Hartnup-malsano

Hartnup-malsano estas genetika kondiĉo, en kiu estas difekto en la transporto de iuj aminoacidoj (kiel triptofano kaj histidino) per la maldika intesto kaj renoj.

Hartnup-malsano estas metabola kondiĉo kun aminoacidoj. Ĝi estas heredita kondiĉo. Ĉi tiu kondiĉo okazas pro mutacio en la SLC6A19 geno. Infano devas heredi kopion de la difekta geno de ambaŭ gepatroj por esti grave trafita.

La malsano plej ofte aperas inter aĝoj de 3 ĝis 9 jaroj.

Plej multaj homoj ne montras simptomojn. Se simptomoj okazas, ili plej ofte aperas en infanaĝo kaj povas inkluzivi:

• Diareo
• Humoro ŝanĝiĝas
• Problemoj de nerva sistemo (neŭrologia), kiel nenormala muskola tono kaj nekunordigitaj movadoj
• Ruĝa, skvama haŭta ekzemo, kutime kiam haŭto estas elmetita al sunlumo
• Sentemo al lumo (fotosentemo)
• Mallonga staturo

La kuracisto mendos urinan teston por kontroli altajn nivelojn de neŭtralaj aminoacidoj. La niveloj de aliaj aminoacidoj povas esti normalaj.

Via provizanto povas testi pri la geno, kiu kaŭzas ĉi tiun kondiĉon. Biokemiaj testoj ankaŭ povas esti menditaj.

Traktadoj inkluzivas:

• Eviti sunan ekspozicion portante protektajn vestaĵojn kaj uzi sunkremon kun protekta faktoro de 15 aŭ pli
• Manĝante dieton kun alta proteino
• Prenante suplementojn enhavantajn nikotinamidon
• Spertante menshigienan traktadon, kiel ekzemple preni antidepresiaĵojn aŭ humorstabiligilojn, se humoraj svingoj aŭ aliaj menshigienaj problemoj okazas

Plej multaj homoj kun ĉi tiu malordo povas atendi vivi normalan vivon sen handikapo. Malofte estis raportoj pri severa nerva sistemo-malsano kaj eĉ mortoj en familioj kun ĉi tiu malordo.

Plejofte ne ekzistas komplikaĵoj. Komplikaĵoj kiam ili okazas povas inkluzivi:

• Ŝanĝoj en haŭta koloro konstantaj
• Problemoj pri mensa sano
• Senpripense
• Nekunordigitaj movadoj

Simptomoj de nerva sistemo plej ofte povas esti renversitaj. Tamen, en maloftaj kazoj ili povas esti severaj aŭ vivminacaj.

Alvoku vian provizanton se vi havas simptomojn de ĉi tiu kondiĉo, precipe se vi havas genealogion de Hartnup-malsano. Genetika konsilado rekomendas se vi havas genealogian historion de ĉi tiu kondiĉo kaj planas gravedecon.

Genetika konsilado antaŭ geedzeco kaj koncepto povas helpi malhelpi iujn kazojn. Manĝi altan proteinon-dieton povas malhelpi mankojn de aminoacidoj, kiuj kaŭzas simptomojn.

Bhutia YD, Ganapathy V. Proteina digesto kaj sorbado. En: Said HM, red. Fiziologio de la gastro-intesta pado. 6a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2018: ĉap 47.

Gibson KM, Pearl PL. Denaskaj eraroj de metabolo kaj de la nerva sistemo. En: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Neŭrologio de Bradley en Klinika Praktiko. 7a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2016: ĉap 91.

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, kaj aliaj. Difektoj en metabolo de aminoacidoj. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap.