Hereda fruktoza maltoleremo

Hereda fruktoza maltoleremo estas malsano, en kiu homo malhavas la proteinon necesan por malkonstrui fruktozon. Fruktozo estas frukta sukero, kiu nature okazas en la korpo. Homfarita fruktozo estas uzata kiel dolĉigilo en multaj manĝaĵoj, inkluzive de bebaj manĝaĵoj kaj trinkaĵoj.

Ĉi tiu kondiĉo okazas kiam al la korpo mankas enzimo nomata aldolazo B. Ĉi tiu substanco necesas por malkonstrui fruktozon.

Se persono sen ĉi tiu substanco manĝas fruktozon aŭ sakarozon (kana aŭ beta sukero, tablosukero), komplikaj kemiaj ŝanĝoj okazas en la korpo. La korpo ne povas ŝanĝi sian konservitan formon de sukero (glikogeno) en glukozon. Rezulte, sangosukero falas kaj danĝeraj substancoj kreskas en la hepato.

Hereda fruktoza maltoleremo estas heredita, kio signifas, ke ĝi povas esti transdonita tra familioj. Se ambaŭ gepatroj portas nefunkcian kopion de la aldolasa B-geno, ĉiu el iliaj infanoj havas 25% (1 el 4) ŝancon esti trafita.

Simptomoj videblas post kiam bebo komencas manĝi manĝaĵojn aŭ formulojn.

La fruaj simptomoj de netoleremo al fruktozo similas al tiuj de galaktozemio (nekapablo uzi la sukeron galaktozon). Pli postaj simptomoj rilatas pli al hepata malsano.

Simptomoj povas inkluzivi:

• Konvulsioj
• Troa dormemo
• Iritiĝemo
• Flava haŭto aŭ blankuloj de la okuloj (iktero)
• Malbona nutrado kaj kreskado kiel bebo, malsukceso prosperi
• Problemoj post manĝado de fruktoj kaj aliaj manĝaĵoj, kiuj enhavas fruktozon aŭ sakarozon
• Vomado

Korpa ekzameno povas montri:

• Pligrandigitaj hepato kaj lieno
• Iktero

Testoj, kiuj konfirmas la diagnozon, inkluzivas:

• Testoj de koaguliĝo de sango
• Sango-sukera testo
• Studoj pri enzimoj
• Genetika testado
• Testoj pri rena funkcio
• Testoj pri hepataj funkcioj
• Hepata biopsio
• Urea acida sangokontrolo
• Analizo de urino

Sanga sukero estos malalta, precipe post ricevo de fruktozo aŭ sakarozo. Uricacidaj niveloj estos altaj.

Forigi fruktonon kaj sakarozon de la dieto estas efika kuracado por plej multaj homoj. Komplikaĵoj povas esti traktataj. Ekzemple, iuj homoj povas preni medikamenton por malpliigi la nivelon de urea acido en sia sango kaj malpliigi sian riskon de podagro.

Hereda fruktoza maltoleremo povas esti milda aŭ severa.

Eviti fruktozon kaj sakarozon helpas plej multajn infanojn kun ĉi tiu kondiĉo. La prognozo estas bona en plej multaj kazoj.

Kelkaj infanoj kun severa formo de la malsano disvolvos severan hepatan malsanon. Eĉ forigi fruktonon kaj sakarozon de la dieto eble ne malhelpas severan hepatan malsanon ĉe ĉi tiuj infanoj.

Kiel bone fartas homo dependas de:

• Kiel baldaŭ la diagnozo fariĝas
• Kiel baldaŭ fruktozo kaj sakarozo povas esti forigitaj de la dieto
• Kiel bone la enzimo funkcias en la korpo

Ĉi tiuj komplikaĵoj povas okazi:

• Evito de fruktozaj manĝaĵoj pro iliaj efikoj
• Sangado
• Podagro
• Malsano pro manĝado de manĝaĵoj enhavantaj fruktozon aŭ sakarozon
• Hepata malsukceso
• Malalta sango-sukero (hipoglikemio)
• Kaptoj
• Morto

Telefonu al via kuracisto se via infano disvolvas simptomojn de ĉi tiu kondiĉo post la nutrado. Se via infano havas ĉi tiun kondiĉon, fakuloj rekomendas viziti kuraciston, kiu specialiĝas pri biokemia genetiko aŭ metabolo.

Paroj kun familia historio de fruktoza maltoleremo, kiuj deziras havi bebon, povas konsideri genetikan konsilon.

Plej multaj el la damaĝaj efikoj de la malsano povas esti evititaj per malpliigo de fruktozo kaj sakarozo.

Fructosemia; Fruktoza maltoleremo; Fruktozo aldolasa B-manko; Fruktozo-1, 6-bisfosfata aldolazo-manko

Bonnardeaux A, Bichet DG. Hereditaj malsanoj de la rena tubulo. En: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, red. La reno de Brenner kaj Rektoro. 10a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2016: ĉap.

Kishnani PS, Chen Y-T. Difektoj en metabolo de karbonhidratoj. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 105.

Nadkarni P, Weinstock RS. Karbonhidratoj. En: McPherson RA, Pincus MR, red. Klinika Diagnozo kaj Administrado de Henry per Laboratoriaj Metodoj. 23-a red. Sankta Luiso, MO: Elsevier; 2017: ĉap.

Scheinman SJ. Malsanoj de transporto de rena genetiko. En: Gilbert SJ, Weiner DE, red. Enkonduko de Nacia Rena Fondaĵo pri Rena Malsano. 7a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2018: ĉap.