Kio Estas Akantocitoj?

Enhavo

• Pri akantocitoj: De kie ili venas kaj kie ili estas trovitaj
• Akantocitoj kontraŭ ekinocitoj
• Kiel oni diagnozas akantocitozon?
• Kaŭzoj kaj simptomoj de akantocitozo
• Hereda akantocitozo
• Neŭroakantocitozo
• Abetalipoproteinemia
• Akirita acantocitozo
• Kunportebla

Akantocitoj estas nenormalaj eritrocitoj kun pikiloj de malsamaj longoj kaj larĝoj malegale poziciigitaj sur la ĉelsurfaco. La nomo devenas de la grekaj vortoj "acantha" (kiu signifas "dorno") kaj "kytos" (kiu signifas "ĉelo").

Ĉi tiuj nekutimaj ĉeloj rilatas al hereditaj kaj akiritaj malsanoj. Sed plej multaj plenkreskuloj havas malgrandan procenton de akantocitoj en sia sango.

En ĉi tiu artikolo, ni pritraktos, kio estas akantocitoj, kiel ili diferencas de ekinocitoj kaj la subaj kondiĉoj asociitaj kun ili.

Pri akantocitoj: De kie ili venas kaj kie ili estas trovitaj

Akantocitoj supozeble rezultas de ŝanĝoj en la proteinoj kaj lipidoj sur la ruĝaj ĉelaj surfacoj. Ĝuste kiel kaj kial la pikiloj formiĝas ne plene kompreniĝas.

Akantocitoj troviĝas ĉe homoj kun jenaj kondiĉoj:

• severa hepata malsano
• maloftaj neŭraj malsanoj, kiel ororeo-akantocitozo kaj sindromo de McLeod
• subnutrado
• hipotiroidismo
• abetalipoproteinemia (malofta genetika malsano implikanta malkapablon sorbi iujn dietajn grasojn)
• post forigo de lieno (splenektomio)
• anoreksio nervoza

Iuj medikamentoj, kiel statinoj aŭ misoprostolo (Cytotec), estas asociitaj kun akantocitoj.

Akantocitoj ankaŭ troviĝas en la urino de diabetuloj, kiuj havas glomerulonefriton, specon de rena malsano.

Pro ilia formo, oni pensas, ke akantocitoj povas esti kaptitaj kaj detruitaj en la lieno, rezultigante hemodissolvan anemion.

Jen ilustraĵo pri kvin akantocitoj inter normalaj ruĝaj globuloj.

Getty Bildoj

Akantocitoj kontraŭ ekinocitoj

Akantocito similas al alia nenormala eritrocito nomata ekinocito. Ekinocitoj ankaŭ havas pikilojn sur la ĉela surfaco, kvankam ili estas pli malgrandaj, regule formitaj, kaj interspacigitaj pli egale sur la ĉela surfaco.

La nomo ekinocito devenas de la grekaj vortoj "echinos" (kiu signifas "strigo") kaj "kytos" (kiu signifas "ĉelo").

Ekinocitoj, ankaŭ nomitaj burĉeloj, estas rilataj al fina stadio de rena malsano, hepata malsano kaj manko de la enzimo piruvata kinazo.

Kiel oni diagnozas akantocitozon?

Akantocitozo rilatas al nenormala ĉeesto de akantocitoj en la sango. Ĉi tiuj misformaj ruĝaj globuloj videblas sur ekstercentra sango.

Ĉi tio implicas meti specimenon de via sango sur vitran gliton, makuli ĝin kaj rigardi ĝin sub mikroskopo. Gravas uzi freŝan sangospecimenon; alie, akantocitoj kaj ekinocitoj aspektos similaj.

Por diagnozi ajnan subestan kondiĉon asociitan kun akantocitozo, via kuracisto prenos plenan medicinan historion kaj demandos pri viaj simptomoj. Ili ankaŭ demandos pri eblaj hereditaj kondiĉoj kaj faros korpan ekzamenon.

Krom sangomakulo, la kuracisto ordonos kompletan sangokalkulon kaj aliajn provojn. Se ili suspektas neŭralan implikiĝon, ili povas ordigi cerban MR-skanadon.

Kaŭzoj kaj simptomoj de akantocitozo

Iuj specoj de akantocitozo estas heredataj, dum aliaj estas akiritaj.

Hereda akantocitozo

Heredaj akantocitozrezultoj de specifaj genmutacioj kiuj estas hereditaj. La geno povas esti heredita de unu gepatro aŭ ambaŭ gepatroj.

Jen kelkaj specifaj hereditaj kondiĉoj:

Neŭroakantocitozo

Neŭroakantocitozo rilatas al akantocitozo asociita kun neŭrologiaj problemoj. Ĉi tiuj estas tre maloftaj, kun ĉirkaŭkalkulita tropezo de unu ĝis kvin kazoj por 1 000 000 da loĝantoj.

Ĉi tiuj estas iom post iom degeneraj kondiĉoj, inkluzive:

• Ororeo-akantocitozo. Ĉi tio kutime aperas en viaj dudekaj jaroj.
• Sindromo de McLeod. Ĉi tio povas aperi en la aĝo de 25 ĝis 60 jaroj.
• La malsano-simila 2 de Huntington (HDL2). Ĉi tio kutime aperas en juna plenaĝeco.
• Neŭrodegenero asociita kun pantotenato-kinazo (PKAN). Ĉi tio ĝenerale aperas ĉe infanoj sub 10 kaj progresas rapide.

La simptomoj kaj la malsana progresado varias laŭ individuo. Ĝenerale, simptomoj inkluzivas:

• eksternormaj nevolaj movadoj
• kogna malkresko
• forkaptoj
• distonio

Iuj homoj ankaŭ povas sperti psikiatriajn simptomojn.

Ankoraŭ ne ekzistas kuraco kontraŭ neŭroantokocitozo. Sed simptomoj povas esti traktataj. Klinikaj provoj kaj subtenaj organizaĵoj por neŭroakantocitozo disponeblas.

Abetalipoproteinemia

Abetalipoproteinemia, ankaŭ konata kiel sindromo de Bassen-Kornzweig, rezultas de heredado de la sama gena mutacio de ambaŭ gepatroj. Ĝi implikas malkapablon sorbi dietajn grasojn, kolesterolon kaj grasajn solveblajn vitaminojn, kiel ekzemple vitamino E.

Abetalipoproteinemia kutime okazas en infanaĝo, kaj povas esti traktata per vitaminoj kaj aliaj suplementoj.

Simptomoj povas inkluzivi:

• malsukceso prosperi kiel bebo
• neŭrologiaj malfacilaĵoj, kiel malbona muskola kontrolo
• malrapida intelekta disvolviĝo
• digestaj problemoj, kiel lakso kaj malbonodoraj taburetoj
• okulaj problemoj, kiuj iom post iom plimalboniĝas

Akirita acantocitozo

Multaj klinikaj kondiĉoj rilatas al akantocitozo. La me mechanismanismo engaĝita ne ĉiam estas komprenata. Jen kelkaj el ĉi tiuj kondiĉoj:

• Severa hepata malsano. Acantocitozo supozeble rezultas de malekvilibro de kolesterolo kaj fosfolipido sur la sangoĉelaj membranoj. Ĝi povas esti renversita per hepata transplantado.
• Forigo de lieno. Splenektomio ofte asociiĝas kun akantocitozo.
• Anoreksio nervoza. Akantocitozo okazas ĉe iuj homoj kun anoreksio. Ĝi povas esti renversita per kuracado de anoreksio.
• Hipotiroidismo. Laŭtaksaj 20 procentoj de homoj kun hipotiroidismo evoluigas mildan akantocitozon. Akantocitozo ankaŭ rilatas al severe progresinta hipotiroidismo (miksedemo).
• Mielodisplazio. Iuj homoj kun ĉi tiu speco de sanga kancero disvolvas akantocitozon.
• Sferocitozo. Iuj homoj kun ĉi tiu hereda sanga malsano povas disvolvi akantocitozon.

Aliaj kondiĉoj, kiuj povas impliki akantocitozon, estas mukoviskozeco, celiaka malsano kaj severa subnutrado.

Kunportebla

Akantocitoj estas eksternormaj eritrocitoj, kiuj havas neregulajn pikilojn sur la ĉela surfaco. Ili rilatas al maloftaj hereditaj kondiĉoj kaj al pli oftaj akiritaj kondiĉoj.

Kuracisto povas fari diagnozon surbaze de simptomoj kaj ekstercentra sangomakulo. Iuj specoj de heredita akantocitozo estas progresemaj kaj ne resaniĝas. Akirita akantocitozo kutime kuraceblas kiam la suba kondiĉo estas traktata.