Williams-sindromo

La sindromo de Williams estas malofta malordo, kiu povas kaŭzi problemojn kun disvolviĝo.

Williams-sindromo estas kaŭzita de nehavado de kopio de 25 ĝis 27 genoj sur kromosomo numero 7.

• Plejofte la genaj ŝanĝoj (mutacioj) okazas memstare, ĉu en la spermo, ĉu en ovo, de kiu bebo disvolviĝas.
• Tamen, post kiam iu portas la genetikan ŝanĝon, iliaj infanoj havas 50% ŝancon heredi ĝin.

Unu el la mankantaj genoj estas la geno, kiu produktas elastinon. Ĉi tio estas proteino, kiu permesas streĉi sangajn vaskulojn kaj aliajn histojn en la korpo. Verŝajne mankas kopio de ĉi tiu geno rezultigas la mallarĝiĝon de sangaj vaskuloj, streĉita haŭto kaj flekseblaj artikoj vidataj en ĉi tiu stato.

Simptomoj de Williams-sindromo estas:

• Problemoj pri nutrado, inkluzive kolikon, refluon kaj vomadon
• Ena kurbiĝo de la malgranda fingro
  
• Enprofundigita brusto
• Kormalsanoj aŭ sangavaskulaj problemoj
  
• Evolua malfruo, milda ĝis modera intelekta handikapo, lernaj malordoj
• Malfrua parolado, kiu poste povas fariĝi forta parolkapablo kaj forta lernado per aŭdado
  
• Facile distrita, atentodeficita hiperaktiveco (ADHD)
• Personecaj trajtoj inkluzive esti tre amika, fidi fremdulojn, timi laŭtajn sonojn aŭ fizikan kontakton, kaj interesiĝi pri muziko
• Mallonga, kompare kun la resto de la familio de la persono

La vizaĝo kaj buŝo de iu kun Williams-sindromo povas montri:

• Platpremita naza ponto kun malgranda renversita nazo
• Longaj krestoj en la haŭto, kiuj iras de la nazo ĝis la supra lipo
• Elstaraj lipoj kun malferma buŝo
• Haŭto, kiu kovras la internan okulangulon
• Parte mankantaj dentoj, difektita dentaj emajloj aŭ malgrandaj, vaste interspacigitaj dentoj

Signoj inkluzivas:

• Mallarĝigo de iuj sangaj vaskuloj
• Miopeco
• Dentaj problemoj, kiel ekzemple dentoj vaste interspacigitaj
• Alta sango-kalcia nivelo, kiu povas kaŭzi atakojn kaj rigidajn muskolojn
• Alta sangopremo
• Malstriktaj artikoj, kiuj povas ŝanĝiĝi al rigideco, kiam la persono maljuniĝas
• Nekutima stel-simila ŝablono en iriso de la okulo

Testoj pri Williams-sindromo inkluzivas:

• Kontrolo de sangopremo
• Sangokontrolo por mankanta peco de kromosomo 7 (FISH-testo)
• Urinaj kaj sangaj provoj pri kalcia nivelo
• Ekokardiografio kombinita kun Dopplera ultrasono
• Rena ultrasono

Ekzistas neniu kuraco kontraŭ Williams-sindromo. Evitu preni ekstran kalcion kaj vitaminon D. Traktu altan sangan kalcion se ĝi okazas. Sangovaskula malvastiĝo povas esti grava sanproblemo. Terapio baziĝas sur kiom severa ĝi estas.

Fizioterapio helpas homojn kun komuna rigideco. Evolua kaj paroladoterapio ankaŭ povas helpi. Ekzemple, havi fortajn vortajn kapablojn povas helpi kompensi aliajn malfortojn. Aliaj traktadoj baziĝas sur la simptomoj de la persono.

Ĝi povas helpi havi kuracadon kunordigita de genetikulo sperta kun Williams-sindromo.

Subtena grupo povas esti helpema por emocia subteno kaj doni kaj ricevi praktikajn konsilojn. La sekva organizo provizas aldonajn informojn pri Williams-sindromo:

Williams Syndrome Association - williams-syndrome.org

Plej multaj homoj kun Williams-sindromo:

• Havas iom da intelekta handikapo.
• Ne vivos tiel longe kiel normale pro la diversaj kuracaj problemoj kaj aliaj eblaj komplikaĵoj.
• Postulas plentempajn prizorgantojn kaj ofte loĝas en kontrolataj grupaj hejmoj.

Komplikaĵoj povas inkluzivi:

• Kalciaj kuŝejoj en la reno kaj aliaj renaj problemoj
• Morto (en maloftaj kazoj de anestezo)
• Korinsuficienco pro mallarĝaj sangaj vaskuloj
• Doloro en la abdomeno

Multaj el la simptomoj kaj signoj de Williams-sindromo eble ne estas evidentaj ĉe naskiĝo. Telefonu al via kuracisto se via infano havas trajtojn similajn al tiuj de la sindromo de Williams. Serĉu genetikan konsilon se vi havas genealogion de Williams-sindromo.

Estas neniu konata maniero preventi la genetikan problemon, kiu kaŭzas la sindromon de Williams. Antaŭnaska testado haveblas por paroj kun familia historio de Williams-sindromo, kiuj deziras gravediĝi.

Sindromo de Williams-Beuren; WBS; Sindromo de Beuren; 7q11.23 foriga sindromo; Sindromo de Elfa facies

• Malalta naza ponto
• Kromosomoj kaj DNA

Morris CA. Williams-sindromo. En: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, kaj aliaj, red. GeneReviews. Vaŝingtona Universitato, Seatlo, Wa. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. Ĝisdatigita la 23an de marto 2017. Alirita la 5an de novembro 2019.

Retejo NLM Genetics Home Reference. Williams-sindromo. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome. Ĝisdatigita decembro 2014. Alirita la 5an de novembro 2019.