Akondrogenezo

Akondrogenezo estas malofta speco de kreska hormona manko, en kiu estas difekto en la disvolviĝo de osto kaj kartilago.

Akondrogenezo estas heredita, kio signifas, ke ĝi estas transdonita tra familioj.

Iuj specoj estas recesivaj, kio signifas, ke ambaŭ gepatroj portas la difektitan genon. La ŝanco por posta infano esti trafita estas 25%.

Simptomoj povas inkluzivi:

• Tre mallongaj trunko, brakoj, kruroj kaj kolo
• Kapo aspektas granda rilate al la trunko
• Malgranda malsupra makzelo
• Mallarĝa kesto

Rentgenradioj montras ostajn problemojn asociitajn kun la malsano.

Ne ekzistas aktuala terapio. Parolu kun via kuracisto pri prizorgaj decidoj.

Vi eble volas serĉi genetikan konsilon.

La rezulto plej ofte estas tre malbona. Multaj beboj kun akondrogenezo estas malvive naskitaj aŭ mortas baldaŭ post naskiĝo pro spiraj problemoj rilataj al la nenormale malgranda brusto.

Ĉi tiu kondiĉo ofte estas mortiga frue en la vivo.

Ĉi tiu kondiĉo ofte estas diagnozita ĉe la unua ekzameno de bebo.

Grant LA, Griffin N. Denaskaj skeletaj anomalioj. En: Grant LA, Griffin N, red. Diagnostic Radiology Essentials de Grainger & Allison. Dua red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2019: ĉap. 5.10.

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Malordoj pri jonaj transportiloj. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 717.