Kio estas Zellweger-sindromo kaj kiel trakti ĝin
Enhavo
La sindromo de Zellweger estas malofta genetika malsano, kiu kaŭzas ŝanĝojn en la skeleto kaj vizaĝo, kaj ankaŭ seriozan damaĝon al gravaj organoj kiel la koro, hepato kaj renoj. Krome manko de forto, malfacila aŭdado kaj atakoj ankaŭ oftas.
Beboj kun ĉi tiu sindromo kutime montras signojn kaj simptomojn en la unuaj malmultaj horoj aŭ tagoj post naskiĝo, do infankuracisto eble petos fari sangajn kaj urinajn testojn por konfirmi la diagnozon.
Kvankam ne ekzistas kuracilo por ĉi tiu sindromo, la kuracado helpas korekti iujn el la ŝanĝoj, pliigas la eblojn de postvivado kaj ebligas plibonigojn en vivokvalito. Tamen, depende de la speco de organaj ŝanĝoj, iuj beboj havas mezan vivdaŭron malpli ol 6 monatojn.
Trajtoj de sindromo
La ĉefaj fizikaj karakterizaĵoj de sindromo de Zellweger inkluzivas:
- Plata vizaĝo;
- Larĝa kaj plata nazo;
- Granda frunto;
- Kapo palato;
- Okuloj kliniĝis supren;
- Kapo tro granda aŭ tro malgranda;
- Kraniaj ostoj disiĝis;
- Lingvo pli granda ol normala;
- Haŭtaj faldoj en la kolo.
Krome, pluraj ŝanĝoj povas okazi en gravaj organoj kiel la hepato, renoj, cerbo kaj koro, kiuj, depende de la severeco de la misformoj, povas esti vivdanĝeraj.
Ankaŭ oftas, ke en la unuaj tagoj de la vivo, la bebo havas mankon de forto en la muskoloj, malfacila mamnutrado, konvulsioj kaj malfacilaĵoj aŭdi kaj vidi.
Kio kaŭzas la sindromon
La sindromo estas kaŭzita de aŭtosoma recesiva genetika ŝanĝo en la PEX-genoj, kio signifas, ke se estas kazoj de la malsano en la familioj de ambaŭ gepatroj, eĉ se la gepatroj ne havas la malsanon, estas ĉirkaŭ 25% ŝanco havi infano kun sindromo de Zellweger.
Kiel la kuracado estas farita
Ne ekzistas specifa formo de kuracado por sindromo de Zellweger, kaj en ĉiu kazo, la infankuracisto bezonas taksi la ŝanĝojn kaŭzitajn de la malsano ĉe la bebo kaj rekomendi la plej bonan kuracadon. Iuj ebloj inkluzivas:
- Malfacila mamnutrado: meti malgrandan tubon rekte ĝis la stomako por permesi al manĝo eniri;
- Ŝanĝoj en la koro, renoj aŭ hepato: la kuracisto povas elekti kirurgion por provi ripari la misformaĵon aŭ uzi drogojn, kiuj mildigas simptomojn;
Tamen plejofte ŝanĝoj en gravaj organoj, kiel la hepato, koro kaj cerbo, ne povas esti korektitaj post la naskiĝo, do multaj infanoj finas kun hepata malsukceso, sangado aŭ vivminacaj spiraj problemoj en la unuaj monatoj.
Kutime kuracaj teamoj por ĉi tiu tipo de sindromoj estas formitaj de pluraj sanaj profesiuloj krom infankuracistoj, kiel kardiologoj, neŭrokirurgoj, okulistoj kaj ortopedoj, ekzemple.
Por Vi
Brimonidina Oftalma
