Chylomicronemia sindromo

Chylomicronemia sindromo estas malsano en kiu la korpo ne malkonstruas grasojn (lipidojn) ĝuste. Ĉi tio kaŭzas grasajn erojn nomitajn chilomikronoj amasiĝi en la sango. La malsano estas transdonita tra familioj.

Chylomicronemia sindromo povas okazi pro malofta genetika malordo, en kiu proteino (enzimo) nomata lipoproteina lipazo (LpL) rompiĝas aŭ mankas. Ĝi ankaŭ povas esti kaŭzita de la foresto de dua faktoro nomata apo C-II, kiu aktivigas LpL. LpL kutime troviĝas en graso kaj muskolo. Ĝi helpas malkonstrui iujn lipidojn. Kiam LpL mankas aŭ rompiĝas, grasaj eroj nomataj chilomikronoj kreskas en la sango. Ĉi tiu amasiĝo nomiĝas omilomikronemio.

Difektoj en apolipoproteino CII kaj apolipoproteino AV povas kaŭzi la sindromon ankaŭ. Estas pli probable okazi kiam homoj emas havi altajn trigliceridojn (kiel tiuj, kiuj havas familian kombinitan hiperlipidemion aŭ familian hipertrigliceridemion) evoluigas diabeton, obezecon aŭ estas elmetitaj al iuj kuraciloj.

Simptomoj povas komenciĝi en infanaĝo kaj inkluzivi:

• Abdomena doloro pro pankreatito (inflamo de la pankreato).
• Simptomoj de nerva damaĝo, kiel perdo de sento en la piedoj aŭ kruroj, kaj memoro.
• Flavaj kuŝejoj de grasa materialo en la haŭto nomataj ksantomoj. Ĉi tiuj kreskaĵoj povas aperi sur la dorso, gluteoj, piedplandoj, aŭ genuoj kaj kubutoj.

Korpa ekzameno kaj testoj povas montri:

• Pligrandigitaj hepato kaj lieno
• Inflamo de la pankreato
• Grasaj kuŝejoj sub la haŭto
• Eble grasaj kuŝejoj en la retino de la okulo

Krema tavolo aperos kiam sango turniĝos en laboratorio-maŝino. Ĉi tiu tavolo ŝuldiĝas al chilomikronoj en la sango.

La triglicerida nivelo estas ekstreme alta.

Sengrasa, senalkohola dieto necesas. Vi eble bezonos ĉesi manĝi iujn medikamentojn, kiuj povas plimalbonigi simptomojn. Ne ĉesu preni medikamentojn sen antaŭe paroli kun via kuracisto. Kondiĉoj kiel malhidratigo kaj diabeto povas plimalbonigi simptomojn. Se diagnozite, ĉi tiuj kondiĉoj devas esti traktataj kaj kontrolataj.

Sengrasa dieto povas draste redukti simptomojn.

Se netraktite, la troa omilomikron povas kaŭzi atakojn de pankreatito. Ĉi tiu kondiĉo povas esti tre dolora kaj eĉ mortiga.

Serĉu kuracadon tuj se vi havas abdomenan doloron aŭ aliajn avertajn signojn de pankreatito.

Telefonu al via provizanto se vi havas personan aŭ familian historion de altaj trigliceridaj niveloj.

Estas neniu maniero malhelpi iun heredi ĉi tiun sindromon.

Familiara lipoproteina lipasa manko; Familia sindromo de hiperkilomikronemio, tipo I hiperlipidemio

• Hepatomegalio
• Xanthoma sur la genuo

Genest J, Libby P. Lipoproteinaj malordoj kaj kardiovaskulaj malsanoj. En: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, red. Kora Malsano de Braunwald: Lernolibro de Kardiovaskula Medicino. 11a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2019: ĉap 48.

Robinsono JG. Malsanoj de lipida metabolo. En: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil-Medicino. 26a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 195.