Talasemio: kio ĝi estas, simptomoj kaj kuracaj elektoj

Enhavo

• Ĉefaj simptomoj
• Specoj de Talasemio
• 1. Alfa Talasemio
• 2. Talasemio Beta
• Kiel konfirmi la diagnozon
• Kiel la kuracado estas farita
• 1. Talasemio minora
• 2. Meza talasemio
• 3. Talasemio grava
• Eblaj komplikaĵoj

Talasemio, ankaŭ konata kiel mediteranea anemio, estas hereda malsano karakterizita de difektoj en hemoglobina produktado, kiu ĉefe respondecas pri transportado de oksigeno al histoj.

La klinikaj manifestiĝoj de talasemio dependas de la kvanto de ĉenoj trafitaj en hemoglobino kaj de la speco de genetika mutacio okazinta, kiuj povas konduki al laceco, kreska malfruiĝo, paleco kaj splenomegalio, ekzemple.

Talasemio estas genetika kaj hereda malsano, ne kontaĝa aŭ kaŭzita de nutraj mankoj, tamen, ĉe iuj specoj de talasemio, kuracado povas impliki taŭgan dieton. Vidu kiel estas farita la talasemia dieto.

Ĉefaj simptomoj

Ĝenerale, la negrava formo de talasemio, kiu estas la plej milda formo de la malsano, kaŭzas nur mildan anemion kaj palecon, kiujn la paciento ne kutime rimarkas. Tamen la ĉefa formo, kiu estas la plej forta speco de la malsano, povas kaŭzi:

• Laceco;
• Iritiĝemo;
• Malforta imunsistemo kaj vundebleco al infektoj;
• Kreska malfruo;
• Mallonga aŭ peniga spirado facile;
• Paleco;
• Manko de apetito.

Krome kun la paso de la tempo la malsano ankaŭ povas kaŭzi problemojn en la lieno, hepato, koro kaj ostoj, krom iktero, kiu estas la flaveca koloro de la haŭto kaj okuloj.

Specoj de Talasemio

Talasemio dividiĝas en alfa kaj beta laŭ la tuŝita globina ĉeno. En la kazo de alfa talasemio, estas malpliigo aŭ foresto de produktado de alfa-hemoglobinaj ĉenoj, dum ĉe beta-talasemio estas malpliigo aŭ foresto de produktado de beta-ĉenoj.

1. Alfa Talasemio

Ĝi estas kaŭzita de ŝanĝo en la alfa-globina molekulo de sangaj hemoglobinoj, kaj povas esti dividita en:

• Alfa talasemia trajto: ĝi karakterizas per milda anemio pro la malpliigo de nur unu alfa-globina ĉeno;
• Hemoglobino H-malsano: kiu estas karakterizita per la foresto de produktado de 3 el la 4 alfa-genoj ligitaj al la alfa-globina ĉeno, estante konsiderita unu el la gravaj formoj de la malsano;
• La hemoglobino de Bart hidropa feta sindromo: ĝi estas la plej severa talasemio, ĉar ĝi karakteriziĝas per la foresto de ĉiuj alfa-genoj, kio rezultigas la morton de la feto eĉ dum gravedeco;

2. Talasemio Beta

Ĝi estas kaŭzita de ŝanĝo en la beta-globina molekulo de sangaj hemoglobinoj, kaj povas esti dividita en:

• Talasemio minora (minora) aŭ Beta-talasemia trajto: kiu estas unu el la plej mildaj formoj de la malsano, en kiu la persono ne sentas simptomojn, tial nur diagnozita post hematologiaj ekzamenoj. Ĉi-kaze oni ne rekomendas fari specifan kuracadon dum la tuta vivo, sed la kuracisto povas rekomendi uzon de folia acida suplemento por preventi mildajn anemiojn;
• Beta-Talasemio Meza: kaŭzas mildan ĝis severan anemion, kaj eble necesas, ke la paciento sporade ricevu sangotransfuzojn;
• Beta talasemio grava aŭ grava: ĝi estas la plej serioza klinika bildo de betas-talasemio, ĉar ne ekzistas produktado de beta-globinaj ĉenoj, devigante la pacienton ricevi sangotransfuzojn regule por redukti la gradon de anemio. Simptomoj komencas aperi en la unua jaro de vivo, karakterizataj de paleco, troa laceco, dormemo, iritiĝemo, elstaraj vizaĝaj ostoj, malbone vicigitaj dentoj kaj ŝvelinta ventro pro pligrandigitaj organoj.

En kazoj de grava talasemio, vi ankoraŭ povas vidi pli malrapidan ol normala kresko, farante la infanon pli mallonga kaj pli maldika ol atendite por ilia aĝo. Krome ĉe pacientoj, kiuj regule ricevas sangotransfuzojn, oni kutime indikas la uzon de medikamentoj, kiuj malhelpas troan feron en la korpo.

Kiel konfirmi la diagnozon

La talasemia diagnozo estas farata per sangokontroloj, kiel sangokalkulo, krom hemoglobina elektroforezo, kiu celas taksi la specon de hemoglobino cirkulanta en la sango. Vidu kiel interpreti hemoglobinan elektroforezon.

Genetikaj testoj ankaŭ povas esti faritaj por taksi la genojn respondecajn pri la malsano kaj diferencigi la specojn de talasemio.

La kalkana piktesto ne devas esti farita por diagnozi talasemion, ĉar ĉe naskiĝo la cirkula hemoglobino estas malsama kaj ne havas ŝanĝojn, eblante diagnozi talasemion nur post ses monatoj da vivo.

Kiel la kuracado estas farita

La kuracado de talasemio devas esti gvidata de kuracisto kaj kutime varias laŭ la severeco de la malsano:

1. Talasemio minora

Ĉi tiu estas la plej milda speco de la malsano kaj ne bezonas specifan kuracadon. Ĝenerale la persono ne spertas simptomojn, sed devas konscii pri la plimalboniĝo de anemio en kazoj kiel kirurgio, gravaj malsanoj, situacioj de alta streso aŭ dum gravedeco.

Ĝenerale via kuracisto eble rekomendas uzi suplementojn de folia acido, vitamino, kiu stimulas la produktadon de sangoĉeloj kaj helpas mildigi anemion. Vidu manĝaĵojn riĉajn en folia acido kaj kiel manĝaĵoj povas helpi trakti talasemion.

2. Meza talasemio

Ĝenerale, la kuracado de ĉi tiu formo de talasemio estas farita per sangotransfuzoj dum infanaĝo, se la infano havas kreskan malfruiĝon, aŭ en situacioj, en kiuj estas pligrandigitaj lieno kaj hepato.

3. Talasemio grava

Ĝi estas la plej serioza formo de la malsano, en kiu la persono bezonas ricevi sangotransfuzojn dumvive, ĉiun 2 ĝis 4 semajnojn, depende de la nivelo de la anemio. Ju pli frua kuracado komenciĝas, des malpli da komplikaĵoj de la malsano por la estonteco.

Homoj kun talasemio grava povas havi troan feron en la korpo pro oftaj sangotransfuzoj, do la kuracisto povas ankaŭ preskribi fer-kelatajn drogojn, kiuj ligas feron en la korpo kaj malebligas ĝian eksceson. Ĉi tiuj kuraciloj povas esti donitaj rekte en la vejnon 5 al 7 fojojn semajne aŭ per piloloj.

Eblaj komplikaĵoj

Talasemiaj komplikaĵoj aperas nur en la mezaj kaj severaj formoj de la malsano, precipe kiam ĝi ne estas traktita konvene.

En la meza formo de la malsano, komplikaĵoj povas esti:

• Misformaĵoj en ostoj kaj dentoj;
• Osteoporozo;
• Galŝtonoj;
• Gambaj ulceroj, pro manko de oksigeno ĉe la ekstremaĵoj de la korpo;
• Renaj problemoj;
• Pli alta risko de trombozo;
• Koraj problemoj.

En severaj kazoj, komplikaĵoj kiel ostaj kaj dentaj misformaĵoj, pligrandiĝo de la hepato kaj lieno kaj korinsuficienco povas okazi.