Potter-sindromo

Potter-sindromo kaj Potter-fenotipo rilatas al grupo de trovoj asociitaj kun manko de amniolikvaĵo kaj rena malfunkcio en nenaskita bebo.

En sindromo de Potter, la ĉefa problemo estas rena malsukceso. La renoj malsukcesas disvolviĝi ĝuste kiam la bebo kreskas en la utero. La renoj kutime produktas la amniotan likvaĵon (kiel urino).

Potter-fenotipo rilatas al tipa vizaĝa aspekto, kiu okazas ĉe novnaskito, kiam mankas amnia fluido. La manko de amnia likvaĵo nomiĝas oligohidramnioj. Sen amniota likvaĵo, la bebo ne estas mildigita de la muroj de la utero. La premo de la utera muro kondukas al nekutima vizaĝa aspekto, inkluzive de vaste apartigitaj okuloj.

Potter-fenotipo ankaŭ povas konduki al eksternormaj membroj, aŭ membroj tenataj en eksternormaj pozicioj aŭ kontraktoj.

Oligohidramnios ankaŭ ĉesigas disvolviĝon de la pulmoj, do la pulmoj ne funkcias ĝuste ĉe naskiĝo.

Simptomoj inkluzivas:

• Vaste apartigitaj okuloj kun epikantalaj faldoj, larĝa naza ponto, malaltaj oreloj kaj retiriĝanta mentono
• Foresto de urina elfluo
• Malfacila spirado

Graveda ultrasono povas montri mankon de amniolikvaĵo, foreston de fetaj renoj aŭ grave nenormalajn renojn en la nenaskita bebo.

La jenaj testoj povas esti uzataj por helpi diagnozi la staton ĉe novnaskito:

• Rentgena foto de la abdomeno
• Rentgenradio de la pulmoj

Revivigo ĉe akuŝo povas esti provita atendante la diagnozon. Terapio estos disponigita por iu urina ellasejobstrukco.

Ĉi tio estas tre grava stato. Plej ofte ĝi estas mortiga. La baldaŭa rezulto dependas de la severeco de pulma implikiĝo. Longperspektiva rezulto dependas de la severeco de rena implikiĝo.

Ne estas konata prevento.

Potter-fenotipo

• Amniota likvaĵo
• Larĝa naza ponto

Joyce E, Ellis D, Miyashita Y. Nefrologio. En: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Atlaso de Pediatria Fizika Diagnozo de Zitelli kaj Davis. 7a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2018: ĉap.

Marcdante KJ, Kliegman RM. Denaskaj kaj evoluaj anomalioj de la urindukto. En: Marcdante KJ, Kliegman RM, red. Nelson Havendaĵoj de Pediatrio. 8a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2019: ĉap. 168.

Mitchell AL. Denaskaj anomalioj. En: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff kaj Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. 11a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap 30.