via provizanto se vi havas genealogion de ĉi tiu malordo kaj vi planas havi infanojn.

Parolu kun via provizanto se via infano montras simptomojn de sindromo de Chediak-Higashi.

Genetika konsilado rekomendas antaŭ ol gravediĝi, se vi havas genealogion de Chediak-Higashi.

Coates TD. Malsanoj de fagocita funkcio. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 156.

Dinauer MC, Coates TD. Malsanoj de fagocita funkcio. En: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, kaj aliaj, red. Hematologio: Bazaj Principoj kaj Praktiko. 7a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2018: ĉap.

Toro C, Nicoli ER, Malicdan MC, Adams DR, Introne WJ. Chediak-Higashi-sindromo. Genaj Recenzoj. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751. Ĝisdatigita la 5an de julio 2018. Alirita la 30an de julio 2019.