Sindromo de fragila X: kio ĝi estas, karakterizaĵoj kaj kuracado

Enhavo

• Ĉefaj trajtoj de la sindromo
• Kiel la diagnozo estas farita
• Kiel la kuracado estas farita

Delikata X-sindromo estas genetika malsano, kiu okazas pro mutacio en la X-kromosomo, kio kaŭzas la aperon de pluraj ripetoj de la CGG-sekvenco.

Ĉar ili havas nur unu X-kromosomon, knaboj pli tuŝas ĉi tiun sindromon, prezentante karakterizajn signojn kiel longforman vizaĝon, grandajn orelojn, kaj ankaŭ kondutajn trajtojn similajn al tiuj de aŭtismo. Ĉi tiu mutacio povas okazi ankaŭ ĉe knabinoj, tamen la signoj kaj simptomoj estas multe pli mildaj, ĉar ĉar ili havas du X-kromosomojn, la normala kromosomo kompensas la difekton de la alia.

La diagnozo de delikata X-sindromo estas malfacila, ĉar plej multaj simptomoj estas nespecifaj, sed se estas genealogio, gravas efektivigi genetikan konsilon por kontroli la eblojn de la sindromo. Komprenu, kio estas genetika konsilado kaj kiel ĝi fariĝas.

Ĉefaj trajtoj de la sindromo

Delikata X-sindromo estas tre karakterizata de kondutaj malordoj kaj intelekta difekto, precipe ĉe knaboj, kaj povas esti malfacilaĵoj en lernado kaj parolado. Krome, ekzistas ankaŭ fizikaj trajtoj, kiuj inkluzivas:

• Longforma vizaĝo;
• Grandaj, elstarantaj oreloj;
• Elstaranta mentono;
• Malalta muskola tono;
• Plataj piedoj;
• Alta palato;
• Ununura palmarfaldo;
• Strabismo aŭ miopeco;
• Skoliozo.

Plej multaj trajtoj rilataj al la sindromo estas rimarkataj nur de adoleskeco. Ĉe knaboj estas ofte ofte havi pligrandigitan testikon, dum virinoj povas havi problemojn kun fekundeco kaj ovaria fiasko.

Kiel la diagnozo estas farita

La diagnozo de delikata X-sindromo povas esti farita per molekulaj kaj kromosomaj testoj, por identigi la mutacion, la nombron de CGG-sekvencoj kaj la karakterizaĵojn de la kromosomo. Ĉi tiuj testoj kutime estas faritaj per sangospecimeno, salivo, haroj aŭ eĉ amnieca likvaĵo, se la gepatroj volas konfirmi la ĉeeston de la sindromo dum gravedeco.

Kiel la kuracado estas farita

Terapio por delikata X-sindromo estas ĉefe per kondutisma terapio, fizioterapio kaj, se necese, kirurgio por korekti fizikajn ŝanĝojn.

Homoj kun historio de delikata X-sindromo en la familio devas serĉi genetikan konsilon por ekscii la probablon havi infanojn kun la malsano. Viroj havas la kariotipon XY, kaj se ili estas trafitaj, ili povas transdoni la sindromon nur al siaj filinoj, neniam al siaj filoj, ĉar la geno ricevita de knaboj estas Y, kaj ĉi tio ne prezentas iun ajn ŝanĝon rilate al la malsano.