Kial Mi Faris Genetikan Testadon pri Mama Kancero

Enhavo

• Recenzo por

"Viaj rezultoj estas pretaj."

Malgraŭ la malbonaŭguraj vortoj, la bone desegnita retpoŝto aspektas gaja. Negravaj.

Sed estas dironta al mi ĉu mi estas portanto de la mutacio de la geno BRCA1 aŭ BRAC2, kiu kondukos mian riskon disvolvi maman kaj ovarian kanceron tra la tegmento. Estas dironta al mi, ĉu mi devos rigardi la eblon de preventa duobla mastektomio en la vizaĝo iam. Vere, ĝi estas dironta al mi, kiel estos miaj sanaj decidoj de ĉi tiu momento.

Ĉi tiu ne estas mia unua renkonto kun mama kancero. Mi havas familian historion pri la malsano, do konscio kaj edukado estis grandaj partoj de mia plenkreska vivo. (Jen Kio Vere Funkcias Por Malaltigi Vian Maman Kancero-Riskon.) Tamen, kiam la monato pri Mama Kancero-Konscienco finiĝas ĉiun oktobron, mi kutime atingis mian limon de rozkoloraj rubandoj kaj kvestiĝo 5Ks. Pri la teknologio por ekzameni la genojn BRCA? Mi sciis, ke ĝi ekzistas, sed ne vere certis, kion fari pri ĝi.

Tiam mi aŭdis pri Color Genomics, kompanio pri genetika testado, kiu testas salivan specimenon pri mutacioj en 19 genoj (inkluzive BRCA1 kaj BRCA2). Ĝi estis tiel facila opcio, mi sciis, ke estas tempo ĉesi eviti la aferon kaj komenci fari potencajn decidojn pri mia sano. Mi atentas tion, kio eniras mian korpon (legu: nur fojfoje plaĉas sur tiu dua tranĉaĵo de pico), do kial mi ne atentas pri tio, kio jam okazas? interne mia korpo?

Mi certe ne estas la unua persono, kiu pensis pri tio. Pli da virinoj faras la decidon havi tian timigan ekzamenadon. Kaj Angelina Jolie Pitt ĵetis seriozan lumon pri la malhela temo antaŭ du jaroj, kiam ŝi testis pozitivon pri mutacio BRCA1 kaj publike diskutis sian decidon fari preventan duoblan mastektomion.

La konversacio nur ekis de tiam. La averaĝa virino havas 12-procentan riskon de kancero de mamo kaj unu-du-procentan ŝancon havi ovarian kanceron dum sia vivo. Sed virinoj, kiuj portas mutacion de la geno BRCA1, rigardas 81-procentan ŝancon, ke ili iam disvolvos maman kanceron, kaj 54-procentan ŝancon disvolvi ovarian kanceron.

"Unu el la aferoj, kiuj vere ŝanĝiĝis en la lastaj jaroj, estas, ke la kosto de genetika sinsekvo vere draste malpliiĝis," diras Othman Laraki, kunfondinto de Color Genomics. Kio antaŭe estis multekosta sangokontrolo nun fariĝis rapida kraĉtesto por ĉirkaŭ dekono de la kosto. "Prefere ol multekostaj laboratoriokostoj, la ĉefa bloka faktoro fariĝis la kapablo kompreni kaj prilabori la informojn," li diras.

Tio estas io, kion Koloro faras escepte bone - ni parolas pli ol 99-procentan testan precizecon kaj rezultojn frenezajn facile kompreneblajn. Kun listo de inĝenieroj de pintteknologiaj kompanioj (kiel Google kaj Twitter), la kompanio malpli komprenigas viajn rezultojn kaj pli similas mendi tagmanĝon ĉe Senpaga.

Post petado de kraĉilo interrete ($ 249; getcolor.com), Color liveras ĉion, kion vi bezonas por sendi specimenon (esence provtubon, en kiun vi kraĉas). La tuta procezo daŭras ĉirkaŭ kvin minutojn kaj la ilaro eĉ venas kun antaŭpagita skatolo por sendi vian specimenon rekte al la laboratorio. Dum via DNA estas en trafiko al iliaj testaj instalaĵoj, Koloro petas vin respondi kelkajn demandojn pri via familia historio interrete, kio helpas la sciencistojn pli bone kompreni kiel heredeco ludas en vian genetikan riskon. Dek ĝis 15 procentoj de kanceroj havas heredan eron, kio signifas, ke via risko estas ligita al specifa gena mutacio en via familio. Por la 19 genoj, kiujn koloraj ekranoj, unu al du el ĉiu 100 homoj provas pozitive pri unu aŭ pluraj mutacioj, laŭ Laraki. (Eltrovu kial Mama Kancero Pliiĝas.)

Ni ĉiuj portas genetikajn mutaciojn - tio igas nin individuoj. Sed iuj mutacioj signifas danĝerajn sanajn riskojn, kiujn vi certe volas scii, fakte ĉiuj 19 genaj Koloraj testoj estas ligitaj al risko de mama kaj ovaria kancero, kaj ankaŭ al aliaj specoj de kancero kaj vivminacaj malsanoj).

Laŭ Laraki, ĉio temas pri armado de vi per informoj. Se vi portas danĝeran mutacion, kapti maman kanceron frue kontraŭ malfrue havas grandan efikon al postvivoprocentoj. Laŭ la Usona Kancero-Socio, ni parolas 100 procentojn se vi kaptas ĝin en la stadio I kontraŭ nur 22 procentoj se vi ne kaptas ĝin ĝis la etapo IV. Tio estas grava avantaĝo por scii viajn riskojn antaŭe.

Post kelkaj semajnoj ĉe la laboratorio, Koloro sendas viajn rezultojn en retpoŝto kiel tiu, kiun mi ricevis. Per ilia superuzema portalo, vi povas vidi, kiuj genoj, se entute, havas mutacion kaj kion tiu mutacio povus signifi por via sano. Ĉiu testo inkluzivas konsulton kun genetika konsilisto, kiu gvidos vin tra viaj rezultoj kaj respondos iujn ajn demandojn. Se vi demandas, Koloro eĉ sendos viajn rezultojn al via kuracisto por ke vi povu labori kun ŝi por fari planon.

Do pri mi? Kiam mi fine alklakis tiun malbonaŭguran butonon "Vidi Rezultojn", mi preskaŭ surprizis ekscii, ke mi ne portas danĝerajn genetikajn mutaciojn - en la genoj BRCA aŭ alimaniere. Sendu gigantan suspiron de malpeziĝo. Konsiderante mian familian historion, mi estis preta por la malo (tiom, ke mi diris al neniuj amikoj aŭ familio, ke mi estas testata ĝis post kiam mi ricevis miajn rezultojn). Se ili estus pozitivaj, mi volis havi tempon por ricevi pli da informoj kaj paroli kun mia kuracisto pri la plej bona maniero plani antaŭ ol diskuti la decidon.

Ĉu ĉi tio signifas, ke mi neniam devos zorgi pri mama kancero? Kompreneble ne. Kiel plej multaj virinoj, mi ankoraŭ havas 12-procentan riskon disvolvi la malsanon iam. Ĉu ĉi tio signifas, ke mi povas ripozi iom pli facile? Absolute. Finfine, kiom ajn granda mia persona risko estas, mi volas esti preta fari inteligentajn sanajn decidojn, kaj post testado, mi certe sentas min pli ekipita por fari tion. (Certigu, ke vi scias pri la Gvidlinioj pri Ĝisdatigo de la Usona Kancera Societo al Gvidlinioj pri Ekzamenado de Mama Kancero.)

Recenzo por