Sindromo de Morquio: kio ĝi estas, simptomoj kaj kuracado
Enhavo
La sindromo de Morquio estas malofta genetika malsano, en kiu la spina kresko malhelpas kiam la infano ankoraŭ disvolviĝas, kutime inter 3 kaj 8 jaroj. Ĉi tiu malsano ne havas kuracadon kaj efikas mezume 1 el 700 mil homoj, kun difekto de la tuta skeleto kaj malhelpanta moviĝemon.
La ĉefa karakterizaĵo de ĉi tiu malsano estas la ŝanĝo en la kresko de la tuta skeleto, precipe de la spino, dum la resto de la korpo kaj organoj konservas normalan kreskon kaj tial la malsano pligraviĝas per kunpremo de la organoj, kaŭzante doloron kaj limigante grandan parton de la movadoj.
Signoj kaj simptomoj de Morquio-Sindromo
La simptomoj de la sindromo de Morquio komencas manifesti sin dum la unua vivjaro, evoluante kun la tempo. Simptomoj povas manifesti sin en la sekva sinsekvo:
- Komence la persono kun ĉi tiu sindromo estas konstante malsana;
- Dum la unua jaro de vivo, estas intensa kaj nepravigebla malplipeziĝo;
- Dum monatoj pasas, malfacileco kaj doloro ekestas dum marŝado aŭ movado;
- La artikoj komencas rigidiĝi;
- Iom post iom malfortiĝas la piedoj kaj maleoloj;
- Estas dislokigo de la kokso por malebligi marŝadon, igante la personon kun ĉi tiu sindromo tre dependa de la rulseĝo.
Aldone al ĉi tiuj simptomoj, eblas ke homoj kun sindromo de Morquio havas pligrandigitan hepaton, malpliigitan aŭdkapablon, korajn kaj vidajn ŝanĝojn, kaj ankaŭ fizikajn karakterizaĵojn, kiel mallongan kolon, grandan buŝon, spacon inter la dentoj kaj mallonga nazo, ekzemple.
La diagnozo de Morquio-Sindromo estas farita per la taksado de la prezentitaj simptomoj, genetika analizo kaj konfirmo de la agado de enzimo, kiu normale reduktiĝas en ĉi tiu malsano.
Kiel la kuracado estas farita
La kuracado por Morquio-Sindromo celas plibonigi moveblecon kaj spiran kapablon, kaj ostokirurgio sur la brusto kaj spino kutime rekomendas.
Homoj kun Morquio-Sindromo havas tre limigitan vivdaŭron, sed kio mortigas en ĉi tiuj kazoj estas la kunpremo de la organoj kiel la pulmo kaŭzanta severan spiran fiaskon. Pacientoj kun ĉi tiu sindromo povas morti en la aĝo de tri jaroj, sed ili eble vivas pli ol tridek.
Kio kaŭzas Morquio-Sindromon
Por ke infano disvolvas la malsanon, necesas, ke kaj la patro kaj la patrino havas la genon de sindromo de Morquio, ĉar se nur unu gepatro havas la genon, ĝi ne determinas la malsanon. Se la patro kaj patrino havas la genon por la sindromo de Morquio, estas 40% da probablo havi infanon kun la sindromo.
Tial gravas, ke en kazo de familia historio de la Sindromo aŭ en kazo de parenca geedzeco, ekzemple, genetika konsilado fariĝu por kontroli la eblojn de la infano havi la Sindromon. Komprenu kiel genetika konsilado estas farita.
Novaj Artikoloj
Kio estas la limfomo de Burkitt, simptomoj kaj kiel estas kuracado
