Neŭrofibromatozo 2

Neŭrofibromatozo 2 (NF2) estas malsano en kiu tumoroj formiĝas sur la nervoj de la cerbo kaj spino (la centra nervosistemo). Ĝi estas transdonita (heredita) en familioj.

Kvankam ĝi havas similan nomon al neŭrofibromatozo tipo 1, ĝi estas malsama kaj aparta kondiĉo.

NF2 estas kaŭzita de mutacio en la geno NF2. NF2 povas esti transdonita tra familioj en aŭtosoma reganta ŝablono. Ĉi tio signifas, ke se unu gepatro havas NF2, iu ajn infano de tiu gepatro havas 50% ŝancon heredi la kondiĉon. Iuj kazoj de NF2 okazas kiam la geno mutas memstare. Post kiam iu portas la genetikan ŝanĝon, iliaj infanoj havas 50% ŝancon heredi ĝin.

La ĉefa riska faktoro estas havi genealogian historion de la malsano.

Simptomoj de NF2 inkluzivas:

• Ekvilibraj problemoj
• Akvofaloj en juna aĝo
• Ŝanĝoj en vizio
• Kafokoloraj markoj sur la haŭto (café-au-lait), malpli oftaj
• Kapdoloroj
• Aŭdperdo
• Sonorado kaj bruoj en la oreloj
• Malforto de la vizaĝo

Signoj de NF2 inkluzivas:

• Cerbaj kaj mjelaj tumoroj
• Aŭd-rilataj (akustikaj) tumoroj
• Haŭtotumoroj

Testoj inkluzivas:

• Korpa ekzameno
• Medicina historio
• MR
• CT-skanado
• Genetika testado

Akustikaj tumoroj povas esti observataj, aŭ kuracataj per kirurgio aŭ radiado.

Homoj kun ĉi tiu malordo povas profiti de genetika konsilado.

Homoj kun NF2 devas esti regule taksataj per ĉi tiuj testoj:

• MRI de la cerbo kaj mjelo
• Aŭda kaj parola taksado
• Okula ekzameno

La jenaj rimedoj povas doni pli da informoj pri NF2:

• Infana Tumora Fondaĵo - www.ctf.org
• Reto de Neŭrofibromatozo - www.nfnetwork.org

NF2; Duflanka akustika neŭrofibromatozo; Duflankaj vestibulaj skvanomoj; Centra neŭrofibromatozo

• Centra nerva sistemo kaj ekstercentra nerva sistemo

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neŭrokutaneaj sindromoj. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 614.

Slattery WH. Neŭrofibromatozo 2. En: Brackmann DE, Shelton C, Arriaga MA, red. Otologic-Kirurgio. 4a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2016: ĉap 57.

Varma R, Williams SD. Neŭrologio. En: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Atlaso de Pediatria Fizika Diagnozo de Zitelli kaj Davis. 7a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2018: ĉap.