Denaskaj trombocitodifektoj

Denaskaj trombocitodifektoj estas kondiĉoj kiuj malhelpas koagulajn elementojn en la sango, nomitaj trombocitoj, de funkciado kiel ili devus. Trombocitoj helpas la sangokoagulaĵon. Denaskaj rimedoj ĉeestas de naskiĝo.

Denaskaj trombocitodifektoj estas sangaj malsanoj kiuj kaŭzas reduktitan trombocitfunkcion.

Plej ofte homoj kun ĉi tiuj malsanoj havas genealogian historion de sanga malsano, kiel:

• Bernard-Soulier-sindromo okazas kiam al trombocitoj mankas substanco, kiu algluiĝas al la muroj de sangaj vaskuloj. Trombocitoj estas tipe grandaj kaj kun reduktita nombro. Ĉi tiu malordo povas kaŭzi severan sangadon.
• Glanzmann-trombastenio estas kondiĉo kaŭzita de la manko de proteino necesa por ke trombocitoj kuniĝu. Trombocitoj estas kutime de normalaj grandeco kaj nombro. Ĉi tiu malordo ankaŭ povas kaŭzi severan sangadon.
• Malordo de stokado de trombocitoj (ankaŭ nomata trombo de sekrecia trombocito) okazas kiam substancoj nomataj grajnetoj ene de trombocitoj ne estas konservitaj aŭ liberigitaj ĝuste. Granuloj helpas trombocitojn funkcii ĝuste. Ĉi tiu malordo kaŭzas facilan kontuzadon aŭ sangadon.

Simptomoj povas inkluzivi iujn el la jenaj:

• Troa sangado dum kaj post operacio
• Sangantaj gingivoj
• Facila kontuzado
• Pezaj menstruaj periodoj
• Nazosangoj
• Longa sangado kun malgrandaj vundoj

La jenaj testoj povas esti uzataj por diagnozi ĉi tiun staton:

• Kompleta sangokalkulo (CBC)
• Parta tromboplastina tempo (PTT)
• Testa agregacia testo
• Tempo de protrombino (PT)
• Trombocitfunkcia analizo
• Flua citometrio

Vi eble bezonos aliajn provojn. Viaj parencoj eble bezonas teston.

Ne estas specifa kuracado por ĉi tiuj malordoj. Tamen via kuracisto probable kontrolos vian staton.

Eble ankaŭ vi bezonos:

• Eviti manĝi aspirinon kaj aliajn nesteroidajn kontraŭinflamajn drogojn (AINS), kiel ibuprofeno kaj naprokseno, ĉar ili povas plimalbonigi sangajn simptomojn.
• Trombocittransfuzoj, kiel dum kirurgio aŭ dentaj proceduroj.

Ekzistas neniu kuraco kontraŭ denaskaj trombocitfunkciaj malsanoj. Plej ofte kuracado povas regi la sangadon.

Komplikaĵoj povas inkluzivi:

• Severa sangado
• Feran manko-anemion ĉe menstruaj virinoj

Voku vian provizanton se:

• Vi havas sangadon aŭ kontuziĝon kaj ne scias la kaŭzon.
• Sangado ne respondas al la kutima rega metodo.

Sangokontrolo povas detekti la genon respondecan pri la trombocito. Vi eble volas serĉi genetikan konsilon se vi havas genealogion de ĉi tiu problemo kaj konsideras havi infanojn.

Malordo de stokado de trombocitoj; Trombastenio de Glanzmann; Sindromo de Bernard-Soulier; Difektoj de plaketaj funkcioj - denaskaj

• Formado de sangokoagulaĵoj
• Sangokoagulaĵoj

Arnold DM, Zeller MP, Smith JW, Nazy I. Malsanoj de trombocito: imuna trombocitopenio, novnaskita aloimuna trombocitopenio kaj posttransfuza purpuro. En: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, kaj aliaj, red. Hematologio: Bazaj Principoj kaj Praktiko. 7a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2018: ĉap. 131.

Salono JE. Hemostazo kaj sangokoaguliĝo. En: Halo JE, red. Guyton kaj Hall Lernolibro de Medicina Fiziologio. 13a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2016: ĉap 37.

Nichols WL. Von-Willebrand-malsano kaj hemoragiaj anomalioj de trombocito kaj angia funkcio. En: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil-Medicino. 25a red. Filadelfio, PA: Elsevier Saunders; 2016: ĉap. 173.