Aŭtoro: John Stephens
Dato De Kreado: 21 Januaro 2021
Ĝisdatiga Dato: 29 Junio 2024
Anonim
Koi Ladki Hai Song | Dil To Pagal Hai | Shah Rukh Khan, Madhuri Dixit, Karisma Kapoor | Lata, Udit
Video: Koi Ladki Hai Song | Dil To Pagal Hai | Shah Rukh Khan, Madhuri Dixit, Karisma Kapoor | Lata, Udit

Enhavo

Hemofilio A plej ofte estas genetika sanga malsano kaŭzita de mankanta aŭ difektita koagula proteino nomata faktoro VIII. Ĝi ankaŭ nomiĝas klasika hemofilio aŭ faktoro VIII-manko. En maloftaj kazoj, ĝi ne estas heredita, sed anstataŭe kaŭzita de eksternorma imuna reago en via korpo.

Homoj kun hemofilio A sangas kaj kontuziĝas facile, kaj ilia sango daŭras longan tempon por formi embolojn. Hemofilio A estas malofta, grava malsano, kiu ne havas resanigon, sed estas kuracebla.

Legu plu por pli bone kompreni ĉi tiun sangantan malordon, inkluzive kaŭzojn, riskajn faktorojn, simptomojn kaj eblajn komplikaĵojn.

Kio kaŭzas hemofilion A?

Hemofilio A plej ofte estas genetika malordo. Ĉi tio signifas, ke ĝi estas kaŭzita de ŝanĝoj (mutacioj) al aparta geno. Kiam ĉi tiu mutacio heredas, ĝi estas transdonita de gepatroj al infanoj.

La specifa gena mutacio, kiu kaŭzas hemofilion A, kondukas al manko de koagula faktoro nomata faktoro VIII. Via korpo uzas diversajn koagulajn faktorojn por helpi formi embolojn ĉe vundo aŭ vundo.


Koagulo estas ĝel-simila substanco el elementoj en via korpo nomataj trombocitoj kaj fibrino. Koaguloj helpas ĉesigi la sangadon de vundo aŭ tranĉo kaj permesas al ĝi resaniĝi. Sen sufiĉa faktoro VIII, sangado daŭros.

Malpli ofte, hemofilio A okazas hazarde en persono kun neniu antaŭa familia historio de la malsano. Ĉi tio estas konata kiel akirita hemofilio A. Ĝi estas kutime kaŭzita de imuna sistemo de persono malĝuste produktante antikorpojn, kiuj atakas faktoron VIII. Akirita hemofilio estas pli ofta ĉe homoj inter la aĝoj de 60 kaj 80 jaroj kaj ĉe gravedaj virinoj. Akirita hemofilio solviĝis, male al la heredita formo.

Kiel hemofilio A diferencas de B kaj C?

Ekzistas tri specoj de hemofilio: A, B (ankaŭ konata kiel kristnaska malsano), kaj C.

Hemofilio A kaj B havas tre similajn simptomojn, sed estas kaŭzitaj de malsamaj genaj mutacioj. Hemofilio A estas kaŭzita de manko de koagula faktoro VIII. Hemofilio B rezultas de manko de faktoro IX.


Aliflanke, hemofilio C ŝuldiĝas al manko de faktoro XI. Plej multaj homoj kun ĉi tiu tipo de hemofilio havas neniujn simptomojn kaj ofte ne sangas en artikoj kaj muskoloj.Longedaŭra sangado kutime okazas nur post vundo aŭ kirurgio. Male al hemofilio A kaj B, hemofilio C estas plej ofta en Aŝkenazaj judoj kaj influas kaj virojn kaj virinojn egale.

Faktoro VIII kaj IX ne estas la solaj koaguliĝaj faktoroj, kiujn bezonas via korpo por formi embolojn. Aliaj maloftaj sangaj malordoj povas okazi kiam ekzistas mankoj de faktoroj I, II, V, VII, X, XII aŭ XIII. Tamen mankoj en ĉi tiuj aliaj koagulaj faktoroj estas ekstreme maloftaj, do oni ne multe scias pri ĉi tiuj malordoj.

Ĉiuj tri specoj de hemofilio estas konsiderataj maloftaj malsanoj, sed hemofilio A estas la plej ofta el la tri.

Kiu riskas?

Hemofilio estas malofta - ĝi aperas en nur 1 el ĉiu 5.000 naskiĝoj. Hemofilio A aperas egale en ĉiuj rasaj kaj etnaj grupoj.

Ĝi nomiĝas X-ligita kondiĉo ĉar la mutacio, kiu kaŭzas hemofilion A, troviĝas sur la X-kromosomo. Maskloj determinas la seksajn kromosomojn de infano, donante X-kromosomon al filinoj kaj Y-kromosomon al filoj. Do inoj estas XX kaj maskloj estas XY.


Kiam patro havas hemofilion A, ĝi situas sur lia X-kromosomo. Supozante, ke la patrino ne estas portanto aŭ havas la malordon, neniu el liaj filoj heredos la kondiĉon, ĉar ĉiuj liaj filoj havos Y-kromosomon de li. Tamen ĉiuj liaj filinoj estos portantoj, ĉar ili ricevis unu hemofilion-trafitan X-kromosomon de li kaj netuŝitan X-kromosomon de la patrino.

Virinoj portantoj havas 50-procentan ŝancon transdoni la mutacion al siaj infanoj, ĉar unu X-kromosomo estas trafita kaj la alia ne. Se ŝiaj filoj heredas la trafitan X-kromosomon, ili havos la malsanon, ĉar ilia sola X-kromosomo estas de ilia patrino. Ĉiuj filinoj, kiuj heredas la tuŝitan genon de sia patrino, estos portantoj.

La nura maniero kiel virino povas disvolvi hemofilion estas se la patro havas hemofilion kaj la patrino estas portanto aŭ havas la malsanon ankaŭ. Virino postulas la hemofilian mutacion sur ambaŭ X-kromosomoj por montri signojn de la kondiĉo.

Kiuj estas la simptomoj de hemofilio A?

Homoj kun hemofilio A sangas pli ofte kaj pli longe ol homoj sen la malsano. La sangado povas esti interna, kiel ene de artikoj aŭ muskoloj, aŭ ekstera kaj videbla, kiel de tranĉoj. La severeco de la sangado dependas de kiom multe da faktoro VIII persono havas en sia sangoplasmo. Estas tri niveloj de severeco:

Severa hemofilio

Ĉirkaŭ 60 procentoj de homoj kun hemofilio A havas severajn simptomojn. Simptomoj de severa hemofilio inkluzivas:

  • sangado post vundo
  • spontanea sangado
  • striktaj, ŝvelintaj aŭ doloraj artikoj kaŭzitaj de sangado en la artikoj
  • nazosangoj
  • forta sangado pro malgranda tranĉo
  • sango en la urino
  • sango en la tabureto
  • grandaj kontuzoj
  • sangantaj gingivoj

Modera hemofilio

Ĉirkaŭ 15 procentoj de homoj kun hemofilio A havas moderan kazon. La simptomoj de modera hemofilio A similas al severa hemofilio A, sed estas malpli gravaj kaj okazas malpli ofte. Simptomoj inkluzivas:

  • longedaŭra sangado post vundoj
  • spontanea sangado sen evidenta kaŭzo
  • kontuziĝante facile
  • artika rigideco aŭ doloro

Milda hemofilio

Ĉirkaŭ 25 procentoj de hemofilia A-kazoj estas konsiderataj mildaj. Ofte diagnozo ne estas farita ĝis post grava vundo aŭ kirurgio. Simptomoj inkluzivas:

  • longedaŭra sangado post grava vundo, traŭmato aŭ kirurgio, kiel denta ekstraktado
  • facilaj kontuzoj kaj sangado
  • nekutima sangado

Kiel estas diagnozita hemofilio A?

Kuracisto faras diagnozon mezurante la nivelon de agado de faktoro VIII en specimeno de via sango.

Se estas familia historio de hemofilio, aŭ patrino estas konata portanto, oni povas fari diagnozajn testojn dum gravedeco. Ĉi tio nomiĝas antaŭnaska diagnozo.

Kiuj estas la komplikaĵoj de hemofilio A?

Ripeta kaj troa sangado povas konduki al komplikaĵoj, precipe se ĝi ne traktas. Ĉi tiuj inkluzivas:

  • severa anemio
  • komuna damaĝo
  • profunda interna sangado
  • neŭrologiaj simptomoj de sangado en la cerbo
  • imuna reago al kuracado de koagula faktoro

Ricevi infuzaĵojn de donita sango ankaŭ pliigas vian riskon de infektoj, kiel hepatito. Tamen nuntempe donacita sango estas provita ĝisfunde antaŭ transfuzo.

Kiel traktas hemofilio A?

Ne ekzistas kuraco kontraŭ hemofilio A kaj tiuj kun la malsano postulas dumvivan kuracadon. Oni rekomendas, ke individuoj ricevu kuracadon ĉe specialigita hemofilia kuraccentro (HTC) kiam eble. Aldone al kuracado, HTCoj provizas rimedojn kaj subtenon.

Terapio implikas anstataŭigi la mankantan koagulan faktoron per transfuzoj. Faktoro VIII povas esti akirita de sangdonacoj, sed nun kutime kreiĝas artefarite en laboratorio. Ĉi tio nomiĝas rekombina faktoro VIII.

La ofteco de kuracado dependas de la severeco de la malsano:

Milda hemofilio A

Tiuj kun mildaj formoj de hemofilio A eble bezonas anstataŭigan terapion post sanga epizodo. Ĉi tio estas nomata epizoda aŭ laŭpeta kuracado. Infuzaĵoj de hormono konata kiel desmopresino (DDAVP) povas helpi stimuli la korpon liberigi pli da koagula faktoro por ĉesigi sangantan epizodon. Medikamentoj konataj kiel fibrinaj stampiloj ankaŭ povas esti aplikitaj al vunda ejo por helpi antaŭenigi resanigon.

Severa hemofilio A

Homoj kun severa hemofilio A povas ricevi periodajn infuzaĵojn de faktoro VIII por helpi malhelpi sangajn epizodojn kaj komplikaĵojn. Ĉi tio nomiĝas profilaksa terapio. Ĉi tiuj pacientoj ankaŭ povas esti trejnitaj por doni infuzaĵojn hejme. Severaj kazoj eble bezonas fizioterapion por mildigi doloron kaŭzitan de sangado en la artikoj. En severaj kazoj necesas kirurgio.

Kio estas la perspektivo?

La perspektivo dependas de tio, ĉu iu ricevas taŭgan traktadon aŭ ne. Multaj homoj kun hemofilio A mortos antaŭ plenaĝeco se ili ne ricevos taŭgan prizorgon. Tamen kun taŭga kuracado antaŭdiras preskaŭ normala vivdaŭro.

Populara Pri La Portalo

Ĉefaj kaŭzoj de Makroplatetoj kaj kiel identigi

Ĉefaj kaŭzoj de Makroplatetoj kaj kiel identigi

Makroplatoj, ankaŭ nomitaj gigantaj trombocitoj, egalrilata al trombocitoj kun grandeco kaj volumeno pli grandaj ol la normala grandeco de trombocito, kiuj e ta prok imume 3 mm kaj hava volumenon de 7...
Kio estas Astigmatismo, Kiel Identigi kaj Trakti

Kio estas Astigmatismo, Kiel Identigi kaj Trakti

A tigmati mo e ta problemo en la okuloj, kiu iga vin vidi tre malklarajn objektojn, kaŭzante kapdolorojn kaj okulojn, precipe kiam ĝi e ta a ociita kun aliaj vidaj problemoj kiel miopeco.Ĝenerale, a t...