Manko de piruvata kinazo

Manko de piruvata kinazo estas heredita manko de la enzimo piruvata kinazo, kiun uzas ruĝaj globuloj. Sen ĉi tiu enzimo, ruĝaj globuloj rompiĝas tro facile, rezultigante malaltan nivelon de ĉi tiuj ĉeloj (hemodissolva anemio).

Piruvata kinaza manko (PKD) estas transdonita kiel aŭtosoma recesiva trajto. Ĉi tio signifas, ke infano devas ricevi nefunkcian genon de ĉiu gepatro por disvolvi la malordon.

Ekzistas multaj malsamaj specoj de enzim-rilataj difektoj de la eritrocito, kiuj povas kaŭzi hemodissolvan anemion. PKD estas la dua plej ofta kaŭzo, post manko de glukozo-6-fosfata dehidrogenazo (G6PD).

PKD troviĝas en homoj de ĉiuj etnaj fonoj. Sed iuj loĝantaroj, kiel la amiŝoj, pli probable disvolvas la kondiĉon.

Simptomoj de PKD inkluzivas:

• Malalta kalkulo de sanaj eritrocitoj (anemio)
• Ŝvelaĵo de la lieno (splenomegalio)
• Flava haŭta koloro, mukozoj aŭ blanka parto de la okuloj (iktero)
• Neŭrologia kondiĉo, nomata kerniktero, kiu efikas sur la cerbo
• Laceco, letargio
• Pala haŭto (paleco)
• En beboj, ne plipeziĝas kaj kreskas kiel atendite (malsukceso prosperi)
• Galŝtonoj, kutime en la adoleskantoj kaj pli aĝaj

La kuracisto provizos korpan ekzamenon kaj demandos pri kaj kontrolos simptomojn kiel pligrandigita lieno. Se oni suspektas PKD, testoj, kiuj probable estos menditaj, inkluzivas:

• Bilirubino en la sango
• CBC
• Genetika testado pri mutacio en la geno de piruvata kinazo
• Haptoglobina sangokontrolo
• Osmota malfortikeco
• Piruvata kinaza agado
• Tabureto urobilinogen

Homoj kun severa anemio eble bezonas sangotransfuzojn. Forigi la lienon (splenektomio) povas helpi redukti la detruon de ruĝaj globuloj. Sed ĉi tio ne helpas en ĉiuj kazoj. Ĉe novnaskitoj kun danĝera iktero, la provizanto povas rekomendi interŝanĝan transfuzon. Ĉi tiu procedo implicas malrapide forigi la sangon de la bebo kaj anstataŭigi ĝin per freŝa donanta sango aŭ plasmo.

Iu, kiu havis splenektomion, devas ricevi la pneŭmokokan vakcinon laŭ rekomenditaj intervaloj. Ili ankaŭ devas ricevi preventajn antibiotikojn ĝis la aĝo de 5 jaroj.

La jenaj rimedoj povas doni pli da informoj pri PKD:

• Nacia Organizo por Maloftaj Malsanoj - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
• Hejma Referenco pri Genetika NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency

La rezulto varias. Iuj homoj havas malmultajn aŭ neniujn simptomojn. Aliaj havas severajn simptomojn. Terapio kutime povas malpli simptomojn.

Galŝtonoj estas ofta problemo. Ili estas faritaj el tro multe da bilirubino, kiu estas produktata dum hemodissolva anemio. Severa pneŭmokoka malsano estas ebla komplikaĵo post splenektomio.

Vidu vian provizanton se:

• Vi havas ikteron aŭ anemion.
• Vi havas familian historion pri ĉi tiu malordo kaj planas havi infanojn. Genetika konsilado povas helpi vin scii kiom probable estos, ke via infano havus PKD. Vi ankaŭ povas lerni pri testoj, kiuj kontrolas genetikajn malordojn, kiel PKD, por ke vi povu decidi, ĉu vi ŝatus fari ĉi tiujn testojn.

PK-manko; PKD

Brandow AM. Manko de piruvata kinazo. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 490.1.

Gallagher PG. Hemodissolvaj anemioj: eritrocita membrano kaj metabolaj difektoj. En: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil-Medicino. 26a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 152.