Homocystinuria

Homocistinurio estas genetika malordo, kiu efikas sur la metabolo de la aminoacida metionino. Aminoacidoj estas la konstruaj elementoj de la vivo.

Homocystinuria estas heredita en familioj kiel aŭtosoma recesiva trajto. Ĉi tio signifas, ke la infano devas heredi nefunkcian kopion de la geno de ĉiu gepatro por esti grave trafita.

Homocystinuria havas plurajn ecojn komunajn kun Marfan-sindromo, inkluzive de skeletaj kaj okulŝanĝoj.

Novnaskitaj beboj ŝajnas sanaj. Fruaj simptomoj, se ĉeestantaj, ne estas evidentaj.

Simptomoj povas okazi kiel iom malfrua disvolviĝo aŭ malsukceso prosperi. Pliigi vidajn problemojn povas konduki al diagnozo de ĉi tiu kondiĉo.

Aliaj simptomoj inkluzivas:

• Torakaj misformaĵoj (pectus carinatum, pectus excavatum)
• Flulavu trans la vangojn
• Altaj arkoj de la piedoj
• Intelekta handikapo
• Frapu genuojn
• Longaj membroj
• Mensaj malordoj
• Miopeco
• Araneaj fingroj (araachnodaktilio)
• Alta, maldika konstruo

La kuracisto eble rimarkos, ke la infano estas alta kaj maldika.

Aliaj signoj inkluzivas:

• Kurba spino (skoliozo)
• Malformiĝo de la brusto
• Dislokigita lenso de la okulo

Se estas malbona aŭ duobla vizio, okula kuracisto (okulisto) faros dilatan okulan ekzamenon por serĉi delokigon de la lenso aŭ miopecon.

Eble ekzistas historio de sangokoagulaĵoj. Intelekta handikapo aŭ mensa malsano ankaŭ eblas.

Ordonaj provoj inkluzivas iujn el la jenaj:

• Aminoacida ekrano de sango kaj urino
• Genetika testado
• Hepata biopsio kaj enzima analizo
• Skeleta rentgenradio
• Haŭta biopsio kun fibroblasta kulturo
• Norma oftalma ekzameno

Ne ekzistas kuracilo kontraŭ homocistinurio. Ĉirkaŭ duono de homoj kun la malsano respondas al vitamino B6 (ankaŭ konata kiel piridoksino).

Tiuj, kiuj respondos, devos manĝi suplementojn de vitamino B6, B9 (folato) kaj B12 dum la resto de sia vivo. Tiuj, kiuj ne respondas al suplementoj, bezonos manĝi malaltan metioninon. Plej multaj bezonos kuracadon per trimetilglicino (medikamento ankaŭ konata kiel betaino).

Nek malalta metionina dieto nek kuracilo plibonigos la ekzistantan intelektan handikapon. Medicino kaj dieto estu atente kontrolataj de kuracisto, kiu spertas traktadon de homocistinurio.

Ĉi tiuj rimedoj povas doni pli da informoj pri homocistinurio:

• HCU Network America - hcunetworkamerica.org
• Hejma Referenco pri Genetika NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

Kvankam neniu kuracilo ekzistas por homocistinurio, vitamino B-terapio povas helpi ĉirkaŭ duonon de homoj tuŝitaj de la malsano.

Se la diagnozo fariĝas en infanaĝo, komenci dieton kun malmulta metionino rapide povas preventi ian intelektan handikapon kaj aliajn komplikaĵojn de la malsano. Tial iuj ŝtatoj ekzamenas homocistinurion ĉe ĉiuj novnaskitoj.

Homoj, kies sangaj homocisteinaj niveloj daŭre pliiĝas, havas pli grandan riskon por sangokoagulaĵoj. Koaguloj povas kaŭzi gravajn kuracistajn problemojn kaj mallongigi vivotempon.

Plej gravaj komplikaĵoj okazas pro sangokoagulaĵoj. Ĉi tiuj epizodoj povas esti vivdanĝeraj.

Dislokigitaj okulvitroj povas grave damaĝi vidon. Eble necesas anstataŭiga kirurgio de lenso.

Intelekta handikapo estas grava rezulto de la malsano. Sed ĝi redukteblas se diagnozita frue.

Telefonu al via provizanto se vi aŭ familiano montras simptomojn de ĉi tiu malordo, precipe se vi havas genealogion de homocistinurio.

Genetika konsilado rekomendas por homoj kun familia historio de homocistinurio, kiuj volas havi infanojn. Antaŭnaska diagnozo de homocystinuria estas havebla. Ĉi tio implicas kultivi amniotajn ĉelojn aŭ korionajn villojn por testi pri cistationina sintezilazo (la enzimo, kiu mankas en homocistinurio).

Se estas konataj genaj difektoj en la gepatroj aŭ familio, specimenoj de ororionaj villus-specimenoj aŭ amniocentesis povas esti uzataj por testi ĉi tiujn difektojn.

Cystathionine beta-synthase manko; CBS-manko; HCY

• Pectus excavatum

Schiff M, Blom H. Homocystinuria kaj hiperhomocisteinemio. En: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil-Medicino. 26a red. Filadelfio, PA: Elsevier Saunders; 2020: ĉap. 198.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Metionino. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 103.3.