Denaska surrena hiperplazio

Denaska surrena hiperplazio estas la nomo donita al grupo de hereditaj malordoj de la surrena glando.

Homoj havas 2 surrenajn glandojn. Unu situas supre de ĉiu el iliaj renoj. Ĉi tiuj glandoj produktas hormonojn, kiel kortizolo kaj aldosterono, kiuj estas esencaj por la vivo. Al homoj kun denaska surrena hiperplazio mankas enzimo, kiun la suprarrenaj glandoj bezonas por produkti la hormonojn.

Samtempe la korpo produktas pli da androgeno, speco de vira seksa hormono. Ĉi tio kaŭzas virajn trajtojn aperi frue (aŭ malkonvene).

Denaska surrena hiperplazio povas influi ambaŭ knabojn kaj knabinojn. Ĉirkaŭ 1 el 10.000 ĝis 18.000 infanoj naskiĝas kun denaska surrena hiperplazio.

Simptomoj varios, depende de la speco de denaska surrena hiperplazio, kiun iu havas, kaj de ilia aĝo, kiam la malsano estas diagnozita.

• Infanoj kun pli mildaj formoj eble ne havas signojn aŭ simptomojn de denaska surrena hiperplazio kaj eble ne estas diagnozitaj ĝis tiel malfrue kiel adoleskeco.
• Knabinoj kun pli severa formo ofte havas virinigitajn genitalojn ĉe naskiĝo kaj povas esti diagnozitaj antaŭ ol aperas simptomoj.
• Knaboj aspektos normalaj ĉe naskiĝo, eĉ se ili havas pli severan formon.

En infanoj kun la pli severa formo de la malsano, simptomoj ofte aperas ene de 2 aŭ 3 semajnoj post la naskiĝo.

• Malbona nutrado aŭ vomado
• Deshidratación
• Ŝanĝoj de elektrolitoj (eksternormaj niveloj de natrio kaj kalio en la sango)
• Nenormala korritmo

Knabinoj kun la pli milda formo kutime havas normalajn inajn reproduktajn organojn (ovarioj, utero, kaj salpingoj). Ili eble ankaŭ havas la jenajn ŝanĝojn:

• Nenormalaj menstruaj periodoj aŭ malsukceso menstrui
• Frua apero de pubaj aŭ akselaj haroj
• Troa harkresko aŭ vizaĝharoj
• Iom da pligrandigo de la klitoro

Knaboj kun la pli milda formo ofte ŝajnas normalaj ĉe naskiĝo. Tamen ili eble ŝajnas eniri puberecon frue. Simptomoj povas inkluzivi:

• Profunda voĉo
• Frua apero de pubaj aŭ akselaj haroj
• Pligrandigita peniso sed normalaj testikoj
• Bone disvolvitaj muskoloj

Kaj knaboj kaj knabinoj estos altaj kiel infanoj, sed multe pli mallongaj ol kutime kiel plenkreskuloj.

La kuracisto de via infano mendos iujn provojn. Oftaj sangokontroloj inkluzivas:

• Serumaj elektrolitoj
• Aldosterono
• Renin
• Kortizolo

Rentgena foto de maldekstra mano kaj pojno povas montri, ke la ostoj de la infano ŝajnas esti tiuj de iu pli aĝa ol ilia reala aĝo.

Genetikaj testoj povas helpi diagnozi aŭ konfirmi la malordon, sed ili malofte necesas.

La celo de kuracado estas revenigi hormonajn nivelojn al normala, aŭ preskaŭ normala. Ĉi tio fariĝas per formo de kortizolo, plej ofte hidrocortisono. Homoj eble bezonas aldonajn dozojn de kuracilo dum streĉaj tempoj, kiel severa malsano aŭ kirurgio.

La provizanto determinos la genetikan sekson de la bebo kun eksternormaj genitaloj kontrolante la kromosomojn (kariotipado). Knabinoj kun vireaspektaj genitaloj povas havi kirurgion de siaj genitaloj dum infanaĝo.

Steroidoj uzataj por trakti denaskan suprarrenan hiperplazion kutime ne kaŭzas kromefikojn kiel obezecon aŭ malfortajn ostojn, ĉar la dozoj anstataŭas la hormonojn, kiujn la korpo de la infano ne povas fari. Gravas, ke gepatroj raportu signojn de infekto kaj streĉo al la provizanto de sia infano, ĉar la infano eble bezonos pli da kuracilo. Steroidoj ne povas esti haltigitaj subite ĉar fari tion povas konduki al surrena nesufiĉeco.

Ĉi tiuj organizaĵoj eble helpos:

• Nacia Fondaĵo pri Superrenaj Malsanoj - www.nadf.us
• La MAGIA Fondaĵo - www.magicfoundation.org
• La Fondaĵo CARES - www.caresfoundation.org
• Adrenal Insufficiency United - aiunited.org

Homoj kun ĉi tiu malordo devas preni medikamentojn dum sia tuta vivo. Ili plej ofte havas bonan sanon. Tamen ili povas esti pli mallongaj ol normalaj plenkreskuloj, eĉ kun kuracado.

En iuj kazoj, denaska surrena hiperplazio povas influi fekundecon.

Komplikaĵoj povas inkluzivi:

• Alta sangopremo
• Malalta sango-sukero
• Malalta natrio

Gepatroj kun genealogio de denaska surrena hiperplazio (de iu tipo) aŭ infano, kiu havas la kondiĉon, devas konsideri genetikan konsilon.

Antaŭnaska diagnozo disponeblas por iuj formoj de denaska surrena hiperplazio. Diagnozo estas farita en la unua trimonato per ionorionaj villus-specimenoj. Diagnozo en la dua trimonato estas farata per mezurado de hormonoj kiel 17-hidroksiprogesterono en la amniolikvaĵo.

Novnaskita ekzamena testo estas havebla por la plej ofta formo de denaska surrena hiperplazio. Ĝi povas esti farita sur kalkana bastona sango (kiel parto de la rutinaj rastrumoj faritaj ĉe novnaskitoj). Ĉi tiu testo estas nuntempe farita en plej multaj ŝtatoj.

Adrenogenitala sindromo; 21-hidroksilasa manko; CAH

• Glandoj suprarrenales

Donohoue PA. Malsanoj de seksa disvolviĝo. En: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 606.

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, Nova MI. Difektoj de andrena steroidogenezo. En: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, kaj aliaj, red. Endokrinologio: Plenkreska kaj Pediatria. 7a red. Filadelfio, PA: Elsevier Saunders; 2016: ĉap.