Familiara lipoproteina lipazmanko

Familia lipoproteina lipasa manko estas grupo de maloftaj genetikaj malordoj, en kiuj homo malhavas proteinon bezonatan por detrui grasajn molekulojn. La malsano kaŭzas grandan kvanton da graso akumuliĝi en la sango.

Familiara lipoproteina lipazmanko estas kaŭzita de difekta geno, kiu estas transdonita tra familioj.

Al homoj kun ĉi tiu kondiĉo mankas enzimo nomata lipoproteina lipazo. Sen ĉi tiu enzimo, la korpo ne povas malkonstrui grason de digestitaj manĝaĵoj. Grasaj partikloj nomataj chilomikronoj kreskas en la sango.

Riskfaktoroj inkluzivas familian historion de lipoproteina lipasa manko.

La kondiĉo kutime vidiĝas unue dum infanaĝo aŭ infanaĝo.

Simptomoj povas inkluzivi iujn el la jenaj:

• Abdomena doloro (povas aperi kiel koliko ĉe beboj)
• Perdo de apetito
• Naŭzo, vomado
• Doloro en la muskoloj kaj ostoj
• Pligrandigitaj hepato kaj lieno
• Malsukceso prosperi en beboj
• Grasaj kuŝejoj en la haŭto (ksantomoj)
• Altaj trigliceridaj niveloj en la sango
• Palaj retinoj kaj blankkoloraj sangaj vaskuloj en la retinoj
• Kronika inflamo de la pankreato
• Flavigado de la okuloj kaj haŭto (iktero)

La kuracisto faros korpan ekzamenon kaj demandos pri la simptomoj.

Sangokontroloj estos faritaj por kontroli nivelojn de kolesterolo kaj triglicerido. Foje speciala sangokontrolo estas farita post kiam oni donas sangodiluilojn tra vejno. Ĉi tiu testo serĉas lipoproteinan lipazon-agadon en via sango.

Genetikaj testoj povas esti faritaj.

Terapio celas regi la simptomojn kaj sangajn trigliceridajn nivelojn per tre malgrasa dieto. Via provizanto probable rekomendos, ke vi manĝu ne pli ol 20 gramojn da graso tage por malebligi la reaperon de la simptomoj.

Dudek gramoj da graso egalas al unu el la jenaj:

• Du 8-uncaj (240 mililitroj) glasoj da tuta lakto
• 4 kuleretoj (9,5 gramoj) de margarino
• 4 uncoj (113 gramoj) da porcio da viando

La averaĝa usona dieto havas grasan enhavon ĝis 45% de totalaj kalorioj. Gras-solveblaj vitaminoj A, D, E kaj K kaj mineralaj suplementoj estas rekomendindaj por homoj, kiuj manĝas tre maldikan dieton. Vi eble volas diskuti viajn dietajn bezonojn kun via provizanto kaj registrita dietisto.

Pankreatito rilata al lipoproteina lipasa manko respondas al traktadoj por tiu malordo.

Ĉi tiuj rimedoj povas doni pli da informoj pri familiara lipoproteina lipasa manko:

• Nacia Organizo por Maloftaj Malordoj - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
• Hejma Referenco pri NIH-Genetiko - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

Homoj kun ĉi tiu kondiĉo, kiuj sekvas tre maldikan dieton, povas vivi ĝis plenaĝeco.

Pankreatito kaj ripetiĝantaj epizodoj de abdomena doloro povas formiĝi.

Ksantomoj kutime ne doloras krom se ili multe frotas.

Voku vian provizanton por ekzameni se iu en via familio havas lipoproteinan lipazon-mankon. Genetika konsilado rekomendas al ĉiuj kun familiara historio de ĉi tiu malsano.

Estas neniu konata prevento por ĉi tiu malofta hereda malordo. Konscio pri riskoj povas permesi fruan detekton. Sekvi tre maldikan dieton povas plibonigi la simptomojn de ĉi tiu malsano.

Hiperlipoproteinemio de tipo I; Familia ylilomikronemio; Familia LPL-manko

• Koronaria arteria malsano

Genest J, Libby P. Lipoproteinaj malordoj kaj kardiovaskulaj malsanoj. En: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, red. Kora Malsano de Braunwald: Lernolibro de Kardiovaskula Medicino. 11a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2019: ĉap 48.

Semenkovich CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. Malsanoj de lipida metabolo. En: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, red. Williams Lernolibro de Endokrinologio. 13a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2016: ĉap 37.