Malsano de stokado de glikogena tipo V

Tipo V (kvin) glikogena stokadmalsano (GSD V) estas rara heredita kondiĉo en kiu la korpo ne povas malkonstrui glikogenon. Glikogeno estas grava energifonto, kiu estas stokita en ĉiuj histoj, precipe en la muskoloj kaj hepato.

GSD V ankaŭ nomiĝas McArdle-malsano.

GSD V estas kaŭzita de difekto en la geno, kiu produktas enzimon nomatan muskola glikogena fosforilazo. Rezulte, la korpo ne povas malkonstrui glikogenon en la muskoloj.

GSD V estas aŭtosoma recesiva genetika malsano. Ĉi tio signifas, ke vi devas ricevi kopion de la nefunkcia geno de ambaŭ gepatroj. Homo, kiu ricevas nefunkciantan genon de nur unu gepatro, kutime ne disvolvas ĉi tiun sindromon. Familia historio de GSD V pliigas la riskon.

Simptomoj ofte komenciĝas dum frua infanaĝo. Sed eble malfacilas apartigi ĉi tiujn simptomojn de tiuj de normala infanaĝo. Diagnozo eble ne okazas antaŭ ol persono havas pli ol 20 aŭ 30 jarojn.

• Burgonjkolora urino (mioglobinurio)
• Laceco
• Ekzercu maltoleremon, malbonan eltenemon
• Muskolaj kramfoj
• Muskola doloro
• Muskola rigideco
• Muskola malforto

La jenaj testoj povas esti faritaj:

• Elektromiografio (EMG)
• Genetika testado
• Lakta acido en sango
• MR
• Muskola biopsio
• Mioglobino en urino
• Plasma amoniako
• Seruma kreatina kinazo

Ne ekzistas specifa traktado.

La kuracisto povas sugesti la jenon por resti aktiva kaj sana kaj preventi simptomojn:

• Konsciu pri viaj fizikaj limoj.
• Antaŭ ol ekzerci, varmiĝu milde.
• Evitu ekzerci tro forte aŭ tro longe.
• Manĝu sufiĉe da proteinoj.

Demandu vian provizanton, ĉu estas bona ideo manĝi iom da sukero antaŭ ol ekzerci. Ĉi tio povas helpi malhelpi muskolajn simptomojn.

Se vi bezonas kirurgion, demandu vian provizanton, ĉu estas bone, ke vi havu ĝeneralan anestezon.

La jenaj grupoj povas doni pli da informoj kaj rimedoj:

• Asocio por Malsana Stokado de Glikogeno - www.agsdus.org
• Nacia Organizo por Maloftaj Malsanoj - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

Homoj kun GSD V povas vivi normalan administradon de sia dieto kaj fizika agado.

Ekzercado povas produkti muskolan doloron, aŭ eĉ kolapson de skeleta muskolo (rabdomiolizo). Ĉi tiu kondiĉo rilatas al burgonja kolora urino kaj risko de rena malsukceso se ĝi estas severa.

Kontaktu vian provizanton se vi havas ripetajn epizodojn de doloraj aŭ malvastaj muskoloj post ekzercado, precipe se vi ankaŭ havas burgundan aŭ rozkoloran urinon.

Pripensu genetikan konsiladon se vi havas genealogion de GSD V.

Miofosforilasa manko; Manko de muskola glikogena fosforilazo; PYGM-manko

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Glikogena stokado de muskoloj. En: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, red. Neŭromuskolaj Malsanoj de Infanaĝo, Infanaĝo kaj Adoleskeco. Dua red. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: ĉap.

Brandow AM. Enzimaj difektoj. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 490.

Weinstein DA. Malsanoj de konservado de glikogeno. En: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil-Medicino. 26a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 196.