Cistinurio

Cistinurio estas malofta kondiĉo, en kiu ŝtonoj el aminoacido nomata cisteino formiĝas en la reno, uretero kaj veziko. Cistino formiĝas kiam du molekuloj de aminoacido nomata cisteino estas kunligitaj. La kondiĉo estas transdonita tra familioj.

Por havi la simptomojn de cistinurio, vi devas heredi la misan genon de ambaŭ gepatroj. Viaj infanoj ankaŭ heredos kopion de la difekta geno de vi.

Cistinurio estas kaŭzita de tro multe da cistino en la urino. Normale plej multe de la cistino solviĝas kaj revenas al la sangocirkulado post eniro en la renojn. Homoj kun cistinurio havas genetikan difekton, kiu malhelpas ĉi tiun procezon. Rezulte, cistino kreskas en la urino kaj formas kristalojn aŭ ŝtonojn. Ĉi tiuj kristaloj povas fiksiĝi en la renoj, ureteroj aŭ veziko.

Ĉirkaŭ unu el ĉiu 7000 homoj havas cistinurion. Cistinaj ŝtonoj estas plej oftaj ĉe junaj plenkreskuloj sub 40 jaroj. Malpli ol 3% de urinaj vojoj estas cistinaj ŝtonoj.

Simptomoj inkluzivas:

• Sango en la urino
• Flanka doloro aŭ doloro flanka aŭ malantaŭa. Doloro plej ofte estas unuflanke. Ĝi malofte estas sentata ambaŭflanke. Doloro ofte estas severa. Ĝi eble plimalboniĝos post tagoj. Vi ankaŭ povas senti doloron en la pelvo, ingveno, genitaloj, aŭ inter la supra abdomeno kaj dorso.

La kondiĉo estas plej ofte diagnozita post epizodo de renaj ŝtonoj. Provi la ŝtonojn post kiam ili estas forigitaj montras, ke ili estas el cistino.

Male al kalci-entenantaj ŝtonoj, cistinaj ŝtonoj ne aperas bone ĉe simplaj rentgenradioj.

Testoj, kiuj povas esti faritaj por detekti ĉi tiujn ŝtonojn kaj diagnozi la staton, inkluzivas:

• 24-hora urina kolekto
• TC abdominal aŭ ultrasonido
• Intravejna pielogram (IVP)
• Analizo de urino

La celo de kuracado estas malpezigi simptomojn kaj malhelpi pli da ŝtonoj formiĝi. Persono kun severaj simptomoj eble bezonos eniri la hospitalon.

Terapio implicas trinki multajn fluidojn, precipe akvon, por produkti grandajn kvantojn de urino. Vi devas trinki almenaŭ 6 ĝis 8 glasojn tage. Vi devas trinki akvon ankaŭ nokte, por ke vi vekiĝu almenaŭ unufoje por pasigi urinon.

En iuj kazoj, fluidoj eble devas esti donitaj tra vejno (per IV).

Igi la urinon pli alkala povas helpi dissolvi la cistinajn kristalojn. Ĉi tio povas esti farita per uzo de kalia citrato aŭ natria bikarbonato. Manĝi malpli da salo ankaŭ povas malpliigi liberigon de cistino kaj ŝtonformadon.

Vi eble bezonos kontraŭdolorojn por kontroli doloron en la rena aŭ vezika areo, kiam vi preterpasas ŝtonojn. Pli malgrandaj ŝtonoj (de 5 mm aŭ malpli ol 5 mm) plej ofte trapasas la urinon memstare. Pli grandaj ŝtonoj (pli ol 5 mm) eble bezonas kromajn traktadojn. Iuj grandaj ŝtonoj eble devos esti forigitaj per procedoj kiel:

• Ekstrakorpa ŝokonda litotripsio (ESWL): Sonaj ondoj trapasas la korpon kaj fokusiĝas al la ŝtonoj por disigi ilin en malgrandajn, paseblajn fragmentojn. ESWL eble ne funkcias bone por cistinaj ŝtonoj ĉar ili estas tre malmolaj kompare kun aliaj specoj de ŝtonoj.
• Perhaŭta nefrostolitotomio aŭ nefrolitotomio: malgranda tubo estas metita tra la flanko rekte en la renon. Teleskopo tiam pasas tra la tubo por fragmentigi la ŝtonon sub rekta vizio.
• Ureteroskopio kaj lasera litotripsio: La lasero estas uzata por disigi la ŝtonojn kaj povas esti uzata por trakti ŝtonojn ne tro grandajn.

Cistinurio estas kronika, dumviva kondiĉo. Ŝtonoj ofte revenas. Tamen la kondiĉo malofte rezultigas renan malsukceson. Ĝi ne influas aliajn organojn.

Komplikaĵoj povas inkluzivi:

• Vezika vundo pro ŝtono
• Rena lezo pro ŝtono
• Rena infekto
• Kronika rena malsano
• Uretera obstrukco
• Infekto de urinaj vojoj

Telefonu al via kuracisto se vi havas simptomojn de urinaj ŝtonoj.

Estas kuraciloj uzeblaj, do cistino ne formas ŝtonon. Demandu vian provizanton pri ĉi tiuj medikamentoj kaj iliaj kromefikoj.

Iu ajn kun konata historio de ŝtonoj en la urina vojo devas trinki multajn fluidojn por regule produkti altan kvanton de urino. Ĉi tio permesas al ŝtonoj kaj kristaloj forlasi la korpon antaŭ ol ili fariĝas sufiĉe grandaj por kaŭzi simptomojn. Malpliigi vian konsumadon de salo aŭ natrio helpos ankaŭ.

Ŝtonoj - cistino; Cistinaj ŝtonoj

• Renoŝtonoj kaj litotripsy - malŝarĝo
• Renoŝtonoj - memzorgado
• Renoŝtonoj - kion demandi al via kuracisto
• Perutaj urinaj proceduroj - malŝarĝo

• Ina urindukto
• Vira urindukto
• Cistinurio
• Nefrolitozo

Maljunulo JS. Litiazo urinara. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 562.

Guay-Woodford LM. Heredaj nefropatioj kaj evoluaj anomalioj de la urindukto. En: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil-Medicino. 26a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 119.

Lipkin ME, Ferrandino MN, Preminger GM. Taksado kaj medicina administrado de urina litiazo. En: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, red. Campbell-Walsh Urology. 11a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2016: ĉap 52.

Sakhaee K, Moe OW. Urolithiasis. En: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, red. La reno de Brenner kaj Rektoro. 11a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap 38.