Mukopolisakaridozo tipo IV

Mukopolisakaridozo tipo IV (MPS IV) estas malofta malsano, en kiu la korpo mankas aŭ ne havas sufiĉe da enzimo bezonata por detrui longajn ĉenojn de sukermolekuloj. Ĉi tiuj ĉenoj de molekuloj nomiĝas glikosaminoglicanoj (antaŭe nomataj mukopolisakaridoj). Rezulte, la molekuloj kreskas en diversaj partoj de la korpo kaj kaŭzas diversajn sanajn problemojn.

La kondiĉo apartenas al grupo de malsanoj nomataj mukopolisakaridozoj (MPS). MPS IV ankaŭ estas konata kiel Morquio-sindromo.

Ekzistas pluraj aliaj specoj de MPS-oj, inkluzive:

• MPS I (sindromo de Hurler; sindromo de Hurler-Scheie; sindromo de Scheie)
• MPS II (Hunter-sindromo)
• MPS III (sindromo de Sanfilippo)

MPS IV estas hereda malordo. Ĉi tio signifas, ke ĝi estas transdonita tra familioj. Se ambaŭ gepatroj portas nefunkcian kopion de geno rilata al ĉi tiu kondiĉo, ĉiu el iliaj infanoj havas 25% (1 el 4) ŝancon disvolvi la malsanon. Ĉi tio nomiĝas aŭtosoma recesiva eco.

Ekzistas du formoj de MPS IV: tipo A kaj tipo B.

• Tipo A estas kaŭzita de difekto en la GALNS geno. Homoj kun tipo A ne havas enzimon nomatan N-acetilgalaktosamino-6-sulfatazo.
• Tipo B estas kaŭzita de difekto en la GLB1 geno. Homoj kun tipo B ne produktas sufiĉe da enzimo nomata beta-galactosidase.

La korpo bezonas ĉi tiujn enzimojn por detrui longajn fadenojn de sukeraj molekuloj nomataj keratan-sulfato. En ambaŭ specoj, nenormale grandaj kvantoj de glikosaminoglicanoj kreskas en la korpo. Ĉi tio povas damaĝi organojn.

Simptomoj kutime komenciĝas inter 1 kaj 3 jaroj. Ili inkluzivas:

• Nenormala evoluo de ostoj, inkluzive de la spino
• Sonorilforma brusto kun ripoj ekflamis ĉe la fundo
• Nuba korneo
• Krudaj vizaĝaj trajtoj
• Pligrandigita hepato
• Kormurmuro
• Hernio en la ingveno
• Hipermovaj artikoj
• Frap-genuoj
• Granda kapo
• Perdo de nerva funkcio sub la kolo
• Mallonga staturo kun aparte mallonga kofro
• Larĝe distancigitaj dentoj

La kuracisto faros korpan ekzamenon por kontroli simptomojn, kiuj inkluzivas:

• Nenormala kurbeco de la spino
• Nuba korneo
• Kormurmuro
• Hernio en la ingveno
• Pligrandigita hepato
• Perdo de nerva funkcio sub la kolo
• Mallonga staturo (precipe mallonga kofro)

Oni kutime faras urinajn testojn unue. Ĉi tiuj provoj povas montri kromajn mukopolisakaridojn, sed ili ne povas determini la specifan formon de MPS.

Aliaj provoj povas inkluzivi:

• Sango-kulturo
• Ekokardiogramo
• Genetika testado
• Aŭda testo
• Okulekzameno kun fendo-lampo
• Haŭta fibroblasta kulturo
• Rentgenradioj de la longaj ostoj, ripoj kaj spino
• MR de malsupra kranio kaj supra kolo

Por tipo A, oni povas provi la medikamenton nomatan elosulfase alfa (Vimizim), kiu anstataŭas la mankantan enzimon. Ĝi ricevas tra vejno (IV, intravejne). Parolu kun via provizanto por pliaj informoj.

Enzima anstataŭiga terapio ne haveblas por tipo B.

Por ambaŭ specoj, simptomoj estas traktataj kiel ili okazas. Mjelfuzio povas malhelpi permanentan mjelotraŭmon en homoj kies kolostoj estas subevoluintaj.

Ĉi tiuj rimedoj povas doni pli da informoj pri MPS IV:

• Nacia MPS-Socio - mpssociety.org
• Nacia Organizo por Maloftaj Malordoj - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
• Hejma Referenco pri Genetika NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

Kogna funkcio (kapablo pensi klare) estas kutime normala ĉe homoj kun MPS IV.

Ostaj problemoj povas konduki al gravaj sanaj problemoj. Ekzemple, la malgrandaj ostoj supre de la kolo povas gliti kaj damaĝi la mjelon, kaŭzante paralizon. Kirurgio por korekti tiajn problemojn devas esti farita se eble.

Koraj problemoj povas konduki al morto.

Ĉi tiuj komplikaĵoj povas okazi:

• Spiraj problemoj
• Korinsuficienco
• Damaĝo de la medolo espinal kaj ebla paralizo
• Vidaj problemoj
• Marŝaj problemoj rilataj al eksternorma kurbeco de la spino kaj aliaj ostaj problemoj

Voku vian provizanton se simptomoj de MPS IV okazas.

Genetika konsilado rekomendas por paroj, kiuj volas havi infanojn kaj kiuj havas genealogion de MPS IV. Antaŭnaska testado haveblas.

MPS IV; Sindromo de Morquio; Mukopolisakaridozo tipo IVA; MPS IVA; Galactosamine-6-sulfatase manko; Mukopolisakaridozo tipo IVB; MPS IVB; Manko de Beta galactosidase; Malsana stokado lisozomala - mukopolisakaridozo tipo IV

Pyeritz RE. Hereditaj malsanoj de konektiva histo. En: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil-Medicino. 25a red. Filadelfio, PA: Elsevier Saunders; 2016: ĉap.

Spranger JW. Mukopolisakaridozoj. En: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Denaskaj eraroj de metabolo. En: Turnpenny PD, Ellard S, red. Elementoj de Medicina Genetiko de Smirgo. 15a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2017: ĉap.