Sindromo de McCune-Albright

La sindromo de McCune-Albright estas genetika malsano, kiu efikas sur la ostoj, hormonoj kaj koloro (pigmentado) de la haŭto.

La sindromo de McCune-Albright estas kaŭzita de mutacioj en la GNAS geno. Malmulto, sed ne ĉiuj, el la ĉeloj de la persono enhavas ĉi tiun misan genon (mozaikismo).

Ĉi tiu malsano ne estas heredita.

La ĉefa simptomo de sindromo de McCune-Albright estas frua pubereco en knabinoj. Menstruoj povas komenciĝi en frua infanaĝo, multe antaŭ ol la mamoj aŭ pubharoj formiĝas (kiuj normale okazas unue). La averaĝa aĝo, kiun aperas simptomoj, estas 3-jara. Tamen pubereco kaj menstrua sangado okazis jam de 4 ĝis 6 monatoj ĉe knabinoj.

Frua seksa disvolviĝo ankaŭ povas okazi ĉe knaboj, sed ne tiel ofte kiel ĉe knabinoj.

Aliaj simptomoj inkluzivas:

• Ostaj frakturoj
• Malformoj de la ostoj en la vizaĝo
• Gigantismo
• Neregulaj, grandaj flikaj kafejoj

Korpa ekzameno povas montri signojn de:

• Nenormala ostokresko en la kranio
• Nenormalaj korritmoj (aritmioj)
• Akromegalio
• Gigantismo
• Grandaj kafejaj makuloj sur la haŭto
• Hepata malsano, iktero, grasa hepato
• Cikatra ŝtofo en la osto (fibreca displazio)

Testoj povas montri:

• Surrenaj anomalioj
• Alta nivelo de paratiroida hormono (hiperparatiroidismo)
• Alta nivelo de tiroidea hormono (hipertiroidismo)
• Surrenaj hormonaj anomalioj
• Malalta nivelo de fosforo en la sango (hipofosfatemio)
• Ovariaj kistoj
• Hipofizaj aŭ tiroidaj tumoroj
• Normala nivelo de prolaktina sango
• Normala kreska hormona nivelo

Aliaj testoj fareblaj inkluzivas:

• MRI de la kapo
• Rentgenradioj de la ostoj

Genetika testado povas esti farita por konfirmi la diagnozon.

Ne estas specifa kuracado por sindromo de McCune-Albright. Drogoj, kiuj blokas estrogenan produktadon, kiel testolaktono, estis provitaj kun iom da sukceso.

Surrenaj anomalioj (kiel ekzemple Cushing-sindromo) povas esti traktataj per kirurgio por forigi la suprarrenajn glandojn. Gigantismo kaj hipofiza adenomo devos esti traktataj per medikamentoj, kiuj blokas la produktadon de hormonoj, aŭ per kirurgio.

Ostaj anomalioj (fibreca displazio) foje estas forigitaj per kirurgio.

Limigu la nombron de rentgenaj radioj de trafitaj areoj de la korpo.

Vivdaŭro estas relative normala.

Komplikaĵoj povas inkluzivi:

• Blindeco
• Kosmetikaj problemoj de ostaj anomalioj
• Surdeco
• Osteito fibrosa cystica
• Antaŭtempa pubereco
• Ripetitaj rompitaj ostoj
• Tumoroj de la osto (maloftaj)

Telefonu al via kuracisto se via infano komencas puberecon frue aŭ havas aliajn simptomojn de sindromo de McCune-Albright. Genetika konsilado, kaj eble genetika testado, povas esti proponita se la malsano estas detektita.

Poliostota fibreca displazio

• Antaŭa skeleta anatomio
• Neŭrofibromatozo - giganta kafejo

Garibaldi LR, Chemaitilly W. Malordoj de pubera disvolviĝo. En: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap 578.

Styne DM. Fiziologio kaj puberecaj malordoj. En: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, red. Williams Lernolibro de Endokrinologio. 14-a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap 26.