Kio estas Tetra-amelia sindromo kaj kial ĝi okazas

Enhavo

• Ĉefaj simptomoj
• Kranio kaj vizaĝo
• Koro kaj pulmoj
• Genitaloj kaj urinduktoj
• Skeleto
• Kial la sindromo okazas
• Kiel la kuracado estas farita

Tetra-amelia sindromo estas tre malofta genetika malsano, kiu kaŭzas la naskiĝon de la bebo sen brakoj kaj kruroj, kaj povas ankaŭ kaŭzi aliajn misformojn en la skeleto, vizaĝo, kapo, koro, pulmoj, nerva sistemo aŭ en la genitala regiono.

Ĉi tiu genetika ŝanĝo povas esti diagnozita eĉ dum gravedeco kaj, tial, depende de la severeco de la identigitaj misformaĵoj, la obstetrikisto povas rekomendi aborton, ĉar multaj el ĉi tiuj misformoj povas esti vivminacaj post la naskiĝo.

Kvankam ne ekzistas kuracilo, ekzistas iuj kazoj, en kiuj la bebo naskiĝas nur kun foresto de kvar membroj aŭ kun mildaj misformaĵoj kaj, en tiaj kazoj, eble eblas konservi taŭgan vivokvaliton.

Ĉefaj simptomoj

Aldone al la foresto de kruroj kaj brakoj, Tetra-amelia sindromo povas kaŭzi multajn aliajn misformojn en malsamaj korpopartoj kiel:

Kranio kaj vizaĝo

• Akvofaloj;
• Tre malgrandaj okuloj;
• Tre malaltaj aŭ forestantaj oreloj;
• Nazo tre maldekstra aŭ forestanta;
• Fendita palato aŭ fendita lipo.

Koro kaj pulmoj

• Malpliigita pulma grandeco;
• Diafragmoŝanĝoj;
• Korventrikloj ne disigitaj;
• Malpliiĝo de unu flanko de la koro.

Genitaloj kaj urinduktoj

• Foresto de reno;
• Senevoluaj ovarioj;
• Foresto de anuso, uretro aŭ vagino;
• Ĉeesto de orifico sub la peniso;
• Malbone disvolvitaj genitaloj.

Skeleto

• Foresto de vertebroj;
• Malgrandaj aŭ forestantaj koksaj ostoj;
• Foresto de ripoj.

En ĉiu kazo, la misformoj prezentitaj estas malsamaj kaj, sekve, la averaĝa vivdaŭro kaj la risko al la vivo varias de unu bebo al alia.

Tamen tuŝitaj homoj ene de la sama familio kutime havas tre similajn misformojn.

Kial la sindromo okazas

Ankoraŭ ne ekzistas specifa kaŭzo por ĉiuj kazoj de sindromo de Tetra-amelia, tamen ekzistas multaj kazoj, en kiuj la malsano okazas pro mutacio en la geno WNT3.

La geno WNT3 respondecas pri produktado de grava proteino por la disvolviĝo de la membroj kaj aliaj korpaj sistemoj dum gravedeco. Tiel, se ŝanĝo okazas en ĉi tiu geno, la proteino ne estas produktita, rezultigante la foreston de brakoj kaj kruroj, kaj ankaŭ aliajn misformojn rilatajn al la manko de disvolviĝo.

Kiel la kuracado estas farita

Ne ekzistas specifa kuracado por sindromo de Tetra-amelia, kaj plejofte la bebo ne travivas pli ol kelkajn tagojn aŭ monatojn post la naskiĝo pro misformaĵoj, kiuj malhelpas ĝian kreskon kaj disvolviĝon.

Tamen, en kazoj, kiam la infano pluvivas, kuracado kutime implicas kirurgion por korekti iujn el la misformoj prezentitaj kaj plibonigi la vivokvaliton. Por la foresto de membroj, oni kutime uzas specialajn rulseĝojn, ekzemple movitajn per movoj de la kapo, buŝo aŭ lango.

En preskaŭ ĉiuj kazoj, la helpo de aliaj homoj estas necesa por plenumi ĉiutagajn agadojn de la vivo, sed iuj malfacilaĵoj kaj malhelpoj povas esti superitaj per kunsidoj pri okupiga terapio, kaj ekzistas eĉ homoj kun la sindromo, kiuj povas memstare moviĝi sen la uzo. de Rulseĝo.