Neŭrodegenero kun cerba fera amasiĝo (NBIA)

Neŭrodegenero kun cerba feramasiĝo (NBIA) estas grupo de tre maloftaj nervosistemaj malsanoj. Ili estas transdonitaj tra familioj (hereditaj). NBIA implikas movajn problemojn, demencon kaj aliajn nervosistemajn simptomojn.

Simptomoj de NBIA komenciĝas en infanaĝo aŭ plenaĝeco.

Ekzistas 10 specoj de NBIA. Ĉiu tipo estas kaŭzita de malsama gena difekto. La plej ofta gena difekto kaŭzas la malordon nomatan PKAN (neŭrodegenero asociita kun pantotenato-kinazo).

Homoj kun ĉiuj formoj de NBIA havas amasiĝon de fero en la bazaj ganglioj. Ĉi tio estas areo profunde ene de la cerbo. Ĝi helpas regi movadon.

NBIA ĉefe kaŭzas movajn problemojn. Aliaj simptomoj povas inkluzivi:

• Demenco
• Malfacileco paroli
• Malfacileco gluti
• Muskolaj problemoj kiel rigideco aŭ kontraŭvolaj muskolaj kuntiriĝoj (distonio)
• Kaptoj
• Tremo
• Vidperdo, ekzemple pro retinito pigmentosa
• Malforto
• Tordiĝantaj movadoj
• Piedfingro promenante

La kuracisto provizos korpan ekzamenon kaj demandos pri simptomoj kaj medicina historio.

Genetikaj testoj povas serĉi la difektitan genon, kiu kaŭzas la malsanon. Tamen ĉi tiuj testoj ne estas vaste haveblaj.

Testoj kiel ekzemple MRI-skanado povas helpi ekskludi aliajn movadajn malordojn kaj malsanojn. La MRI kutime montras ferajn kuŝejojn en la bazaj ganglioj, kaj estas nomataj la signo "okulo de la tigro" pro la aspekto de la kuŝejoj en la skanado. Ĉi tiu signo sugestas diagnozon de PKAN.

Ekzistas neniu specifa traktado por NBIA. Medikamentoj, kiuj ligas feron, povas helpi bremsi la malsanon. Terapio ĉefe temas pri kontrolado de la simptomoj. La plej ofte uzataj kuraciloj por kontroli simptomojn inkluzivas baclofenon kaj trihexifenidilon.

NBIA plimalbonigas kaj damaĝas la nervojn kun la tempo. Ĝi kaŭzas mankon de movado, kaj ofte morton antaŭ frua plenaĝeco.

Medicino uzata por trakti simptomojn povas kaŭzi komplikaĵojn. Ne povi moviĝi de la malsano povas konduki al:

• Sangokoagulaĵoj
• Spiraj infektoj
• Haŭta kolapso

Telefonu al via provizanto se via infano disvolvas:

• Pliigita rigideco en la brakoj aŭ kruroj
• Kreskantaj problemoj en la lernejo
• Nekutimaj movadoj

Genetika konsilado povas esti rekomendita por familioj trafitaj de ĉi tiu malsano. Estas neniu konata maniero malhelpi ĝin.

Malsano Hallervorden-Spatz; Neŭrodegenero asociita kun pantotenato-kinazo; PKAN; NBIA

Gregory A, Hayflick S, Adam MP, kaj aliaj. Superneŭrodegenero kun cerbaj feraj amasiĝaj malordoj. 2013 Feb 28 [ĝisdatigita 2019 Okt 21]. En: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, kaj aliaj, red. GeneReviews [Interreto]. Seatlo, Wa: Vaŝingtona Universitato; 1993-2020. PMID: 23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/.

Jankovic J. Parkinson-malsano kaj aliaj movadaj malsanoj. En: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Neŭrologio de Bradley en Klinika Praktiko. 7a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2016: ĉap 96.

NBIA-Malordoj-Asocio. Superrigardo de NBIA-malordoj. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. Alirita la 3an de novembro 2020.