Metilmalonika acidemio

Metilmalonika acidemio estas malsano, en kiu la korpo ne povas malkonstrui iujn proteinojn kaj grasojn. La rezulto estas amasiĝo de substanco nomata metilmalona acido en la sango. Ĉi tiu kondiĉo estas transdonita tra familioj.

Ĝi estas unu el pluraj kondiĉoj nomataj "denaska eraro de metabolo."

La malsano estas plej ofte diagnozita en la unua vivjaro. Ĝi estas aŭtosoma recesiva malordo. Ĉi tio signifas, ke la difekta geno devas esti transdonita al la infano de ambaŭ gepatroj.

Novnaskito kun ĉi tiu malofta kondiĉo eble mortos antaŭ ol ĝi iam estos diagnozita. Metilmalonika acidemio influas knabojn kaj knabinojn egale.

Beboj povas aspekti normalaj ĉe naskiĝo, sed havas simptomojn post kiam ili komencas manĝi pli da proteinoj, kio povas kaŭzi la malsanon plimalbonigi. La malsano povas kaŭzi epilepsiatakojn kaj apopleksion.

Simptomoj inkluzivas:

• Cerba malsano plimalboniganta (progresiva encefalopatio)
• Deshidratación
• Evoluaj prokrastoj
• Malsukceso prosperi
• Letargio
• Kaptoj
• Vomado

Testado pri metilmalonika acidemio ofte estas farita kiel parto de novnaskita ekzamena ekzameno. La Usona Departemento pri Sano kaj Homaj Servoj rekomendas ekzameni ĉi tiun kondiĉon naskiĝe, ĉar frua detekto kaj kuracado helpas.

Testoj, kiuj povas esti faritaj por diagnozi ĉi tiun kondiĉon, inkluzivas:

• Amoniako testo
• Sangaj gasoj
• Kompleta sangokalkulo
• CT-skanado aŭ MRI de la cerbo
• Elektrolitaj niveloj
• Genetika testado
• Metilmalona acida sangokontrolo
• Plasma aminoacida testo

Terapio konsistas el suplementoj de kobalamino kaj karnitino kaj dieto kun malmulta proteino. La dieto de la infano devas esti zorge kontrolita.

Se suplementoj ne helpas, la kuracisto povas ankaŭ rekomendi dieton, kiu evitas substancojn nomitajn izoleŭcino, treonino, metionino kaj valino.

Oni montris, ke hepata aŭ rena transplantado helpas iujn pacientojn. Ĉi tiuj transplantoj provizas al la korpo novajn ĉelojn, kiuj helpas normale rompi metilmalonan acidon.

Beboj eble ne postvivas sian unuan epizodon de simptomoj de ĉi tiu malsano. Tiuj, kiuj postvivas, ofte havas problemojn kun la disvolviĝo de la nerva sistemo, kvankam normala kogna disvolviĝo povas okazi.

Komplikaĵoj povas inkluzivi:

• Komato
• Morto
• Rena malsukceso
• Pankreatito
• Kardiomiopatio
• Ripetiĝantaj infektoj
• Hipoglikemio

Serĉu kuracistan helpon tuj, se via infano ekkaptos por la unua fojo.

Vidu provizanton, se via infano havas signojn de:

• Malsukceso prosperi
• Evoluaj prokrastoj

Malalta proteina dieto povas helpi redukti la nombron de atakoj. Homoj kun ĉi tiu kondiĉo devas eviti tiujn, kiuj malsanas kun kontaĝaj malsanoj, kiel malvarmumoj kaj gripo.

Genetika konsilado povas esti helpa por paroj kun familiara historio de ĉi tiu malsano, kiuj deziras havi bebon.

Foje, vastigita novnaskita rastrumo estas farita ĉe naskiĝo, inkluzive de rastrumo por metilmalonika acidemio. Vi povas demandi vian provizanton, ĉu via infano havis ĉi tiun ekzamenadon.

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias kaj organikaj acidemias. En: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, kaj aliaj, red. Swaiman’s Pediatric Neurology. 6a red. Elsevier; 2017: ĉap. 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Difektoj en metabolo de aminoacidoj. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetikaj malordoj kaj dismorfaj kondiĉoj. En: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Atlaso de Pediatria Fizika Diagnozo de Zitelli kaj Davis. 7a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2018: ĉap.