Sindromo de Schinzel-Giedion

Enhavo

• Simptomoj de Sindromo de Schinzel-Giedion
• Kiel trakti Sindromon de Schinzel-Giedion

La sindromo de Schinzel-Giedion estas malofta denaska malsano, kiu kaŭzas la aperon de misformoj en la skeleto, ŝanĝoj en la vizaĝo, obstrukco de la urina vojo kaj severaj evoluaj malfruoj ĉe la bebo.

Ĝenerale, la sindromo de Schinzel-Giedion ne estas hereda kaj, sekve, povas aperi en familioj sen historio de la malsano.

LA La sindromo de Schinzel-Giedion ne havas kuracon, sed oni povas fari kirurgiojn por korekti iujn misformojn kaj plibonigi la vivokvaliton de la bebo, tamen vivdaŭro estas malalta.

Simptomoj de Sindromo de Schinzel-Giedion

Simptomoj de Schinzel-Giedion-Sindromo inkluzivas:

• Mallarĝa vizaĝo kun granda frunto;
• Buŝo kaj lango pli grandaj ol normalo;
• Troa korpa hararo;
• Neŭrologiaj problemoj, kiel videbleco, atakoj aŭ surdeco;
• Severaj ŝanĝoj en la koro, renoj aŭ genitaloj.

Ĉi tiuj simptomoj estas kutime identigitaj baldaŭ post la naskiĝo kaj, tial, la bebo eble bezonos esti enhospitaligita por trakti la simptomojn antaŭ ol esti eligita el la patriniĝo

Aldone al la karakterizaj simptomoj de la malsano, beboj kun sindromo de Schinzel-Giedion ankaŭ havas progresan neŭrologian degeneron, pliigitan riskon de tumoroj kaj ripetiĝantajn spirajn infektojn, kiel ekzemple pulminflamo.

Kiel trakti Sindromon de Schinzel-Giedion

Ne ekzistas specifa kuracado por kuraci la sindromon de Schinzel-Giedion, tamen iuj kuracoj, precipe kirurgio, povas esti uzataj por korekti misformojn kaŭzitajn de la malsano, plibonigante la vivokvaliton de la bebo.