Kiaj Traktadoj Disponeblaj por Spina Muskola Atrofio?

Enhavo

• Plurfaka prizorgo
• Celitaj terapioj
• Spinraza
• Zolgensma
• Eksperimentaj traktadoj
• Subtenaj terapioj
• Spira sano
• Nutra kaj digesta sano
• Osto kaj komuna sano
• Emocia subteno
• La kunportado

Spina muskola atrofio (SMA) estas malofta genetika kondiĉo, kiu kaŭzas muskolojn malfortiĝi kaj malfortiĝi. Plej multaj specoj de SMA estas diagnozitaj ĉe beboj aŭ junaj infanoj.

SMA povas kaŭzi artikajn misformaĵojn, manĝigajn malfacilaĵojn, kaj eble vivajn minacajn spirajn problemojn. Infanoj kaj plenkreskuloj kun SMA eble malfacile sidas, staras, marŝas aŭ kompletigas aliajn agadojn sen helpo.

Nuntempe ne estas konata kuracilo kontraŭ SMA. Tamen novaj celitaj terapioj povas helpi plibonigi la perspektivon por infanoj kaj plenkreskuloj kun SMA. Subtena terapio ankaŭ haveblas por administri simptomojn kaj eblajn komplikaĵojn.

Prenu momenton por lerni pli pri kuracaj elektoj por SMA.

Plurfaka prizorgo

SMA povas influi la korpon de via infano diversmaniere. Por administri iliajn diversajn subtenajn bezonojn, estas esence kunmeti multfakan teamon de sanaj profesiuloj.

Regulaj kontroloj permesos al la sanitara teamo de via infano kontroli ilian staton kaj taksi kiom bone funkcias ilia kuracplano.

Ili eble rekomendas ŝanĝojn al la traktado de via infano se via infano evoluigas novajn aŭ plimalbonigitajn simptomojn. Ili ankaŭ povas rekomendi ŝanĝojn se novaj traktadoj disponeblas.

Celitaj terapioj

Por trakti la subajn kaŭzojn de SMA, la Administrado pri Manĝaĵoj kaj Medikamentoj (FDA) ĵus aprobis du celitajn terapiojn:

• nusinersen (Spinraza), kiu estas aprobita por trakti SMA en infanoj kaj plenkreskuloj
• onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), kiu estas aprobita por trakti SMA en infanoj sub 2 jaroj

Ĉi tiuj traktadoj estas relative novaj, do spertuloj ankoraŭ ne scias, kiaj povas esti la longtempaj efikoj de uzado de ĉi tiuj traktadoj. Studoj sugestas, ke ili povas signife limigi aŭ bremsi la progreson de SMA.

Spinraza

Spinraza estas speco de medikamento dizajnita por akceli la produktadon de grava proteino, konata kiel sensora motoneŭrono (SMN) proteino. Homoj kun SMA ne mem produktas sufiĉe da ĉi tiu proteino.

La aprobita kuracado surbaze de klinikaj studoj, kiuj sugestas, ke beboj kaj infanoj, kiuj ricevas la kuracadon, eble plibonigis motorajn mejloŝtonojn, kiel rampi, sidi, ruliĝi, stari aŭ marŝi.

Se la kuracisto de via infano preskribas Spinraza, ili injektos la medikamenton en la fluidaĵon ĉirkaŭ la mjelo de via infano. Ili komencos donante kvar dozojn de la medikamento dum la unuaj du monatoj da kuracado. Post tio, ili administros unu dozon ĉiun 4 monatojn.

Eblaj kromefikoj por la medikamento inkluzivas:

• pliigita risko de spira infekto
• pliigita risko de sangaj komplikaĵoj
• rena damaĝo
• estreñimiento
• vomado
• kapdoloro
• dorsdoloro
• febro

Kvankam kromefikoj eblas, memoru, ke la kuracisto de via infano rekomendos la medikamenton nur se ili kredas, ke la avantaĝoj superas la riskon de kromefikoj.

Zolgensma

Zolgensma estas speco de gena terapio, en kiu modifita viruso estas uzata por liveri funkciadon SMN1 geno al nervaj ĉeloj. Al homoj kun SMA mankas ĉi tiu funkcia geno.

La aprobita kuracilo surbaze de klinikaj provoj pri nur beboj kun SMA malpli ol 2-jaraĝa. Partoprenantoj en la provoj montris signifajn plibonigojn en evoluaj mejloŝtonoj, kiel kapkontrolo kaj la kapablo sidi sen subteno, kompare al tio, kio atendus por pacientoj, kiuj ne ricevis kuracadon.

Zolgensma estas unufoja kuracado administrata per intravejna (IV) infuzaĵo.

Eblaj kromefikoj inkluzivas:

• vomado
• pliigitaj hepataj enzimoj
• grava hepata damaĝo
• pliigitaj markiloj de koramuskola damaĝo

Se la kuracisto de via infano preskribas Zolgensma, ili devos ordoni testojn por kontroli la hepatan sanon de via infano antaŭ, dum kaj post kuracado. Ili ankaŭ povas doni pli da informoj pri la avantaĝoj kaj riskoj de la kuracado.

Eksperimentaj traktadoj

Sciencistoj studas plurajn aliajn eblajn traktadojn por SMA, inkluzive:

• risdiplam
• branaplam
• reldesemtiv
• SRK-015

La FDA ankoraŭ ne aprobis ĉi tiujn eksperimentajn traktadojn. Tamen eblas, ke la organizo eble aprobos unu aŭ pli el ĉi tiuj traktadoj en la estonteco.

Se vi interesiĝas lerni pli pri eksperimentaj ebloj, parolu kun la kuracisto de via infano pri klinikaj provoj. Via kuracista teamo eble povos doni al vi pli da informoj pri tio, ĉu via infano povus partopreni en klinika provo, kaj la eblaj avantaĝoj kaj riskoj.

Subtenaj terapioj

Krom laŭcela terapio por trakti SMA, la kuracisto de via infano povus rekomendi aliajn traktadojn por helpi administri simptomojn aŭ eblajn komplikaĵojn.

Spira sano

Infanoj kun SMA emas havi malfortajn spirajn muskolojn, kio malfaciligas la spiron. Multaj ankaŭ disvolvas ripajn misformaĵojn, kiuj povas plimalbonigi spirajn malfacilaĵojn.

Se via infano malfacile spiras profunde aŭ tusas, ĝi pliigas riskon de pulminflamo. Ĉi tio estas eble vivdanĝera pulma infekto.

Por helpi purigi la aerajn vojojn de via infano kaj subteni ilian spiradon, ilia sanitara teamo povas preskribi:

• Mana brusta fizioterapio. Kuracisto provizas sin sur la bruston de via infano kaj uzas aliajn teknikojn por malfiksi kaj forigi mukon de iliaj aeraj vojoj.
• Oronasala suĉado. Speciala tubo aŭ injektilo estas enmetita en la nazon aŭ buŝon de via infano kaj uzata por forigi mukon el iliaj aeraj vojoj.
• Mekanika insuflacio / elfluado. Via infano estas ligita al speciala maŝino, kiu simulas tuson por forigi muko de iliaj aervojoj.
• Mekanika ventolado. Spira masko aŭ trakeostomia tubo estas uzata por ligi vian infanon al speciala maŝino, kiu helpas ilin spiri.

Ankaŭ gravas sekvi la rekomenditan vakcinan horaron de via infano por malpliigi sian riskon de infektoj, inkluzive de gripo kaj pulminflamo.

Nutra kaj digesta sano

SMA povas malfaciligi suĉadon kaj glutadon de infanoj, kio povas limigi ilian manĝokapablon. Ĉi tio povas konduki al malbona kresko.

Infanoj kaj plenkreskuloj kun SMA ankaŭ povas sperti digestajn komplikaĵojn, kiel kronika estreñimiento, gastroesofaga refluo aŭ malfrua gastra malplenigo.

Por subteni la nutran kaj digestan sanon de via infano, ilia kuracista teamo povas rekomendi:

• ŝanĝoj al ilia dieto
• vitaminaj aŭ mineralaj suplementoj
• entera nutraĵo, en kiu nutra tubo estas uzata por liveri fluidaĵon kaj manĝaĵon al ilia stomako
• medikamentoj por trakti estreñimiento, gastroesofagia refluo aŭ aliaj digestaj problemoj

Beboj kaj junaj infanoj kun SMA riskas esti subpezaj. Aliflanke, pli maljunaj infanoj kaj plenkreskuloj kun SMA riskas esti superpezaj aŭ havi obezecon pro malaltaj fizikaj agadaj niveloj.

Se via infano estas obeza, ilia sanitara teamo povas rekomendi ŝanĝojn al siaj dietoj aŭ kutimoj pri fizika agado.

Osto kaj komuna sano

Infanoj kaj plenkreskuloj kun SMA havas malfortajn muskolojn. Ĉi tio povas limigi ilian movadon kaj meti ilin en riskon de artikaj komplikaĵoj, kiel ekzemple:

• speco de komuna misformaĵo konata kiel kontraktoj
• nekutima kurbeco de la spino, konata kiel scoliosis
• misprezento de la torako
• koksa delokiĝo
• ostaj frakturoj

Por helpi subteni kaj streĉi iliajn muskolojn kaj artikojn, la sanitara teamo de via infano povas preskribi:

• korpoterapiaj ekzercoj
• krampoj, krampoj aŭ aliaj ortezoj
• aliaj posturaj subtenaj aparatoj

Se via infano havas severajn artikajn misformaĵojn aŭ frakturojn, ili eble bezonos kirurgion.

Dum via infano maljuniĝas, ili eble bezonos rulseĝon aŭ alian helpan aparaton por helpi ilin ĉirkaŭiri.

Emocia subteno

Vivi kun grava sanstato povas esti streĉa por infanoj, same kiel iliaj gepatroj kaj aliaj flegistoj.

Se vi aŭ via infano spertas maltrankvilon, deprimon aŭ aliajn problemojn pri mensa sano, informu vian kuraciston.

Ili eble plusendos vin al specialisto pri mensa sano por konsilado aŭ alia kuracado. Ili eble ankaŭ kuraĝigos vin konekti kun subtengrupo por homoj loĝantaj kun SMA.

La kunportado

Kvankam nuntempe ne ekzistas kuracilo por SMA, ekzistas kuraciloj haveblaj por helpi bremsi la disvolviĝon de la malsano, malpezigi simptomojn kaj administri eblajn komplikaĵojn.

La rekomendinda kuracplano de via infano dependos de iliaj specifaj simptomoj kaj subtenaj bezonoj. Por lerni pli pri la disponeblaj traktadoj, parolu kun sia kuracista teamo.

Frua kuracado gravas por antaŭenigi la plej bonajn eblajn rezultojn en homoj kun SMA.