Simptomoj de Sanfilippo-Sindromo kaj kiel oni traktas

Enhavo

• Simptomoj de Sanfilippo-Sindromo
• Specoj de Sanfilippo-Sindromo
• Kiel la kuracado estas farita

Sanfilippo-Sindromo, ankaŭ konata kiel mukopolisakaridozo tipo III aŭ MPS III, estas genetika metabola malsano karakterizita de malpliigita agado aŭ foresto de enzimo respondeca pri degradado de parto de la longaj ĉenaj sukeroj, heparana sulfato, kaŭzante ĉi tiun substancon amasiĝi en la ĉeloj kaj rezultigas ekzemple neŭrologiajn simptomojn.

La simptomoj de Sanfilippo-Sindromo iom post iom evoluas, kaj povas esti komence perceptataj per malfacilaĵoj en koncentriĝo kaj malfrua parola disvolviĝo, ekzemple. En pli progresintaj kazoj de la malsano, povas esti mensaj ŝanĝoj kaj vidperdo, do gravas, ke la malsano estas diagnozita en siaj fruaj stadioj por malhelpi la aperon de severaj simptomoj.

Simptomoj de Sanfilippo-Sindromo

La simptomoj de Sanfilippo-Sindromo estas kutime malfacile identigeblaj, ĉar ili povas esti konfuzitaj kun aliaj situacioj, tamen ili povas aperi ĉe infanoj de 2 jaroj kaj varias laŭ la stadio de disvolviĝo de la malsano, la ĉefaj simptomoj estas:

• Lernaj malfacilaĵoj;
• Malfacileco paroli;
• Ofta lakso;
• Ripetiĝantaj infektoj, ĉefe en la orelo;
• Hiperaktiveco;
• Malfacila dormado;
• Mildaj ostaj misformaĵoj;
• Harkresko sur la dorsoj kaj vizaĝoj de knabinoj;
• Malfacileco koncentriĝi;
• Pligrandigitaj hepato kaj lieno.

En pli severaj kazoj, kiuj kutime okazas en malfrua adoleskeco kaj frua plenaĝeco, kondutaj simptomoj iom post iom malaperas, tamen pro la granda amasiĝo de heparana sulfato en la ĉeloj, povas aperi neŭrodegeneraj signoj, kiel ekzemple demenco, ekzemple aliaj organoj povas esti kompromitita, rezultigante perdon de vido kaj parolo, malpliigo de movaj kapabloj kaj malekvilibro

Specoj de Sanfilippo-Sindromo

Sanfilippo-Sindromo povas esti klasifikita en 4 ĉeftipojn laŭ la enzimo neekzistanta aŭ kun malmulta agado. La ĉefaj specoj de ĉi tiu sindromo estas:

• Tipo A aŭ Mukopolisakaridozo III-A: Estas foresto aŭ ĉeesto de ŝanĝita formo de la enzimo heparan-N-sulfatase (SGSH), ĉi tiu formo de la malsano estas konsiderata la plej grava kaj la plej ofta;
• Tipo B aŭ Mukopolisakaridozo III-B: Estas manko de la enzimo alfa-N-acetilglukosaminidazo (NAGLU);
• Tipo C aŭ Mukopolisakaridozo III-C: Estas manko de la enzimo acetil-coA-alfa-glukozamina-acetiltransferazo (H GSNAT);
• Tipo D aŭ Mukopolisakaridozo III-D: Estas manko de la enzimo N-acetilglikosamina-6-sulfatazo (GNS).

La diagnozo de Sanfilippo-Sindromo estas farita surbaze de la taksado de la simptomoj prezentitaj de la paciento kaj la rezulto de laboratoriaj testoj. Ĝenerale oni rekomendas fari urinajn testojn por kontroli la koncentriĝon de longĉenaj sukeroj, sangokontrolojn por kontroli la agadon de enzimoj kaj kontroli la specon de la malsano, krom genetikaj testoj por identigi la mutacion respondecan pri la malsano. .

Kiel la kuracado estas farita

Terapio por Sanfilippo-Sindromo celas mildigi simptomojn, kaj gravas esti farita de multfaka teamo, tio estas, kunmetita de infankuracisto aŭ ĝenerala kuracisto, neŭrologo, ortopediisto, okulisto, psikologo, profesia terapiisto kaj fizioterapiisto, ekzemple, jam ke en ĉi tiu sindromo la simptomoj progresas.

Kiam la diagnozo estas farita en la fruaj stadioj de la malsano, osta medolo transplantas povas havi pozitivajn rezultojn. Krome, en la fruaj stadioj eblas eviti, ke la neŭrodegeneraj simptomoj kaj tiuj rilataj al motriceco kaj parolo estas tre seriozaj, do gravas partopreni sesiojn de fizioterapio kaj okupacia terapio, ekzemple.

Krome gravas, ke se estas genealogia historio aŭ la paro estas parenco, oni rekomendas fari genetikan konsilon por kontroli la riskon de la infano havi la sindromon. Tiel eblas konsili gepatrojn pri la malsano kaj kiel helpi la infanon havi normalan vivon. Komprenu kiel genetika konsilado estas farita.